Genetiska mutationseffekter av Hunters syndrom

Mer än 640 olika mutationer (www.hgmd.org, 2017) i IDS-genen har rapporterats hos patienter med Hunters syndrom, inklusive små deletioner, förändrad splitsning, grova raderingar, små insättningar, komplexa omläggningar, små indelar och grova insättningar / duplikationer [3].

1. Vilken kromosom påverkas av Hunters syndrom?
2. Vem påverkas av Hunter syndrom?
3. Hur ärvs Hurlers syndrom?
4. Vem riskerar att ha Morquio syndrom?
5. Hur diagnostiseras Hunter syndrom?
6. Finns det ett botemedel mot Hurlers syndrom?
7. När diagnostiseras Hunter syndrom?
8. Hur behandlas Hunter syndrom?
9. Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
10. Vilken mutation som orsakar Hurlers syndrom?
11. Vad är MPS genetisk störning?
12. Hur vanligt är MPS?

Vilken kromosom påverkas av Hunters syndrom?

Hunters syndrom orsakas av en defekt kromosom, och ett barn måste ärva den defekta kromosomen för att utveckla sjukdomen. Hunters syndrom är det som kallas en X-länkad recessiv sjukdom, vilket innebär att kvinnor bär den defekta sjukdomsframkallande X-kromosomen och kan vidarebefordra den.

Vem påverkas av Hunter syndrom?

Hunters syndrom diagnostiseras nästan alltid hos män. Läkare diagnostiserar det hos ungefär 1 av 100 000 till 170 000 män. Kvinnor kan vara bärare av den genetiska mutationen som orsakar MPS II.

Hur ärvs Hurlers syndrom?

Eftersom Hurlers syndrom är en autosomal recessiv sjukdom har drabbade personer två kopior av genen som inte fungerar. En person som är född med en normal kopia och en defekt kopia kallas bärare. De kommer att producera mindre α-L-iduronidas än en individ med två normala kopior av genen.

Vem riskerar att ha Morquio syndrom?

Risken är densamma för män och kvinnor. Alla individer bär 4-5 onormala gener. Föräldrar som är nära släktingar (konsanguineous) har större chans än orelaterade föräldrar att båda har samma onormala gen, vilket ökar risken att få barn med en recessiv genetisk störning.

Hur diagnostiseras Hunter syndrom?

En definitiv diagnos av Hunters syndrom görs genom att mäta iduronat-2-sulfatas (I2S) aktivitet. Detta kan göras genom att ta blod och testa I2S-aktiviteten i serum eller vita blodkroppar, eller genom att ta en hudbiopsi och testa I2S-aktiviteten i hudfibroblaster.

Finns det ett botemedel mot Hurlers syndrom?

Det finns inget botemedel men behandlingar som benmärgstransplantation och / eller enzymersättningsterapi (ERT) kan hjälpa till att göra MPS I till en mer hanterbar sjukdom.

När diagnostiseras Hunter syndrom?

En diagnos av Hunters syndrom misstänks vanligtvis hos unga människor som uppvisar tecken och symtom på tillståndet. Karaktäristiska förändringar i ansiktsdrag ger den första initiala varningen om att ett barn kan ha Hunters syndrom. I de flesta fall ställs diagnosen vanligtvis vid 2 till 4 års ålder.

Hur behandlas Hunter syndrom?

Nya behandlingar

1. Enzymterapi. Denna livsmedels- och läkemedelsadministrationsgodkända behandling använder konstgjorda eller genetiskt modifierade enzymer för att ersätta ditt barns saknade eller defekta enzymer och lindra sjukdomssymptomen.. ...
2. Stamcellstransplantation. ...
3. Genterapi.

Vad orsakar Huntingtons sjukdom?

Huntingtons sjukdom är en progressiv hjärnsjukdom orsakad av en enda defekt gen på kromosom 4 - en av de 23 mänskliga kromosomerna som bär en persons hela genetiska kod. Denna defekt är "dominerande", vilket innebär att alla som ärver den från en förälder med Huntingtons så småningom kommer att utveckla sjukdomen.

Vilken mutation som orsakar Hurlers syndrom?

Hurlers syndrom orsakas av mutationer i IDUA-genen (4p16. 3) vilket leder till en fullständig brist i alfa-L-iduronidasenzymet och lysosomal ackumulering av dermatansulfat och heparansulfat.

Vad är MPS genetisk störning?

Mukopolysackaridos typ I (MPS I) är en sällsynt sjukdom där kroppen saknas eller inte har tillräckligt med ett enzym som behövs för att bryta ner långa kedjor av sockermolekyler. Dessa molekylkedjor kallas glykosaminoglykaner (tidigare kallade mucopolysackarider).

Hur vanligt är MPS?

Även om inga studier har gjorts för att bestämma frekvensen av MPS I i USA, uppskattar studier i British Columbia att 1 av 100 000 barn födda har Hurlers syndrom. Uppskattningen för Scheie syndrom är en av 500 000 födslar och för Hurler-Scheie syndrom är en av 115 000 födslar.