10 symtom på Williams syndrom

Vilka är symtomen på Williams syndrom?

• specifika ansiktsdrag som en bred mun, liten uppåtvänd näsa, tänder med stora mellanrum och fulla läppar.
• kolik eller utfodringsproblem.
• uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD)
• inlärningsstörningar.
• inåtböj av pinky finger.
• specifika fobier.
• kort växt.
• talfördröjningar.

1. Kan du ha milt Williams syndrom?
2. Hur ser Williams syndrom ut?
3. Kan Williams syndrom inte diagnostiseras?
4. Hur testar du för Williams syndrom??
5. Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?
6. Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
7. Är Williams syndrom en form av autism?
8. Gör Williams syndrom dig vänlig?
9. Kan Williams syndrom botas?
10. Hur förhindras Williams syndrom?
11. Vad är prognosen för Williams syndrom?
12. Vilka gener saknas i Williams syndrom?

Kan du ha milt Williams syndrom?

Inlärningsproblem är vanliga hos barn med Williams syndrom. De sträcker sig från mild till svår. Barn går långsammare att gå, prata och få nya färdigheter jämfört med andra barn i deras ålder. De kan ha en inlärningssjukdom som ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder).

Hur ser Williams syndrom ut?

Williams syndrom är en sällsynt neurologisk utvecklingsstörning som har milda inlärnings- eller utvecklingsutmaningar, höga kalciumnivåer i blod och urin och en markant utåtriktad personlighet. Människor med Williams syndrom (WS) ofta ett ovanligt “elfin” utseende, med en låg näsbro.

Kan Williams syndrom inte diagnostiseras?

Många individer med Williams syndrom förblir odiagnostiserade eller diagnostiseras relativt sent. Detta är oroande eftersom individer med Williams syndrom kan ha betydande och eventuellt progressiva medicinska problem.

Hur testar du för Williams syndrom?

Hur diagnostiseras Williams syndrom?

1. Beställ ett EKG eller ekokardiogram (ultraljud i hjärtat) för att kontrollera hjärtat för oegentligheter.
2. Kontrollera ditt barns blodtryck och njurar för avvikelser.
3. Rekommendera genetisk testning genom ett blodprov om resultaten gäller Williams syndrom.

Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?

Denna störning observeras vanligtvis innan barnet fyller 4 år. I vissa fall kan det inte diagnostiseras förrän barnet börjar skolan.

Liknar Williams syndrom Downs syndrom?

Williams syndrom och Downs syndrom är båda kromosomala störningar som drabbar människor från födseln. Williams syndrom orsakas dock av en saknad kromosom, medan Downs syndrom orsakas av en extra kromosom.

Är Williams syndrom en form av autism?

Autism och Williams syndrom är genetiskt baserade neurologiska utvecklingsstörningar som presenterar påfallande olika sociala fenotyper. Autism innebär grundläggande försämringar av social ömsesidighet och kommunikation, medan personer med Williams syndrom är mycket sällskapliga och engagerande.

Gör Williams syndrom dig vänlig?

Ett sällsynt genetiskt tillstånd medför en oförglömlig personlighet. Del 1: Barn med Williams syndrom kan vara det vänligaste du någonsin träffat.

Kan Williams syndrom botas?

Människor med WS behöver regelbunden kardiovaskulär övervakning för potentiella medicinska problem, såsom symtomatisk förträngning av blodkärlen, högt blodtryck och hjärtsvikt. Det finns inget botemedel mot Williams syndrom och det finns inte heller någon standardbehandling.

Hur förhindras Williams syndrom?

Det finns inget känt sätt att förhindra Williams syndrom. Människor med en familjehistoria av tillståndet kan välja att genomgå genetisk rådgivning innan de blir barn. Tala med din läkare om det här är rätt för dig. Fråga vad dina chanser är att få ett barn med tillståndet.

Vad är prognosen för Williams syndrom?

Outlook (Prognos)

De flesta med Williams syndrom: har en viss intellektuell funktionsnedsättning. Kommer inte att leva så länge som normalt på grund av olika medicinska problem och andra möjliga komplikationer. Kräva heltidsvårdare och bor ofta i övervakade grupphem.

Vilka gener saknas i Williams syndrom?

Williams syndrom orsakas av en saknad del (borttagning) av genetiskt material från en specifik region av kromosom 7. Den borttagna regionen innehåller mer än 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 och LIMK1 är bland generna som vanligtvis raderas hos personer med Williams syndrom.