riktlinjer för galaktosemi

1. Hur hanterar du galaktosemi?
2. Vad kan du äta med galaktosemi?
3. Vad är livslängden för någon med galaktosemi?
4. Hur testar du för galaktosemi?
5. Vilka är symtomen på galaktosemi?
6. Vad är skillnaden mellan galaktosemi och laktosintolerans?
7. Är galaktosemi ärvt?
8. Är galaktosmjölk ett socker?
9. Är galaktosemi ett funktionshinder?
10. Kan du växa ut ur galaktosemi?
11. Varför orsakar galaktosemi mental retardation?
12. Vilka är effekterna av galaktosemi?

Hur hanterar du galaktosemi?

Behandling. Den vanligaste behandlingen för galaktosemi är en diet med låg galaktos. Detta innebär att mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos eller galaktos inte kan konsumeras. Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna.

Vad kan du äta med galaktosemi?

Ett barn på en galaktosbegränsad diet kan äta de flesta livsmedel som innehåller protein, såsom nötkött, fjäderfä och ägg. De kan också äta de flesta typer av frukt, grönsaker och spannmål. Eftersom barn med galaktosemi inte kan konsumera mjölkprodukter kan deras kalciumnivåer vara för låga.

Vad är livslängden för någon med galaktosemi?

Med en galaktosbegränsad diet har patienter en normal förväntad livslängd. Patienter kan dock fortfarande drabbas av långvariga komplikationer som problem med mental utveckling, talstörningar, hypergonadotrof hypogonadism och minskad bentäthet (Bosch 2006).

Hur testar du för galaktosemi?

Genetisk testning av galaktosemi kan utföras på ett CVS eller fostervattenprov. Detta test utvärderar sannolikheten för att störningen är närvarande hos ett foster. Genetisk testning används efter födseln för att bestämma den exakta typen av GALT-genmutation hos ett spädbarn som har en bekräftad GALT-enzymbrist.

Vilka är symtomen på galaktosemi?

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Letargi.
• Dålig utfodring - barnet vägrar att äta mjölkformel.
• Dålig viktökning.
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar.

Vad är skillnaden mellan galaktosemi och laktosintolerans?

Människor med galaktosemi har vanligtvis inga problem med att smälta laktos eller absorbera galaktos. Problemen uppstår efter att galaktos har trängt in i blodomloppet. Människor som är laktosintoleranta måste undvika stora mängder laktos i livsmedel men kan vanligtvis fortfarande smälta och metabolisera galaktos.

Är galaktosemi ärvt?

Galaktosemi ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd. Klassisk galaktosemi och klinisk variant galaktosemi kan båda leda till livshotande hälsoproblem såvida inte behandlingen påbörjas strax efter födseln.

Är galaktosmjölk ett socker?

Galaktos (/ ɡəˈlæktoʊs /, galacto- + -os, "mjölksocker") ibland förkortat Gal, är ett monosackaridsocker som är ungefär lika sött som glukos och cirka 65% så sött som sackaros. Det är en aldohexos och en C-4-epimer av glukos.

Är galaktosemi ett funktionshinder?

Tecken och symtom på galaktosemi typ III varierar från mild till svår och kan inkludera grå starr, fördröjd tillväxt och utveckling, intellektuell funktionsnedsättning, leversjukdom och njursjukdomar.

Kan du växa ut ur galaktosemi?

Galaktosemi är ett livslångt tillstånd som barn inte växer ut. Emellertid kan galaktosemi lätt hanteras genom att följa en galaktosfri diet.

Varför orsakar galaktosemi mental retardation?

Den mentala retardationen som ibland observeras hos galaktosemiska barn kan orsakas av den höga galaktosnivån, den låga glukosnivån eller båda. Det har uppskattats att ärftlig intolerans mot galaktos förekommer hos ungefär ett av 18 000 spädbarn.

Vilka är effekterna av galaktosemi?

Överskott av galaktos i blodet påverkar många delar av kroppen. Några av de organ som kan påverkas inkluderar hjärna, ögon, lever och njurar. Spädbarn med galaktosemi har vanligtvis diarré och kräkningar inom några dagar efter att ha druckit mjölk eller en formel som innehåller laktos.