williams syndrom

Williams syndrom är en sällsynt neurologisk utvecklingsstörning som har milda inlärnings- eller utvecklingsutmaningar, höga kalciumnivåer i blod och urin och en markant utåtriktad personlighet. Människor med Williams syndrom (WS) ofta ett ovanligt “elfin” utseende, med en låg näsbro.

1. Vilka är tecken och symtom på Williams syndrom?
2. Hur lång livslängd har ett barn med Williams syndrom?
3. Hur orsakas Williams syndrom?
4. Gör Williams syndrom dig vänlig?
5. Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?
6. Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
7. Kan Williams syndrom botas?
8. Vad är prognosen för Williams syndrom?
9. Är Williams syndrom en form av autism?
10. Vad är ett elfans ansikte?
11. Hur är det att ha Williams syndrom?

Vilka är tecken och symtom på Williams syndrom?

Vilka är symtomen på Williams syndrom?

• specifika ansiktsdrag som en bred mun, liten uppåtvänd näsa, tänder med stora mellanrum och fulla läppar.
• kolik eller utfodringsproblem.
• uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD)
• inlärningsstörningar.
• inåtböj av pinky finger.
• specifika fobier.
• kort växt.
• talfördröjningar.

Hur lång livslängd har ett barn med Williams syndrom?

Vissa personer med Williams syndrom kan ha en minskad livslängd på grund av komplikationer av sjukdomen (såsom kardiovaskulärt engagemang). Det finns inga studier specifikt om förväntad livslängd, även om individer har rapporterats leva i 60-talet.

Hur orsakas Williams syndrom?

Williams syndrom orsakas av borttagning av genetiskt material från en specifik kromosomregion. Den borttagna regionen inkluderar 26 till 28 gener, och forskare tror att en förlust av flera av dessa gener antagligen bidrar till de karakteristiska egenskaperna hos denna sjukdom.

Gör Williams syndrom dig vänlig?

Williams syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av hypersocialitet och unika neurokognitiva abnormiteter. En av egenskaperna hos Williams syndrom är en olämplig ökning av socialt beteende. Människor med syndromet kan vara alltför vänliga, även mot främlingar.

Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?

Denna störning observeras vanligtvis innan barnet fyller 4 år. I vissa fall kan det inte diagnostiseras förrän barnet börjar skolan.

Liknar Williams syndrom Downs syndrom?

Williams syndrom och Downs syndrom är båda kromosomala störningar som drabbar människor från födseln. Williams syndrom orsakas dock av en saknad kromosom, medan Downs syndrom orsakas av en extra kromosom.

Kan Williams syndrom botas?

Människor med WS behöver regelbunden kardiovaskulär övervakning för potentiella medicinska problem, såsom symtomatisk förträngning av blodkärlen, högt blodtryck och hjärtsvikt. Det finns inget botemedel mot Williams syndrom och det finns inte heller någon standardbehandling.

Vad är prognosen för Williams syndrom?

Outlook (Prognos)

De flesta med Williams syndrom: har en viss intellektuell funktionsnedsättning. Kommer inte att leva så länge som normalt på grund av olika medicinska problem och andra möjliga komplikationer. Kräva heltidsvårdare och bor ofta i övervakade grupphem.

Är Williams syndrom en form av autism?

Autism och Williams syndrom är genetiskt baserade neurologiska utvecklingsstörningar som presenterar påfallande olika sociala fenotyper. Autism innebär grundläggande försämringar av social ömsesidighet och kommunikation, medan personer med Williams syndrom är mycket sällskapliga och engagerande.

Vad är ett elfans ansikte?

Elfin facies är en form av facies där patienten presenterar ansiktsegenskaper som har vissa likheter med de som traditionellt är associerade med alver. Det kännetecknas av framträdande panna, ögon med stort mellanrum, uppåtvänd näsa, underutvecklad underkäke, tandhypoplasi och patula läppar.

Hur är det att ha Williams syndrom?

Williams syndrom är en sällsynt neurologisk utvecklingsstörning som har milda inlärnings- eller utvecklingsutmaningar, höga kalciumnivåer i blod och urin och en markant utåtriktad personlighet. Människor med Williams syndrom (WS) ofta ett ovanligt “elfin” utseende, med en låg näsbro.