Zellwegers syndrom Symptom

Tecken och symtom på Zellwegers syndrom uppträder vanligtvis under den nyfödda perioden och kan inkludera dålig muskeltonus (hypotoni), dålig utfodring, kramper, hörselnedsättning, synförlust, distinkta ansiktsegenskaper och skelettavvikelser.

1. Vad är orsaken till Zellwegers syndrom?
2. Hur vanligt är Zellwegers syndrom?
3. Vad händer i Zellwegers syndrom?
4. Hur testar du för Zellwegers syndrom?
5. Vad är Williams syndrom?
6. Vad är peroxisomal störning?
7. Kan Zellweger diagnostiseras före födseln?
8. Vilken organell påverkar Zellwegers syndrom?
9. När upptäcktes Zellwegers syndrom?
10. Vad händer när peroxisomer fungerar felaktigt?
11. Vad är infantil Refsumsjukdom?
12. Vad är en peroxisome?

Vad är orsaken till Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom är en av en grupp av fyra relaterade sjukdomar som kallas peroxisombiogenesstörningar (PBD). Sjukdomarna orsakas av defekter i någon av 13 gener, benämnda PEX-gener, som krävs för normal bildning och funktion av peroxisomer..

Hur vanligt är Zellwegers syndrom?

Födelseprevalensen för peroxisombiogenesstörning (PBD) uppskattas till cirka 1/50 000 i Nordamerika och cirka 1/500 000 i Japan. Den högsta förekomsten av Zellwegers syndrom (ZS) rapporterades i Saguenay-Lac St Jean-regionen i Quebec (cirka 1/12 000).

Vad händer i Zellwegers syndrom?

Individer med Zellwegers syndrom, i den svåra änden av spektrumet, utvecklar tecken och symtom på tillståndet under den nyfödda perioden. Dessa spädbarn upplever svag muskeltonus (hypotoni), utfodringsproblem, hörsel- och synförlust och kramper.

Hur testar du för Zellwegers syndrom??

Tester som mäter eller upptäcker specifika ämnen i blod- eller urinprover kan bekräfta en diagnos av Zellwegers syndrom. Till exempel är detektion av förhöjda nivåer av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) i blodet det vanligaste screeningtestet.

Vad är Williams syndrom?

Williams syndrom, även känt som Williams-Beurens syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tillväxtfördröjningar före och efter födseln (prenatal och postnatal tillväxthämning), kort kroppsvikt, varierande grad av mental brist och distinkta ansiktsdrag som vanligtvis blir mer uttalas med ålder.

Vad är peroxisomal störning?

Peroxisomala störningar är en grupp av ärftliga metaboliska störningar som uppstår när peroxisomer saknas eller inte fungerar korrekt i kroppen. Ärftliga störningar uppträder när föräldrar överför de defekta generna som orsakar dessa störningar till sina barn. Peroxisomer är små komponenter i celler.

Kan Zellweger diagnostiseras före födseln?

Zellwegers syndrom är genetiskt heterogent och hittills har sju PEX-gener hittats associerade med detta tillstånd (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 och 16) 7,8. Prenatal diagnos är tillgänglig genom bedömning av peroxisomal beta-oxidationsaktivitet eller genom mutationsanalys när mutationen är känd9.

Vilken organell påverkar Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning som påverkar peroxisomer, organeller som finns i nästan alla kroppsceller. Peroxisomer är ansvariga för många viktiga cellprocesser, inklusive energimetabolism, vilket innebär att Zellwegers syndrom kan påverka kroppen allvarligt.

När upptäcktes Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom beskrevs i medicinsk litteratur 1964 av Dr. Hans Zellweger. Neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsumsjukdom och Heimlers syndrom beskrevs senare.

Vad händer när peroxisomer fungerar felaktigt?

Flera sällsynta ärftliga störningar av peroxisomer kan leda till döden. ... Nedbrytning Enzymerna i peroxisomer bryter ner långkedjiga fettsyror genom oxidationsprocessen. Om de får ackumuleras kan dessa fettsyror skada strukturer som myelinisoleringsmanteln som omger nervfibrerna i hjärnan.

Vad är infantil Refsumsjukdom?

Definition. Infantil Refsumsjukdom (IRD) är ett medicinskt tillstånd inom Zellwegers spektrum av perixisombiogenesstörningar (PBD), ärftliga genetiska störningar som skadar hjärnans vita substans och påverkar motoriska rörelser. PBD är en del av en större grupp av störningar som kallas leukodystrofi.

Vad är en peroxisom?

Peroxisomer är små, membraninslutna organeller (figur 10.24) som innehåller enzymer som är involverade i en mängd olika metaboliska reaktioner, inklusive flera aspekter av energimetabolism..