proteus syndrom

Proteus syndrom orsakar överväxt av hud, ben, muskler, fettvävnader och blod- och lymfkärl. Proteus syndrom är ett progressivt tillstånd där barn vanligtvis föds utan några uppenbara missbildningar. Tumörer i hud- och bentillväxt uppträder när de åldras vanligtvis i tidig barndom.

1. Vad är orsaken till Proteus syndrom?
2. Finns det ett botemedel mot Proteus syndrom?
3. Vad är den förväntade livslängden för en person med Proteus syndrom?
4. Hade The Elephant Man haft Proteus syndrom?
5. Vem har Proteus syndrom?
6. Vad är Jordans syndrom?
7. Vad är en Harlequin baby?
8. Var finns Proteus?
9. Vilka är symtomen på Proteus-infektion?
10. Hur många fall av Proteus syndrom finns det?
11. Varför kallades han Elefantmannen?

Vad är orsaken till Proteus syndrom?

Proteus syndrom orsakas av en variant i en tillväxtreglerande gen som kallas AKT1 som inträffar efter befruktning av embryot (somatisk mutation). Berörda personer har vissa celler med en normal kopia av denna reglerande gen och vissa celler med den onormala genen (mosaik).

Finns det ett botemedel mot Proteus syndrom?

Det finns inget botemedel mot Proteus syndrom. Behandling fokuserar vanligtvis på att minimera och hantera symtom. Villkoret påverkar många delar av kroppen, så ditt barn kan behöva behandling från flera läkare, inklusive följande: kardiolog.

Vad är den förväntade livslängden för en person med Proteus syndrom?

Livslängden är 9 månader till 29 år, beroende på svårighetsgraden av avvikelserna. Den fjärde främsta orsaken till för tidig död är lungtromboembolism och andningssvikt, som är predisponerade av vaskulära missbildningar, kirurgisk rekonvalescens och (i extrema fall av deformitet) genom begränsad rörlighet.

Hade The Elephant Man haft Proteus syndrom?

Från och med 1909 fortsatte dock andra diagnoser. Äntligen, 1986, visade kanadensiska genetiker Tibbles och Cohen att Merrick faktiskt drabbades av Proteus syndrom [7]. En man som led av Proteus syndrom (Joseph Merrick, "elefantmannen").

Vem har Proteus syndrom?

Proteus syndrom är ett sällsynt tillstånd med en förekomst av mindre än 1 av 1 miljon människor världen över. Endast några hundra drabbade individer har rapporterats i medicinsk litteratur.

Vad är Jordans syndrom?

Jordans syndrom (JS), även känt som PPP2R5D-relaterad intellektuell funktionsnedsättning (ID), är en neurodevelopmental störning som främst orsakas av de novo missense-mutationer i PPP2R5D-genen.

Vad är en Harlequin baby?

Harlekinichtyos är en allvarlig genetisk störning som främst påverkar huden. Det nyfödda barnet är täckt med tallrikar av tjock hud som spricker och splittras. De tjocka tallrikarna kan dra i och förvränga ansiktsdrag och kan begränsa andningen och ätandet. Mutationer i ABCA12-genen orsakar harlekinichtyos.

Var finns Proteus?

Proteus finns rikligt i mark och vatten, och även om det är en del av den normala mänskliga tarmfloran (tillsammans med Klebsiella-arter och Escherichia coli) har det varit känt att orsaka allvarliga infektioner hos människor..

Vilka är symtomen på Proteus-infektion?

De inkluderar dysuri, ökad frekvens, brådskande, suprapubisk smärta, ryggsmärta, små volymer, koncentrerat utseende och hematuri. Om patienten är feber kan detta vara ett tecken på bakteriemi och förestående sepsis. Dessa symtom kanske inte är närvarande om patienten har en boendekateter.

Hur många fall av Proteus syndrom finns det?

Proteus syndrom antas vara ytterst sällsynt, med färre än 100 bekräftade drabbade individer rapporterade över hela världen. Detta tyder på att förekomsten är mindre än 1 fall per 1 000 000 levande födda. Men detta villkor diagnostiseras ofta också fel.

Varför kallades han Elefantmannen?

Från en ung ålder hade Merrick utvecklat skolios, skullbenväxt, med hud som sticker ut från ansiktet och en bevuxen höger arm. Han blev känd som Elefantmannen på grund av hans ansikte. Hans ansiktsdeformiteter fick människor att se Merrick som ett "monster" och ett hot mot samhället.