Personalitytipsonline
Det finns inget botemedel, men skallen och ansiktet (kraniofacial) kan förbättra talet och minska några av de allvarligare kraniofaciala avvikelserna. Treacher Collins syndrom är också känt som mandibulofacial dysostos eller Franceschetti syndrom.
- Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?
- Vad orsakar Treacher Collins syndrom?
- Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?
- Vad är chansen att få Treacher Collins syndrom?
- Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?
- Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
- Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
- Vad orsakar Treacher Collins syndrom barn?
- Hur är livet med Treacher Collins syndrom?
- Är August Pullman en riktig person?
- När kan Treacher Collins syndrom upptäckas?
- Hur ärvs TCS?
Hur länge lever en person med Treacher Collins syndrom?
| Treacher Collins syndrom | |
|---|---|
| Differentiell diagnos | Nager syndrom, Miller syndrom, hemifacial mikrosomi |
| Behandling | Rekonstruktiv kirurgi, hörapparater, talterapi |
| Prognos | Generellt normal livslängd |
| Frekvens | 1 av 50 000 personer |
Vad orsakar Treacher Collins syndrom?
De flesta barn har 40% hörselnedsättning i varje öra på grund av abnormiteter i ytter- och mellanörat, som leder ljud till nervändarna. Ögonen har en tendens att torka ut, vilket kan leda till infektion. Vissa barn har onormalt små eller frånvarande tummar. Klyftgom förekommer ofta med Treacher Collins syndrom.
Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?
Treacher Collins syndrom är den främsta orsaken till mandibulofacial dysostos och beror på mutationer i TCOF1-genen. Vanligtvis har patienter med Treacher Collins syndrom inte intellektuella funktionshinder.
Vad är chansen att få Treacher Collins syndrom?
Tillståndet kallas också mandibulofacial dysostos och Franceschetti-Zwalen-Klein syndrom. Treacher Collins syndrom händer hos cirka 1 av 50 000 nyfödda över hela världen.
Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?
Thomson var den första som hänvisade till detta syndrom 1846. År 1900 beskrev Dr E Treacher Collins, en brittisk ögonläkare, två barn som hade mycket små kindben och skåror i nedre ögonlocken. Därför får tillståndet sitt namn från honom.
Vilka svårigheter kan en person med Treacher Collins syndrom ha?
Ett barn med TCS kan ha sömnapné och / eller ledande hörselnedsättning; förlust av öronfunktion kan kräva en resurs för att tillhandahålla barns hörapparater. Vissa individer kan drabbas allvarligt och de kan utveckla livshotande andningsproblem (infantil apné).
Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medfödd tillstånd som förekommer hos 1 av 10 000 nyfödda barn i förhållandet 1: 1 man till kvinna.
Vad orsakar Treacher Collins syndrom barn?
Vad orsakar Treacher Collins syndrom? Nästan alla barn med TCS har en mutation (förändring) i en av tre gener som kontrollerar bentillväxt i och runt ansiktet. Mutationen orsakar en förändring i barnets tillväxt mycket tidigt under graviditeten. För några få personer med TCS är genen som orsakar problemet inte känd.
Hur är livet med Treacher Collins syndrom?
Vanligtvis växer människor med Treacher Collins syndrom till att fungera vuxna med normal intelligens. Med korrekt förvaltning är livslängden ungefär densamma som i den allmänna befolkningen. I vissa fall beror prognosen på de specifika symtomen och svårighetsgraden hos den drabbade personen.
Är August Pullman en riktig person?
"Wonder" berättar historien om den fiktiva karaktären 10-årige Auggie Pullman, som föddes med ansiktsskillnad - ungefär som Treacher Collins. Medan ”Wonder” inte bygger på riktiga människor, är författaren R.J. ... Palacio började skriva med hopp om att hennes berättelse skulle kunna inspirera både föräldrar och barn.
När kan Treacher Collins syndrom upptäckas?
Oftast diagnostiserar ditt barns barnläkare Treacher Collins syndrom genom att fysiskt undersöka ditt barn efter födseln. Ytterligare tester för att göra en korrekt diagnos inkluderar: Röntgenstrålning i huvudet och ansiktet för att kontrollera om onormal ansiktsutveckling.
Hur ärvs TCS?
TCS ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Detta betyder att det är tillräckligt att ärva en genmutation för att en individ ska kunna påverkas och visa tecken på TCS. Mutationen kan ärvas från en drabbad förälder eller så kan den förekomma helt ny (de novo) hos ett drabbat barn.
