pex6 genereviews

1. Vad gör Zellwegers syndrom?
2. Hur vanligt är Zellwegers syndrom?
3. Vad är peroxisombiogenesstörning?
4. Kan Zellweger diagnostiseras före födseln?
5. Vad händer när peroxisomer fungerar felaktigt?
6. Vilken organell påverkar Zellwegers syndrom?
7. Vad är Alagilles syndrom?
8. När upptäcktes Zellwegers syndrom?
9. Vad är orsaken till Zellwegers syndrom?
10. Vilka är symtomen på Zellwegers syndrom?
11. Vad är funktionen av en peroxisom?

Vad gör Zellwegers syndrom?

Individer med Zellwegers syndrom, i den svåra änden av spektrumet, utvecklar tecken och symtom på tillståndet under den nyfödda perioden. Dessa spädbarn upplever svag muskeltonus (hypotoni), utfodringsproblem, hörsel- och synförlust och kramper.

Hur vanligt är Zellwegers syndrom?

Födelseprevalensen för peroxisombiogenesstörning (PBD) uppskattas till cirka 1/50 000 i Nordamerika och cirka 1/500 000 i Japan. Den högsta förekomsten av Zellwegers syndrom (ZS) rapporterades i Saguenay-Lac St Jean-regionen i Quebec (cirka 1/12 000).

Vad är peroxisombiogenesstörning?

Peroxisombiogenesstörningar, Zellwegers syndromspektrum (PBD-ZSS) är en grupp av autosomala recessiva störningar som påverkar bildandet av funktionella peroxisomer, kännetecknat av sensorineural hörselnedsättning, pigmentär retinal degeneration, multipel organdysfunktion och psykomotorisk försämring, och består av ...

Kan Zellweger diagnostiseras före födseln?

Zellwegers syndrom är genetiskt heterogent och hittills har sju PEX-gener hittats associerade med detta tillstånd (PEX 1, 2, 5, 7, 10, 12 och 16) 7,8. Prenatal diagnos är tillgänglig genom bedömning av peroxisomal beta-oxidationsaktivitet eller genom mutationsanalys när mutationen är känd9.

Vad händer när peroxisomer fungerar felaktigt?

Flera sällsynta ärftliga störningar av peroxisomer kan leda till döden. ... Nedbrytning Enzymerna i peroxisomer bryter ner långkedjiga fettsyror genom oxidationsprocessen. Om de får ackumuleras kan dessa fettsyror skada strukturer som myelinisoleringsmanteln som omger nervfibrerna i hjärnan.

Vilken organell påverkar Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom är en sällsynt, ärftlig metabolisk störning som påverkar peroxisomer, organeller som finns i nästan alla kroppsceller. Peroxisomer är ansvariga för många viktiga cellprocesser, inklusive energimetabolism, vilket innebär att Zellwegers syndrom kan påverka kroppen allvarligt.

Vad är Alagilles syndrom?

Alagilles syndrom är ett ärftligt tillstånd där galla byggs upp i levern eftersom det finns för få gallgångar för att dränera gallan. Detta resulterar i leverskador. Din lever gör galla för att avlägsna avfall från kroppen. Det hjälper också till att smälta fetter och de fettlösliga vitaminerna A, D, E och K.

När upptäcktes Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom beskrevs i medicinsk litteratur 1964 av Dr. Hans Zellweger. Neonatal adrenoleukodystrofi, infantil Refsumsjukdom och Heimlers syndrom beskrevs senare.

Vad är orsaken till Zellwegers syndrom?

Zellwegers syndrom är en av en grupp av fyra relaterade sjukdomar som kallas peroxisombiogenesstörningar (PBD). Sjukdomarna orsakas av defekter i någon av 13 gener, benämnda PEX-gener, som krävs för normal bildning och funktion av peroxisomer..

Vilka är symtomen på Zellwegers syndrom?

Tecken och symtom på Zellwegers syndrom uppträder vanligtvis under den nyfödda perioden och kan inkludera dålig muskeltonus (hypotoni), dålig utfodring, kramper, hörselnedsättning, synförlust, distinkta ansiktsegenskaper och skelettavvikelser.

Vad är funktionen av en peroxisom?

Förutom att tillhandahålla ett fack för oxidationsreaktioner är peroxisomer involverade i lipidsbiosyntes. I djurceller syntetiseras kolesterol och dolikol i peroxisomer såväl som i ER. I levern är peroxisomer också involverade i syntesen av gallsyror, som härrör från kolesterol.