alports syndrom

Alports syndrom är ett genetiskt tillstånd som kännetecknas av njursjukdom, hörselnedsättning och ögonavvikelser. Människor med Alports syndrom upplever progressiv förlust av njurfunktion. Nästan alla drabbade individer har blod i urinen (hematuri), vilket indikerar onormal njurfunktion.

1. Vad orsakar Alports syndrom?
2. Vad är Alports sjukdom?
3. Kan Alports syndrom botas?
4. Är Alports syndrom en autoimmun sjukdom?
5. Hur diagnostiseras Alports syndrom?
6. Är Alports syndrom ett funktionshinder?
7. Är Alports syndrom genetiskt?
8. Hur påverkar Alports syndrom ögonen?
9. Kan njurproblem orsaka öronproblem?
10. Är Alports syndrom nefritiskt eller nefrotiskt?
11. Vad är Goodpastures syndrom?

Vad orsakar Alports syndrom?

Alports syndrom är en ärftlig form av njurinflammation (nefrit). Det orsakas av en defekt (mutation) i en gen för ett protein i bindväven, kallat kollagen.

Vad är Alports sjukdom?

Alports syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av progressiv njursjukdom och abnormiteter i innerörat och ögat. Det finns tre genetiska typer. X-bundet Alport syndrom (XLAS) är det vanligaste; i dessa familjer har drabbade män vanligtvis mer allvarlig sjukdom än drabbade kvinnor.

Kan Alports syndrom botas?

Alports syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av progressiv njurskada, hörselproblem och ögonavvikelser. Det finns för närvarande inget botemedel mot Alports syndrom och behandlingarna är begränsade, men forskning pågår och olika terapier används för att hjälpa patienter att hantera dess symtom.

Är Alports syndrom en autoimmun sjukdom?

Bakgrund. Alports syndrom är en sällsynt genetisk njursjukdom, och reumatoid artrit som en vanlig autoimmun sjukdom orsakar också njurskador utöver artrit.

Hur diagnostiseras Alports syndrom?

Urinprov

Blod och protein i urinen är vanliga symtom på Alports syndrom. Läkare kan be om ett urintest för att kontrollera om dessa tillstånd är. Hematuri, eller blod i urinen, är det vanligaste Alport-symptomet. Men särskilt hos kvinnor kan det komma och gå, så flera urinalyser kan rekommenderas.

Är Alports syndrom ett funktionshinder?

Syndromet är mycket lika i sina symtom som glomerulonefrit, men kan också skada syn och hörsel. Även om det inte är tillräckligt med sjukdomen ensam för att ansöka om funktionshinder, kan Alports syndrom försvaga dem som har det och göra dem funktionshindrade.

Är Alports syndrom genetiskt?

Alports syndrom kan ha olika arvsmönster. Cirka 80 procent av fallen orsakas av mutationer i COL4A5-genen och ärvs i ett X-länkat mönster. Denna gen ligger på X-kromosomen, som är en av de två könskromosomerna.

Hur påverkar Alports syndrom ögonen?

De karaktäristiska okulära egenskaperna hos Alports syndrom är hornhinnans opaciteter, främre lenticonus och grå starr, centrala perimakulära och perifera koalescerande fläckretinopatier och temporär retinal gallring. Sällan försämrar den bakre polymorfa hornhinnedystrofin, ett makulärt hål eller en makulopati synen.

Kan njurproblem orsaka öronproblem?

Dessutom kan toxiner som ackumuleras i njursvikt skada nerver, inklusive de i innerörat. En annan anledning till denna koppling är att njursjukdom och hörselnedsättning har gemensamma riskfaktorer, inklusive diabetes, högt blodtryck och hög ålder. "

Är Alports syndrom nefritiskt eller nefrotiskt?

(Alports syndrom)

Ärftlig nefrit är en genetiskt heterogen sjukdom som kännetecknas av nefritiskt syndrom (dvs. hematuri, proteinuri, högt blodtryck, eventuell njurinsufficiens) ofta med sensorineural dövhet och, mindre vanligt, oftalmologiska symtom. Orsak är en genmutation som påverkar typ IV-kollagen.

Vad är Goodpastures syndrom?

Goodpastures syndrom är en grupp akuta sjukdomar som påverkar lungorna och njurarna. Det innebär en autoimmun sjukdom. Normalt skapar immunsystemet antikroppar för att bekämpa bakterier. Men med Goodpastures syndrom skapar immunsystemet felaktigt antikroppar som attackerar lungorna och njurarna.