stör-webers syndrom

Sturge-Webers syndrom (SWS) är en neurologisk störning som kännetecknas av en distinkt portvinfläck i pannan, hårbotten eller runt ögat. Denna fläck är ett födelsemärke som orsakas av ett överflöd av kapillärer nära hudytan. Blodkärl på samma sida av hjärnan som fläcken kan också påverkas.

1. Är Sturge-Webers syndrom ett funktionshinder?
2. Vad orsakar Sturge-Webers syndrom?
3. Hur behandlas Sturge-Webers syndrom?
4. Är Sturge-Webers syndrom progressivt?
5. Kan Sturge-Weber upptäckas före födseln?
6. Hur testar du för Sturge-Webers syndrom??
7. Kan portvinfläckar försvinna?
8. Vem upptäckte Sturge-Webers syndrom?
9. Vad betyder Sturge??
10. Vad som orsakar portvinfläckar?
11. Blanchera portvinsfläckar?
12. Vad är Klippel-Trenaunays syndrom?

Är Sturge-Webers syndrom ett funktionshinder?

Krampanfallet involverar vanligtvis bara ena sidan av hjärnan (fokala anfall), under vilka portvinets födelsemärke kan bli mörkare och individer kan förlora medvetandet. Människor med Sturge-Webers syndrom har varierande nivåer av kognitiv funktion, från normal intelligens till intellektuell funktionshinder.

Vad orsakar Sturge-Webers syndrom?

Sturge-Webers syndrom (SWS) orsakas av ett misstag (mutation) i GNAQ-genen. Denna gen gör ett protein som är involverat i att reglera tillväxten av blodkärl. Personer med SWS har en mutation i GNAQ-genen som leder till ökad tillväxt av blodkärl.

Hur behandlas Sturge-Webers syndrom?

Behandling för Sturge-Webers syndrom är symptomatisk. Laserbehandling kan användas för att lätta eller ta bort födelsemärket. Antikonvulsiva läkemedel kan användas för att kontrollera anfall. Personer med läkemedelsresistenta anfall kan behandlas genom kirurgisk avlägsnande av epileptisk hjärnvävnad.

Är Sturge-Webers syndrom progressivt?

Sturge-Webers syndrom är ett långsamt progressivt tillstånd. Detta beror på att de onormala blodkärlen påverkar blodtillförseln till hjärnan.

Kan Sturge-Weber upptäckas före födseln?

Det enda sättet att upptäcka dem - förutom avslöjande anfall - är att genomföra en speciell MR som gör det möjligt att avbilda kapillärmissbildningar. En månad efter att hon föddes bekräftade en MR förekomsten av kapillära missbildningar på Brielles hjärna, vilket ledde till en diagnos av Sturge-Weber.

Hur testar du för Sturge-Webers syndrom??

Hur diagnostiseras Sturge-Webers syndrom?

1. elektroencefalografi (EEG)
2. genetisk testning.
3. en ögonundersökning, vanligtvis utförd av en ögonläkare. ögonläkare.
4. magnetisk resonanstomografi (MRI).

Kan portvinfläckar försvinna?

Även om de ofta ser rosa ut vid födseln, tenderar portvinfläckar att bli mörkare (vanligtvis rödlila eller mörkröda) när barn växer. Portvinfläckar försvinner inte på egen hand, men de kan behandlas.

Vem upptäckte Sturge-Webers syndrom?

SWF grundades av Kirk och Karen Ball, som började söka efter svar efter att deras dotter fick diagnosen Sturge – Webers syndrom vid födseln. SWF införlivades i USA 1987 som en internationell ideell organisation 501 (c) (3).

Vad betyder Sturge??

Sturge är ett medeltida efternamn av norsk-vikingande ursprung, vilket betyder son till Turgis eller Thurgis, Turgeus etc., vilket innebar "Thors efterföljare".

Vad som orsakar portvinfläckar?

Portvinfläckar orsakas av onormal bildning av små blodkärl i huden. I sällsynta fall är portvinfläckar ett tecken på Sturge-Webers syndrom eller Klippel-Trenaunay-Webers syndrom.

Blanchera portvinfläckar?

Blanchering mot tryck är varierande. De är vanligtvis ensidiga med en tydlig avgränsning vid mittlinjen. Skadorna kan förändras från rosa i spädbarn till rött i tidig vuxen ålder till djuplila under medelåldern. Nodulära vaskulära lesioner kan utvecklas, vanligtvis i vuxen ålder.

Vad är Klippel-Trenaunays syndrom?

Klippel-Trenaunay-syndrom (KTS) är en sällsynt sjukdom som förekommer vid födseln (medfödd) och kännetecknas av en triad av kutan kapillär missbildning ("portvinfläck"), lymfavvikelser och onormala vener i samband med varierande mjukvävnad och ben.