galaktosemi patogenes

Etiologi och patogenes Galaktosemi är en autosomal recessivt ärftlig störning av galaktosmetabolism. Det är oftast resultatet av bristande aktivitet hos enzymet galaktos 1-fosfat uridyltransferas; detta inträffar med en förekomst av 1 av 62 000 levande födda.

1. Hur orsakas galaktosemi?
2. Vilken metabolisk effekt orsakar galaktosemi?
3. Vilka är de viktigaste fysiologiska effekterna av galaktosemi?
4. Hur orsakar galaktosemi mental retardation?
5. Kan en baby med galaktosemi amma?
6. Kan galaktosemi botas?
7. Vilka är typerna av galaktosemi?
8. Vad är symtom på galaktosemi?
9. Påverkar galaktosemi hjärnan?
10. Vilka är effekterna av galaktosemi?
11. Är galaktosemi samma som laktosintolerans?
12. Kan vuxna ha galaktosemi?

Hur orsakas galaktosemi?

Vad orsakar galaktosemi? Klassisk galaktosemi uppstår när ett enzym som kallas galaktos-1-fosfat uridyltransferas (GALT) saknas eller inte fungerar. Detta leverenzym är ansvarigt för att bryta ner galaktos (en sockerbiprodukt av laktos som finns i bröstmjölk, komjölk och andra mejeriprodukter) till glukos.

Vilken metabolisk effekt orsakar galaktosemi?

Galaktosemi är en sällsynt, ärftlig sjukdom i kolhydratmetabolismen som påverkar kroppens förmåga att omvandla galaktos (ett socker i mjölk, inklusive modersmjölk) till glukos (en annan typ av socker).

Vilka är de viktigaste fysiologiska effekterna av galaktosemi?

Berörda spädbarn utvecklar vanligtvis matningssvårigheter, brist på energi (letargi), misslyckande med att gå upp i vikt och växa som förväntat (misslyckande med att trivas), gulning av huden och ögonvitorna (gulsot), leverskador och onormal blödning.

Hur orsakar galaktosemi mental retardation?

Den mentala retardationen som ibland observeras hos galaktosemiska barn kan orsakas av den höga galaktosnivån, den låga glukosnivån eller båda. Det har uppskattats att ärftlig intolerans mot galaktos förekommer hos ungefär ett av 18 000 spädbarn.

Kan en baby med galaktosemi amma?

Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker mjölk och mjölkinnehållande produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar: Bröstmjölk.

Kan galaktosemi botas?

Behandling. Den vanligaste behandlingen för galaktosemi är en diet med låg galaktos. Detta innebär att mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos eller galaktos inte kan konsumeras. Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna.

Vilka är typerna av galaktosemi?

Det finns tre huvudtyper av galaktosemi:

• Klassisk (typ I)
• Galaktokinasbrist (typ II)
• Galaktosepimerasbrist (typ III)

Vad är symtom på galaktosemi?

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Letargi.
• Dålig utfodring - barnet vägrar att äta mjölkformel.
• Dålig viktökning.
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar.

Påverkar galaktosemi hjärnan?

Galaktosemi betyder att för mycket galaktos byggs upp i blodet. Denna ackumulering av galaktos kan orsaka allvarliga komplikationer såsom förstorad lever, njursvikt, grå starr i ögonen eller hjärnskador. Om obehandlad kommer så många som 75% av spädbarn med galaktosemi att dö.

Vilka är effekterna av galaktosemi?

Överskott av galaktos i blodet påverkar många delar av kroppen. Några av de organ som kan påverkas inkluderar hjärna, ögon, lever och njurar. Spädbarn med galaktosemi har vanligtvis diarré och kräkningar inom några dagar efter att ha druckit mjölk eller en formel som innehåller laktos.

Är galaktosemi samma som laktosintolerans?

Är galaktosemi samma som laktos eller mjölkintolerans? Nej, galaktosemi bör inte förväxlas med laktosintolerans. Människor med galaktosemi har vanligtvis inga problem med att smälta laktos eller absorbera galaktos. Problemen uppstår efter att galaktos har trängt in i blodomloppet.

Kan vuxna ha galaktosemi?

Grå starr är en av de möjliga komplikationerna av klassisk galaktosemi. Katarakt observeras mestadels hos nyfödda men kan också förekomma hos vuxna. Man tror att 10-30% av nyfödda med klassisk galaktosemi utvecklar grå starr under de första dagarna eller veckorna i livet.