treacher collins syndrom kirurgi

1. Kan du bli av med Treacher Collins syndrom?
2. Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?
3. Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
4. Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?
5. Vem får Treacher Collins syndrom?
6. Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?
7. Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
8. Är August Pullman en riktig person?
9. Hur är livet med Treacher Collins syndrom?
10. Vilken sjukdom har wonder boy?
11. Varför händer Treacher Collins syndrom?
12. Hur ärvs TCS?

Kan du bli av med Treacher Collins syndrom?

Det finns inget botemedel, men skallen och ansiktet (kraniofacial) kan förbättra talet och minska några av de allvarligare kraniofaciala avvikelserna. Treacher Collins syndrom är också känt som mandibulofacial dysostos eller Franceschetti syndrom.

Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?

Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?

Ett barn med TCS kan ha sömnapné och / eller ledande hörselnedsättning; förlusten av öronfunktionen kan kräva en resurs för att tillhandahålla barns hörapparater. Vissa individer kan drabbas allvarligt och de kan utveckla livshotande andningsproblem (infantil apné).

Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?

Treacher Collins syndrom är den främsta orsaken till mandibulofacial dysostos och beror på mutationer i TCOF1-genen. Vanligtvis har patienter med Treacher Collins syndrom intellektuella funktionshinder.

Vem får Treacher Collins syndrom?

Treacher Collins syndrom är närvarande när ett barn föds (medfödd). Tillståndet kallas också mandibulofacial dysostos och Franceschetti-Zwalen-Klein syndrom. Treacher Collins syndrom händer hos cirka 1 av 50 000 nyfödda över hela världen.

Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?

Thomson var den första som hänvisade till detta syndrom 1846. År 1900 beskrev Dr E Treacher Collins, en brittisk ögonläkare, två barn som hade mycket små kindben och skåror i nedre ögonlocken. Därför får tillståndet sitt namn från honom.

Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medfödd tillstånd som förekommer hos 1 av 10 000 nyfödda barn i förhållandet 1: 1 man till kvinna.

Är August Pullman en riktig person?

"Wonder" berättar historien om den fiktiva karaktären 10-årige Auggie Pullman, som föddes med ansiktsskillnad - ungefär som Treacher Collins. Medan ”Wonder” inte bygger på riktiga människor, är författaren R.J. ... Palacio började skriva med hopp om att hennes berättelse skulle kunna inspirera både föräldrar och barn.

Hur är livet med Treacher Collins syndrom?

Vanligtvis växer människor med Treacher Collins syndrom till att fungera vuxna med normal intelligens. Med korrekt förvaltning är livslängden ungefär densamma som i den allmänna befolkningen. I vissa fall beror prognosen på de specifika symtomen och svårighetsgraden hos den drabbade personen.

Vilken sjukdom har wonder boy?

Auggie är den fiktiva pojken i barnromanen "Wonder", som berättar om hans dramatiska och emotionella första år på Beecher Prep. Han var tidigare hemundervisning eftersom han genomgick flera operationer för ett sällsynt ansikts tillstånd som kallas Treacher Collins syndrom, komplicerat av ett annat syndrom.

Varför händer Treacher Collins syndrom?

Gener förekommer parvis, och alla har tusentals olika genpar. Treacher Collins syndrom antas orsakas av en förändring i genen på kromosom 5, vilket påverkar ansiktsutvecklingen. Cirka 40% av tiden har en förälder Treacher Collins syndrom.

Hur ärvs TCS?

TCS ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Detta betyder att det är tillräckligt att ärva en genmutation för att en individ ska kunna påverkas och visa tecken på TCS. Mutationen kan ärvas från en drabbad förälder eller så kan den förekomma helt ny (de novo) hos ett drabbat barn.