treacher collins syndrom nhs

1. Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?
2. Vad är Treacher Collins syndrom orsakat av?
3. Vad är Treacher Collins NHS?
4. Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
5. Har Treacher Collins ont?
6. Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?
7. Kan Treacher Collins syndrom behandlas?
8. Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
9. Vad är symtomen på Treacher Collins syndrom?
10. Hur började Treacher Collins syndrom?
11. Hur vanligt är Treacher Collins syndrom?
12. När kan Treacher Collins syndrom upptäckas?

Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?

Vad är Treacher Collins syndrom orsakat av?

När Treacher Collins syndrom orsakas av mutationer i POLR1C-genen har tillståndet ett autosomalt recessivt arvsmönster. Autosomal recessiv arv betyder att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer.

Vad är Treacher Collins NHS?

Vad är Treacher-Collins syndrom? Treacher-Collins syndrom är ett medfött tillstånd (närvarande vid födseln) som påverkar ben och vävnader i ansiktet. Tidigt under graviditeten utvecklas inte kindbenen, käken och ögonkontakterna ordentligt. Detta orsakar ett karakteristiskt utseende med nedåtgående hängande ögon och en liten käke.

Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?

Ett barn med TCS kan ha sömnapné och / eller ledande hörselnedsättning; förlusten av öronfunktionen kan kräva en resurs för att tillhandahålla barns hörapparater. Vissa individer kan drabbas allvarligt och de kan utveckla livshotande andningsproblem (infantil apné).

Har Treacher Collins ont?

Symtom på Treacher Collins syndrom kan vara milda eller svåra. Det påverkar vanligtvis kindben, käkar, ögon och öron. Ditt barn kan se annorlunda ut och kan ha problem med att andas, tugga, se, höra eller tala.

Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?

Thomson var den första som hänvisade till detta syndrom 1846. År 1900 beskrev Dr E Treacher Collins, en brittisk ögonläkare, två barn som hade mycket små kindben och skår i nedre ögonlocken. Därför får tillståndet sitt namn från honom.

Kan Treacher Collins syndrom behandlas?

Det finns inget botemedel, men skallen och ansiktet (kraniofacial) kan förbättra talet och minska några av de allvarligare kraniofaciala avvikelserna. Treacher Collins syndrom är också känt som mandibulofacial dysostos eller Franceschetti syndrom.

Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medfödd tillstånd som förekommer hos 1 av 10 000 nyfödda barn i förhållandet 1: 1 man till kvinna.

Vad är symtomen på Treacher Collins syndrom?

Tecken och symtom varierar mycket, allt från nästan omärkbara till svåra. De mest drabbade personerna har underutvecklade ansiktsben, särskilt kindbenen, och en mycket liten käke och haka (micrognathia). Andra funktioner kan inkludera klyftgom, ögonavvikelser och hörselnedsättning .

Hur började Treacher Collins syndrom?

Orsaker till Treacher Collins syndrom

Gener överförs från generation till generation. Gener förekommer parvis, och alla har tusentals olika genpar. Treacher Collins syndrom antas orsakas av en förändring i genen på kromosom 5, vilket påverkar ansiktsutvecklingen.

Hur vanligt är Treacher Collins syndrom?

TCS drabbar ungefär en av 50 000 födda barn. TCS är alltid genetiskt men ärver vanligtvis inte. För cirka 60% av barnen som får det, bär ingen av föräldrarna genen. För dem är chansen att överföra den till ett annat barn ganska liten.

När kan Treacher Collins syndrom upptäckas?

Oftast diagnostiserar ditt barns barnläkare Treacher Collins syndrom genom att fysiskt undersöka ditt barn efter födseln. Ytterligare tester för att göra en korrekt diagnos inkluderar: Röntgenstrålning i huvudet och ansiktet för att kontrollera om onormal ansiktsutveckling.