Vad är Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom (TCS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av distinkta avvikelser i huvud och ansikte. Kraniofaciala abnormiteter tenderar att involvera underutveckling av det zygomatiska komplexet, kindbenen, käftarna, gommen och munnen, vilket kan leda till andningssvårigheter och matningssvårigheter.

1. Vad är Treacher Collins syndrom orsakat av?
2. Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?
3. Kan Treacher Collins syndrom botas?
4. Hur började Treacher Collins syndrom?
5. Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?
6. Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
7. Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins ha?
8. Är Treacher Collins syndrom vanligt?
9. Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?
10. Vad är symtomen på Treacher Collins syndrom?
11. Hur ärvs TCS?
12. Vilken sjukdom har pojke i förundran?

Vad är Treacher Collins syndrom orsakat av?

När Treacher Collins syndrom orsakas av mutationer i POLR1C-genen har tillståndet ett autosomalt recessivt arvsmönster. Autosomal recessiv arv betyder att båda kopiorna av genen i varje cell har mutationer.

Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?

Kan Treacher Collins syndrom botas?

Det finns inget botemedel, men skallen och ansiktet (kraniofacial) kan förbättra talet och minska några av de allvarligare kraniofaciala avvikelserna. Treacher Collins syndrom är också känt som mandibulofacial dysostos eller Franceschetti syndrom.

Hur började Treacher Collins syndrom?

Orsaker till Treacher Collins syndrom

Gener överförs från generation till generation. Gener förekommer parvis, och alla har tusentals olika genpar. Treacher Collins syndrom antas orsakas av en förändring i genen på kromosom 5, vilket påverkar ansiktsutvecklingen.

Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?

Thomson var den första som hänvisade till detta syndrom 1846. År 1900 beskrev Dr E Treacher Collins, en brittisk ögonläkare, två barn som hade mycket små kindben och skår i nedre ögonlocken. Därför får tillståndet sitt namn från honom.

Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medfödd tillstånd som förekommer hos 1 av 10 000 nyfödda barn i förhållandet 1: 1 man till kvinna.

Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins ha?

Ett barn med TCS kan ha sömnapné och / eller ledande hörselnedsättning; förlusten av öronfunktionen kan kräva en resurs för att tillhandahålla barns hörapparater. Vissa individer kan drabbas allvarligt och de kan utveckla livshotande andningsproblem (infantil apné).

Är Treacher Collins syndrom vanligt?

Hur vanligt är detta syndrom? Treacher Collins drabbar uppskattningsvis 1 av 50 000 personer.

Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?

Treacher Collins syndrom är den främsta orsaken till mandibulofacial dysostos och beror på mutationer i TCOF1-genen. Vanligtvis har patienter med Treacher Collins syndrom intellektuella funktionshinder.

Vad är symtomen på Treacher Collins syndrom?

Tecken och symtom varierar mycket, allt från nästan omärkbara till svåra. De mest drabbade personerna har underutvecklade ansiktsben, särskilt kindbenen, och en mycket liten käke och haka (micrognathia). Andra funktioner kan inkludera klyftgom, ögonavvikelser och hörselnedsättning .

Hur ärvs TCS?

TCS ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Detta betyder att det är tillräckligt att ärva en genmutation för att en individ ska kunna påverkas och visa tecken på TCS. Mutationen kan ärvas från en drabbad förälder eller så kan den förekomma helt ny (de novo) hos ett drabbat barn.

Vilken sjukdom har pojke i förundran?

- - Jacob Tremblay är oigenkännlig som Auggie Pullman i den nya filmen "Wonder". För att spela den tioåriga pojken med Treacher Collins Syndrome som är filmens hjärta och själ, var Tremblay, 11, tvungen att uthärda två timmars smink varje filminspelning..