williams syndrom behandling

Behandlingsalternativ för Williams syndrom Det finns inget botemedel mot Williams syndrom. Behandling innebär att lindra symtomen kopplade till syndromet. Smala blodkärl kan behandlas om de orsakar symtom. Sjukgymnastik och talterapi kan också vara till nytta.

1. Hur länge lever du med Williams syndrom?
2. Är Williams syndrom livshotande?
3. Hur vanligt är Williams syndrom?
4. Hur får någon Williams syndrom?
5. Är Williams syndrom en form av autism?
6. Gör Williams syndrom dig vänlig?
7. Liknar Williams syndrom Downs syndrom?
8. Vad är skillnaden mellan Downs syndrom och Williams syndrom?
9. Vad är ett elfans ansikte?
10. Kan Williams syndrom förebyggas?
11. Vilka gener saknas i Williams syndrom?

Hur länge lever du med Williams syndrom?

Vissa personer med Williams syndrom kan ha en minskad livslängd på grund av komplikationer av sjukdomen (såsom kardiovaskulärt engagemang). Det finns inga studier specifikt om förväntad livslängd, även om individer har rapporterats leva i 60-talet.

Är Williams syndrom livshotande?

Utmaningar som en person med WS står inför inkluderar svårigheter att förstå rumsliga relationer, abstrakt resonemang och siffror, och några potentiellt livshotande komplikationer, såsom hjärt-kärlproblem och en hög nivå av kalcium i blodet.

Hur vanligt är Williams syndrom?

Williams syndrom är en sällsynt sjukdom som drabbar män och kvinnor i lika antal och spädbarn av alla raser kan påverkas. Förekomsten av denna störning är ungefär en av 10.000-20.000 födda i USA.

Hur får någon Williams syndrom?

Orsaker. Williams syndrom orsakas av borttagning av genetiskt material från en specifik kromosomregion. Den borttagna regionen inkluderar 26 till 28 gener, och forskare tror att en förlust av flera av dessa gener antagligen bidrar till de karakteristiska egenskaperna hos denna sjukdom.

Är Williams syndrom en form av autism?

Autism och Williams syndrom är genetiskt baserade neurologiska utvecklingsstörningar som presenterar påfallande olika sociala fenotyper. Autism innebär grundläggande försämringar av social ömsesidighet och kommunikation, medan personer med Williams syndrom är mycket sällskapliga och engagerande.

Gör Williams syndrom dig vänlig?

Williams syndrom är en neuroutvecklingsstörning som kännetecknas av hypersocialitet och unika neurokognitiva abnormiteter. En av egenskaperna hos Williams syndrom är en olämplig ökning av socialt beteende. Människor med syndromet kan vara alltför vänliga, även mot främlingar.

Liknar Williams syndrom Downs syndrom?

Williams syndrom och Downs syndrom är båda kromosomala störningar som drabbar människor från födseln. Williams syndrom orsakas dock av en saknad kromosom, medan Downs syndrom orsakas av en extra kromosom.

Vad är skillnaden mellan Downs syndrom och Williams syndrom?

Williams syndrom kännetecknas av dålig visuo-rumslig förmåga tillsammans med relativt bevarade språkkunskaper, medan Downs syndrom kännetecknas av lägre språkkunskaper tillsammans med mindre försämrade visuo-rumsliga färdigheter (t.ex. Mervis och John, 2012).

Vad är ett elfans ansikte?

Elfin facies är en form av facies där patienten presenterar ansiktsegenskaper som har vissa likheter med de som traditionellt är associerade med alver. Det kännetecknas av framträdande panna, ögon med stort mellanrum, uppåtvänd näsa, underutvecklad underkäke, tandhypoplasi och patula läppar.

Kan Williams syndrom förebyggas?

Det finns inget känt sätt att förhindra Williams syndrom. Personer med en familjehistoria av tillståndet kan välja att genomgå genetisk rådgivning innan de blir barn.

Vilka gener saknas i Williams syndrom?

Williams syndrom orsakas av en saknad del (borttagning) av genetiskt material från en specifik region av kromosom 7. Den borttagna regionen innehåller mer än 25 gener. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 och LIMK1 är bland generna som vanligtvis raderas hos personer med Williams syndrom.