galaktosemi genereviews

1. Hur vanligt är Duarte galactosemia?
2. Hur galaktosemi diagnostiseras?
3. Vilka mutationer som orsakar galaktosemi?
4. Vilka är tecken och symtom på galaktosemi?
5. Vad är livslängden för någon med galaktosemi?
6. Är galaktosemi samma som laktosintolerans?
7. Kan en baby med galaktosemi amma?
8. Vad händer om du inte behandlar galaktosemi?
9. Kan vuxna ha galaktosemi?
10. Påverkar galaktosemi hjärnan?
11. Hur orsakar galaktosemi mental retardation?
12. Är galaktosemi ärvt?

Hur vanligt är Duarte galactosemia?

Duarte galactosemia (DG) är mycket vanligare än klassisk galactosemia, och beräknas drabba nästan ett av 4000 spädbarn födda i USA.

Hur galaktosemi diagnostiseras?

Galaktosemi diagnostiseras vanligtvis genom test som görs som en del av nyfödda screeningprogram. Ett blodprov kommer att upptäcka höga nivåer av galaktos och låga nivåer av enzymaktivitet. Blodet tas vanligtvis genom att sticka en barns häl. Ett urintest kan också användas för att diagnostisera detta tillstånd.

Vilka mutationer som orsakar galaktosemi?

Mutationer i GALT-, GALK1- och GALE-generna orsakar galaktosemi. Dessa gener ger instruktioner för framställning av enzymer som är nödvändiga för bearbetning av galaktos som erhållits från kosten. Dessa enzymer bryter ner galaktos till ett annat enkelt socker, glukos och andra molekyler som kroppen kan lagra eller använda för energi.

Vilka är tecken och symtom på galaktosemi?

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Letargi.
• Dålig utfodring - barnet vägrar att äta mjölkformel.
• Dålig viktökning.
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar.

Vad är livslängden för någon med galaktosemi?

Med en galaktosbegränsad diet har patienter en normal förväntad livslängd. Patienter kan dock fortfarande drabbas av långvariga komplikationer som problem med mental utveckling, talstörningar, hypergonadotrof hypogonadism och minskad bentäthet (Bosch 2006).

Är galaktosemi samma som laktosintolerans?

Är galaktosemi samma som laktos eller mjölkintolerans? Nej, galaktosemi bör inte förväxlas med laktosintolerans. Människor med galaktosemi har vanligtvis inga problem med att smälta laktos eller absorbera galaktos. Problemen uppstår efter att galaktos har trängt in i blodflödet.

Kan en baby med galaktosemi amma?

Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker mjölk och mjölkinnehållande produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar: Bröstmjölk.

Vad händer om du inte behandlar galaktosemi?

De flesta obehandlade barn dör så småningom av leversvikt. Överlevande barn som förblir obehandlade kan ha intellektuella funktionshinder och andra skador på hjärnan och nervsystemet. Även med adekvat behandling kan individer med galaktosemi utveckla ett eller flera av följande: Tidig grå starr.

Kan vuxna ha galaktosemi?

Grå starr är en av de möjliga komplikationerna av klassisk galaktosemi. Katarakt observeras mestadels hos nyfödda men kan också förekomma hos vuxna. Man tror att 10-30% av nyfödda med klassisk galaktosemi utvecklar grå starr under de första dagarna eller veckorna i livet.

Påverkar galaktosemi hjärnan?

Galaktosemi betyder att för mycket galaktos byggs upp i blodet. Denna ackumulering av galaktos kan orsaka allvarliga komplikationer såsom förstorad lever, njursvikt, grå starr i ögonen eller hjärnskador. Om obehandlad kommer så många som 75% av spädbarn med galaktosemi att dö.

Hur orsakar galaktosemi mental retardation?

Den mentala retardationen som ibland observeras hos galaktosemiska barn kan orsakas av den höga galaktosnivån, den låga glukosnivån eller båda. Det har uppskattats att ärftlig intolerans mot galaktos förekommer hos ungefär ett av 18 000 spädbarn.

Är galaktosemi ärvt?

Galaktosemi ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd. Klassisk galaktosemi och klinisk variant galaktosemi kan båda leda till livshotande hälsoproblem såvida inte behandlingen påbörjas strax efter födseln.