waardenburg syndrom

Waardenburgs syndrom är en grupp av sällsynta genetiska tillstånd som kännetecknas av åtminstone en viss grad av medfödd hörselnedsättning och pigmenteringsbrister, som kan inkludera ljusblå ögon (eller ett blått öga och ett brunt öga), en vit framlock eller fläckar av ljus hud.

1. Vilka är symtomen på Waardenburgs syndrom?
2. Är Waardenburgs syndrom livshotande?
3. Är du född med Waardenburgs syndrom?
4. Är Waardenburgs syndrom sällsynt?
5. Vad är Blue Eye Syndrome?
6. Vad är Noonans syndrom?
7. Vad är Waardenburgs syndrom typ 2?
8. Är panda illrar döva?
9. Hur kan du se om någon har Usher syndrom?
10. Vad betyder långt ifrån varandra ögon?
11. Hur kan jag ändra min ögonfärg?
12. Vad är en vit förlås?

Vilka är symtomen på Waardenburgs syndrom?

Symtom

• Klyftläpp (sällsynt)
• Förstoppning.
• Dövhet (vanligare vid typ II-sjukdom)
• Extremt ljusblå ögon eller ögonfärger som inte matchar (heterokromi)
• Blekfärgad hud, hår och ögon (partiell albinism)
• Svårigheter att helt räta ut lederna.
• Möjlig liten minskning av intellektuell funktion.

Är Waardenburgs syndrom livshotande?

Waardenburgs syndrom bör inte påverka din livslängd. Det följer vanligtvis inte några andra komplikationer, förutom inreörsdövhet eller Hirschsprungs sjukdom, som påverkar tjocktarmen. De fysiska egenskaperna som påverkas av tillståndet förblir hos dig för livet.

Är du född med Waardenburgs syndrom?

Waardenburgs syndrom är en medfödd sjukdom, vilket innebär att den är närvarande från födseln. Det finns inget botemedel mot tillståndet, men det kan hanteras.

Är Waardenburgs syndrom sällsynt?

Waardenburgs syndrom (WS) är en sällsynt genetisk störning. Patienter har heterokromi eller ögon med iris av olika färg, ökat avstånd mellan kanterna, distopia canthorum, pigmenteringsavvikelser och varierande grad av dövhet.

Vad är Blue Eye Syndrome?

Blå ögonsjukdom är en virussjukdom som ofta identifieras av encefalit, lunginflammation och andningssjukdomar hos smågrisar. Det orsakar också reproduktionssvikt hos vuxna grisar och identifieras sällan med hornhinnans opacitet, en ögonsjukdom som kännetecknas av ärrbildning i hornhinnan.

Vad är Noonans syndrom?

Noonans syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen. En person kan påverkas av Noonans syndrom på många olika sätt. Dessa inkluderar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel, andra fysiska problem och möjliga utvecklingsförseningar.

Vad är Waardenburgs syndrom typ 2?

Waardenburgs syndrom typ 2 (WS2) kännetecknas av varierande grader av dövhet och pigmentering (färgning) avvikelser i ögonen, håret och huden, men utan dystopia canthorum (sidoförskjutning av ögonens inre kanti).

Är panda illrar döva?

Alla panda-, amerikanska panda- och flammande illrar var döva. Slutsatser och klinisk relevans: Illrarna i denna studie hade en hög förekomst av CSD som var strikt associerad med pälsfärgmönster, särskilt vita markeringar och för tidig gråning.

Hur kan du se om någon har Usher syndrom?

De viktigaste symptomen på Usher syndrom är dövhet eller hörselnedsättning och en ögonsjukdom som kallas retinitis pigmentosa (RP) [re-tin-EYE-tis pig-men-TOE-sa]. Dövhet eller hörselnedsättning i Usher syndrom orsakas av onormal utveckling av hårceller (ljudreceptorceller) i innerörat.

Vad betyder långt ifrån varandra ögon?

Hypertelorism är ett onormalt ökat avstånd mellan två organ eller kroppsdelar, vanligtvis med hänvisning till ett ökat avstånd mellan banorna (ögonen) eller orbital hypertelorism. I detta tillstånd är avståndet mellan de inre ögonhörnorna och avståndet mellan pupillerna större än normalt.

Hur kan jag ändra min ögonfärg?

Det enklaste och vanligaste sättet att ändra ögonfärgen tillfälligt är att använda kontaktlinser. Du kan gå från en djupbrun till en ljus hasselöga på några sekunder (eller minuter, beroende på hur lång tid det tar att få in kontakterna).
...
Ändra ögonfärgen tillfälligt

1. blå.
2. Hassel.
3. grön.
4. violett.
5. grå.
6. ametist.
7. brun.

Vad är en vit förlås?

En sällsynt, autosomal dominant störning som vanligtvis orsakas av mutationer i KIT-genen. Det kännetecknas av abnormiteter i utvecklingen av melanocyter. Den presenterar med flera symmetriska hypopigmenterade eller depigmenterade hudfläckar och en mittlinje lapp av vitt hår. Se: tillståndspost.