Personalitytipsonline
Vilka är symtomen på Williams syndrom?
- specifika ansiktsdrag som en bred mun, liten uppåtvänd näsa, tänder med stora mellanrum och fulla läppar.
- kolik eller utfodringsproblem.
- uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD)
- inlärningsstörningar.
- inåtböj av pinky finger.
- specifika fobier.
- kort växt.
- talfördröjningar.
- Vad är den förväntade livslängden för någon med Williams syndrom?
- Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?
- Vad är Williams syndrom orsakat av?
- Kan du ha milt Williams syndrom?
- Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
- Gör Williams syndrom dig vänlig?
- Är Williams syndrom en form av autism?
- Vad är ett elfans ansikte?
- Kan Williams syndrom botas?
- Vilka gener saknas i Williams syndrom?
- Kan Williams syndrom förebyggas?
Vad är den förväntade livslängden för någon med Williams syndrom?
Vissa personer med Williams syndrom kan ha en minskad livslängd på grund av komplikationer av sjukdomen (såsom kardiovaskulärt engagemang). Det finns inga studier specifikt om förväntad livslängd, även om individer har rapporterats leva i 60-talet.
Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?
Denna störning observeras vanligtvis innan barnet fyller 4 år. I vissa fall kan det inte diagnostiseras förrän barnet börjar skolan.
Vad är Williams syndrom orsakat av?
Williams syndrom orsakas av borttagning av genetiskt material från en specifik kromosomregion. Den borttagna regionen inkluderar 26 till 28 gener, och forskare tror att en förlust av flera av dessa gener antagligen bidrar till de karakteristiska egenskaperna hos denna sjukdom.
Kan du ha milt Williams syndrom?
Inlärningsproblem är vanliga hos barn med Williams syndrom. De sträcker sig från mild till svår. Barn går långsammare att gå, prata och få nya färdigheter jämfört med andra barn i deras ålder. De kan ha en inlärningssjukdom som ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder).
Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
Williams syndrom och Downs syndrom är båda kromosomala störningar som drabbar människor från födseln. Williams syndrom orsakas dock av en saknad kromosom, medan Downs syndrom orsakas av en extra kromosom.
Gör Williams syndrom dig vänlig?
Williams syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av hypersocialitet och unika neurokognitiva abnormiteter. En av egenskaperna hos Williams syndrom är en olämplig ökning av socialt beteende. Människor med syndromet kan vara alltför vänliga, även mot främlingar.
Är Williams syndrom en form av autism?
Autism och Williams syndrom är genetiskt baserade neurologiska utvecklingsstörningar som presenterar påfallande olika sociala fenotyper. Autism innebär grundläggande försämringar av social ömsesidighet och kommunikation, medan personer med Williams syndrom är mycket sällskapliga och engagerande.
Vad är ett elfans ansikte?
Elfin facies är en form av facies där patienten presenterar ansiktsegenskaper som har vissa likheter med de som traditionellt är associerade med alver. Det kännetecknas av framträdande panna, ögon med stort mellanrum, uppåtvänd näsa, underutvecklad underkäke, tandhypoplasi och patula läppar.
Kan Williams syndrom botas?
Människor med WS behöver regelbunden kardiovaskulär övervakning för potentiella medicinska problem, såsom symtomatisk förträngning av blodkärlen, högt blodtryck och hjärtsvikt. Det finns inget botemedel mot Williams syndrom och det finns inte heller någon standardbehandling.
Vilka gener saknas i Williams syndrom?
Williams syndrom orsakas av en saknad del (borttagning) av genetiskt material från en specifik region av kromosom 7. Den borttagna regionen innehåller mer än 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 och LIMK1 är bland generna som vanligtvis raderas hos personer med Williams syndrom.
Kan Williams syndrom förebyggas?
Det finns inget känt sätt att förhindra Williams syndrom. Människor med en familjehistoria av tillståndet kan välja att genomgå genetisk rådgivning innan de blir barn. Tala med din läkare om det här är rätt för dig. Fråga vad dina chanser är att få ett barn med tillståndet.
