treacher collins syndrom livslängd

TCS förekommer hos ungefär en av 50 000 personer. Syndromet är uppkallat efter Edward Treacher Collins, en engelsk kirurg och ögonläkare, som beskrev dess väsentliga egenskaper 1900.
...

1. Hur länge lever du med Treacher Collins syndrom?
2. Är Treacher Collins syndrom livshotande?
3. Kan Treacher Collins syndrom förebyggas?
4. Kan Treacher Collins syndrom upptäckas före födseln?
5. Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?
6. Är Treacher Collins syndrom vanligt?
7. Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?
8. Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?
9. Hur orsakas Treacher Collins syndrom?
10. Hur ärvs TCS?
11. Vilken sjukdom har wonder boy?
12. Är Treacher Collins syndrom smittsamt?

Hur länge lever du med Treacher Collins syndrom?

Prognos. Vanligtvis växer människor med Treacher Collins syndrom till att fungera vuxna med normal intelligens. Med korrekt förvaltning är livslängden ungefär densamma som i den allmänna befolkningen.

Är Treacher Collins syndrom livshotande?

I svåra fall kan underutveckling av ansiktsbenet begränsa det drabbade spädbarns luftvägar och orsaka potentiellt livshotande andningsbesvär..

Kan Treacher Collins syndrom förebyggas?

Treacher Collins syndrom är antingen ärvt eller orsakat av en ny förändring i en gen vid tidpunkten för befruktningen. Det finns inget botemedel, men skull- och ansiktsoperation (kraniofacial) kan förbättra talet och minska några av de allvarligare kraniofaciala avvikelserna.

Kan Treacher Collins syndrom upptäckas före födseln?

Sällan diagnostiseras Treacher Collins syndrom innan en baby föds om de onormala ansiktsegenskaperna ses under ultraljud..

Vem var den första personen som fick Treacher Collins syndrom?

Thomson var den första som hänvisade till detta syndrom 1846. År 1900 beskrev Dr E Treacher Collins, en brittisk ögonläkare, två barn som hade mycket små kindben och skår i nedre ögonlocken. Därför får tillståndet sitt namn från honom.

Är Treacher Collins syndrom vanligt?

Hur vanligt är detta syndrom? Treacher Collins drabbar uppskattningsvis 1 av 50 000 personer.

Är Treacher Collins syndrom ett funktionshinder?

Treacher Collins syndrom är den främsta orsaken till mandibulofacial dysostos och beror på mutationer i TCOF1-genen. Vanligtvis har patienter med Treacher Collins syndrom intellektuella funktionshinder.

Är Treacher Collins syndrom vanligare hos män eller kvinnor?

Treacher Collins syndrom är ett sällsynt medfödd tillstånd som förekommer hos 1 av 10 000 nyfödda barn i förhållandet 1: 1 man till kvinna.

Hur orsakas Treacher Collins syndrom?

Vad orsakar Treacher-Collins syndrom? Treacher-Collins syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation (förändring) på en specifik gen. Forskning har identifierat tre drabbade gener: TCOF1 som är den vanligaste genen muterad liksom generna POLR1C och POLR1D.

Hur ärvs TCS?

TCS ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Detta betyder att det är tillräckligt att ärva en genmutation för att en individ ska kunna påverkas och visa tecken på TCS. Mutationen kan ärvas från en drabbad förälder eller så kan den förekomma helt ny (de novo) hos ett drabbat barn.

Vilken sjukdom har wonder boy?

Auggie är den fiktiva pojken i barnromanen "Wonder", som berättar om hans dramatiska och emotionella första år på Beecher Prep. Han var tidigare hemundervisning då han genomgick flera operationer för ett sällsynt ansikts tillstånd som kallas Treacher Collins syndrom, komplicerat av ett annat syndrom.

Är Treacher Collins syndrom smittsamt?

Villkoret kan överföras genom familjer (ärvda). Men för det mesta finns det ingen annan drabbad familjemedlem. Detta tillstånd kan variera i svårighetsgrad från generation till generation och från person till person.