galaktosemi medbild

1. Vilka är tecken och symtom på galaktosemi?
2. Vad är galaktosemi?
3. Vilka är typerna av galaktosemi?
4. Vad är den vanligaste enzymbristen som orsakar galaktosemi?
5. Kan galaktosemi försvinna?
6. Vad händer om galaktosemi inte behandlas?
7. Kan en baby med galaktosemi amma?
8. Vad är livslängden för någon med galaktosemi?
9. Påverkar galaktosemi hjärnan?
10. Kan vuxna ha galaktosemi?
11. Är galaktosemi ett funktionshinder?
12. Vilken gen påverkas i galaktosemi?

Vilka är tecken och symtom på galaktosemi?

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Letargi.
• Dålig utfodring - barnet vägrar att äta mjölkformel.
• Dålig viktökning.
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar.

Vad är galaktosemi?

Galaktosemi betyder "galaktos i blodet". Spädbarn med detta metaboliska tillstånd kan inte metabolisera en viss typ av socker (galaktos) som främst finns i bröstmjölk, komjölk och mejeriprodukter..

Vilka är typerna av galaktosemi?

Det finns tre huvudtyper av galaktosemi:

• Klassisk (typ I)
• Galaktokinasbrist (typ II)
• Galaktosepimerasbrist (typ III)

Vad är den vanligaste enzymbristen som orsakar galaktosemi?

Klassisk galaktosemi (typ 1) - den vanligaste och allvarligaste typen, orsakad av mutationer i GALT-genen, och kännetecknas av en fullständig brist på ett enzym som kallas galaktos-1-fosfat uridyltransferas (GALT).

Kan galaktosemi försvinna?

Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna. Även om en diet med låg galaktos kan förhindra eller minska risken för vissa komplikationer, kanske det inte stoppar dem alla.

Vad händer om galaktosemi inte behandlas?

De flesta obehandlade barn dör så småningom av leversvikt. Överlevande barn som förblir obehandlade kan ha intellektuella funktionshinder och andra skador på hjärnan och nervsystemet. Även med adekvat behandling kan individer med galaktosemi utveckla ett eller flera av följande: Tidig grå starr.

Kan en baby med galaktosemi amma?

Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker mjölk och mjölkinnehållande produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar: Bröstmjölk.

Vad är livslängden för någon med galaktosemi?

Med en galaktosbegränsad diet har patienter en normal förväntad livslängd. Patienter kan dock fortfarande drabbas av långvariga komplikationer som problem med mental utveckling, talstörningar, hypergonadotrof hypogonadism och minskad bentäthet (Bosch 2006).

Påverkar galaktosemi hjärnan?

Galaktosemi betyder att för mycket galaktos byggs upp i blodet. Denna ackumulering av galaktos kan orsaka allvarliga komplikationer såsom förstorad lever, njursvikt, grå starr i ögonen eller hjärnskador. Om obehandlad kommer så många som 75% av spädbarn med galaktosemi att dö.

Kan vuxna ha galaktosemi?

Grå starr är en av de möjliga komplikationerna av klassisk galaktosemi. Katarakt observeras mestadels hos nyfödda men kan också förekomma hos vuxna. Man tror att 10-30% av nyfödda med klassisk galaktosemi utvecklar grå starr under de första dagarna eller veckorna i livet.

Är galaktosemi ett funktionshinder?

Tecken och symtom på galaktosemi typ III varierar från mild till svår och kan inkludera grå starr, fördröjd tillväxt och utveckling, intellektuell funktionsnedsättning, leversjukdom och njurproblem..

Vilken gen påverkas i galaktosemi?

Galaktosemi uppstår på grund av störningar eller förändringar (mutationer) i GALT-genen vilket resulterar i brist på GALT-enzymet. Detta leder till onormal ansamling av galaktosrelaterade kemikalier i olika organ i kroppen orsakar tecken och symtom och fysiska upptäckter av galaktosemi.