galaktosemi symtom

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Letargi.
• Dålig utfodring - barnet vägrar att äta mjölkformel.
• Dålig viktökning.
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar.

1. Vad är en galaktosemi?
2. Vad är livslängden för någon med galaktosemi?
3. Vad händer om du har galaktosemi?
4. Vilka livsmedel bör undvikas med galaktosemi?
5. Kan galaktosemi försvinna?
6. Hur testar du för galaktosemi?
7. Vad är skillnaden mellan galaktosemi och laktosintolerans?
8. Kan galaktosemi detekteras prenatalt?
9. Varför orsakar galaktosemi mental retardation?
10. Kan en baby med galaktosemi amma?
11. Vilka är några effekter av obehandlad galaktosemi?
12. Är galaktosemi ärvt?

Vad är en galaktosemi?

Galaktosemi är en störning som påverkar hur kroppen bearbetar ett enkelt socker som kallas galaktos. En liten mängd galaktos finns i många livsmedel. Det är främst en del av ett större socker som kallas laktos, som finns i alla mejeriprodukter och många babyformler.

Vad är livslängden för någon med galaktosemi?

Med en galaktosbegränsad diet har patienter en normal förväntad livslängd. Patienter kan dock fortfarande drabbas av långvariga komplikationer som problem med mental utveckling, talstörningar, hypergonadotrof hypogonadism och minskad bentäthet (Bosch 2006).

Vad händer om du har galaktosemi?

Några av de organ som kan påverkas inkluderar hjärna, ögon, lever och njurar. Spädbarn med galaktosemi har vanligtvis diarré och kräkningar inom några dagar efter att ha druckit mjölk eller en formel som innehåller laktos. Några av de andra tidiga effekterna av obehandlad galaktosemi inkluderar: Underlåtenhet att gå upp i vikt eller växa i längd.

Vilka livsmedel bör undvikas med galaktosemi?

En person med galaktosemi måste undvika mat som innehåller mjölk och alla mejeriprodukter, såsom:

• Komjölk.
• Smör.
• Yoghurt.
• Ost.
• Glass.

Kan galaktosemi försvinna?

Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna. Även om en diet med låg galaktos kan förhindra eller minska risken för vissa komplikationer, kanske det inte stoppar dem alla.

Hur testar du för galaktosemi?

Genetisk testning av galaktosemi kan utföras på ett CVS eller fostervattenprov. Detta test utvärderar sannolikheten för att störningen är närvarande hos ett foster. Genetisk testning används efter födseln för att bestämma den exakta typen av GALT-genmutation hos ett spädbarn som har en bekräftad GALT-enzymbrist.

Vad är skillnaden mellan galaktosemi och laktosintolerans?

Människor med galaktosemi har vanligtvis inga problem med att smälta laktos eller absorbera galaktos. Problemen uppstår efter att galaktos har trängt in i blodomloppet. Människor som är laktosintoleranta måste undvika stora mängder laktos i livsmedel men kan vanligtvis fortfarande smälta och metabolisera galaktos.

Kan galaktosemi detekteras prenatalt?

Prenatal testning av galaktosemi kan göras så tidigt som 15-16 veckors graviditet. Genetisk rådgivning för att diskutera fördelarna med alternativ för prenatal testning rekommenderas. Oberörda syskon till ett barn med galaktosemi har 2/3 chans att vara bärare.

Varför orsakar galaktosemi mental retardation?

Den mentala retardationen som ibland observeras hos galaktosemiska barn kan orsakas av den höga galaktosnivån, den låga glukosnivån eller båda. Det har uppskattats att ärftlig intolerans mot galaktos förekommer hos ungefär ett av 18 000 spädbarn.

Kan en baby med galaktosemi amma?

Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker all mjölk och mjölkinnehållande produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar: Bröstmjölk.

Vilka är några effekter av obehandlad galaktosemi?

Obehandlad galaktosemi kan orsaka snabb, oväntad död på grund av en infektion som invaderar blodet. Spädbarn med obehandlad galaktosemi kan också utveckla hjärnskador, leversjukdom och grå starr. Varje barn med galaktosemi är annorlunda så resultatet blir inte detsamma för alla barn.

Är galaktosemi ärvt?

Galaktosemi ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd. Klassisk galaktosemi och klinisk variant galaktosemi kan båda leda till livshotande hälsoproblem såvida inte behandlingen påbörjas strax efter födseln.