Personalitytipsonline
Williams syndrom, även känt som Williams-Beurens syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tillväxtfördröjningar före och efter födseln (prenatal och postnatal tillväxthämning), kort kroppsvikt, varierande grad av mental brist och distinkta ansiktsdrag som vanligtvis blir mer uttalas med ålder.
- Vilka är symtomen på Williams syndrom?
- Vad är den förväntade livslängden för någon med Williams syndrom?
- Vad är Williams syndrom orsakat av?
- Hur vet jag om mitt barn har Williams syndrom?
- Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?
- Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
- Gör Williams syndrom dig vänlig?
- Kan Williams syndrom behandlas?
- Vilka gener saknas i Williams syndrom?
- Vad är ett elfans ansikte?
- Är Williams syndrom en form av autism?
Vilka är symtomen på Williams syndrom?
Vilka är symtomen på Williams syndrom?
- specifika ansiktsdrag som en bred mun, liten uppåtvänd näsa, tänder med stora mellanrum och fulla läppar.
- kolik eller utfodringsproblem.
- uppmärksamhetsunderskott hyperaktivitetsstörning (ADHD)
- inlärningsstörningar.
- inåtböj av pinky finger.
- specifika fobier.
- kort växt.
- talfördröjningar.
Vad är den förväntade livslängden för någon med Williams syndrom?
Vissa personer med Williams syndrom kan ha en minskad livslängd på grund av komplikationer av sjukdomen (såsom kardiovaskulärt engagemang). Det finns inga studier specifikt om förväntad livslängd, även om individer har rapporterats leva i 60-talet.
Vad är Williams syndrom orsakat av?
Williams syndrom orsakas av borttagning av genetiskt material från en specifik kromosomregion. Den borttagna regionen inkluderar 26 till 28 gener, och forskare tror att en förlust av flera av dessa gener antagligen bidrar till de karakteristiska egenskaperna hos denna sjukdom.
Hur vet jag om mitt barn har Williams syndrom?
Williams syndrom diagnostiseras vanligtvis innan ett barn är 4 år gammalt. Din läkare kommer att göra en undersökning och fråga om din familjemedicinska historia. Då kommer läkaren att leta efter ansiktsdrag som en uppåtvänd näsa, bred panna och små tänder. Ett elektrokardiogram (EKG) eller ultraljud kan kontrollera hjärtproblem.
Vid vilken ålder diagnostiseras Williams syndrom?
Denna störning observeras vanligtvis innan barnet fyller 4 år. I vissa fall kan det inte diagnostiseras förrän barnet börjar skolan.
Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
Williams syndrom och Downs syndrom är båda kromosomala störningar som drabbar människor från födseln. Williams syndrom orsakas dock av en saknad kromosom, medan Downs syndrom orsakas av en extra kromosom.
Gör Williams syndrom dig vänlig?
Williams syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av hypersocialitet och unika neurokognitiva abnormiteter. En av egenskaperna hos Williams syndrom är en olämplig ökning av socialt beteende. Människor med syndromet kan vara alltför vänliga, även mot främlingar.
Kan Williams syndrom behandlas?
Det finns inget specifikt botemedel mot Williams syndrom, så vård är inriktad på behandling av specifika symtom eller hjärt-kärlproblem. Barn med Williams syndrom som har hjärtfel kan behöva hjärtkateterisering eller operation för att reparera problemet, inklusive: ballongflygning eller stentning av blodkärl.
Vilka gener saknas i Williams syndrom?
Williams syndrom orsakas av en saknad del (borttagning) av genetiskt material från en specifik region av kromosom 7. Den borttagna regionen innehåller mer än 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 och LIMK1 är bland generna som vanligtvis raderas hos personer med Williams syndrom.
Vad är ett elfans ansikte?
Elfin facies är en form av facies där patienten presenterar ansiktsegenskaper som har vissa likheter med de som traditionellt är associerade med alver. Det kännetecknas av framträdande panna, ögon med stort mellanrum, uppåtvänd näsa, underutvecklad underkäke, tandhypoplasi och patula läppar.
Är Williams syndrom en form av autism?
Autism och Williams syndrom är genetiskt baserade neurologiska utvecklingsstörningar som presenterar påfallande olika sociala fenotyper. Autism innebär grundläggande försämringar av social ömsesidighet och kommunikation, medan personer med Williams syndrom är mycket sällskapliga och engagerande.
