Gardnersyndrom

Gardners syndrom är en form av familjär adenomatös polypos (FAP) som kännetecknas av multipla kolorektala polyper och olika typer av tumörer, både godartade (icke-cancerösa) och maligna (cancerösa). Personer som drabbats av Gardners syndrom har en hög risk att utveckla kolorektal cancer i tidig ålder.

1. Vilka är symtomen på Gardners syndrom?
2. Vem upptäckte Gardners syndrom?
3. Hur får du Gardners syndrom?
4. Vilka genetiska tillstånd orsakar cystor?
5. Vad är ett FAP-test?
6. Vad är Turcots syndrom?
7. Var finns APC-genen?
8. Hur testar de för Lynch syndrom?
9. Varför får jag plötsligt cyster?
10. Varför fortsätter jag att få cyster under huden?
11. Varför har jag hårda klumpar under huden?

Vilka är symtomen på Gardners syndrom?

Det huvudsakliga symptomet på Gardners syndrom är multipelväxt i kolon. Tillväxterna är också kända som polyper. Även om antalet tillväxter varierar kan de vara i hundratals. Förutom tillväxt på tjocktarmen kan extra tänder utvecklas, tillsammans med beniga tumörer på skallen.

Vem upptäckte Gardners syndrom?

Gardners syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som upptäcktes av en professor i genetik, Eldon Gardner 1951.

Hur får du Gardners syndrom?

Gardners syndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att en person bara behöver en förändring (mutation) i en kopia av den ansvariga genen i varje cell för att påverkas. I vissa fall ärver en drabbad person mutationen från en drabbad förälder.

Vilka genetiska tillstånd orsakar cystor?

Vissa ärftliga syndrom är associerade med epidermoidcyster. Sådana syndrom inkluderar Gardners syndrom, basuscells nevus syndrom, ^{[5, 12, 27]} och pachyonychia congenita.

Vad är ett FAP-test?

Genetisk testning

Ett enkelt blodprov kan avgöra om du bär den onormala genen som orsakar FAP. Genetisk testning kan också upptäcka om du löper risk för komplikationer av FAP. Din läkare kan föreslå genetisk testning om: Du har familjemedlemmar med FAP. Du har några, men inte alla, tecken på FAP.

Vad är Turcots syndrom?

Turcot syndrom kännetecknas av bildandet av flera godartade tillväxter (polyper) i tjocktarmen som uppträder i samband med en primär hjärntumör. Dessa tillväxter är associerade med blödning från ändtarmen, diarré, förstoppning, buksmärta och / eller viktminskning.

Var finns APC-genen?

Den humana APC-genen ligger på den långa (q) armen av kromosom 5 i band q22. 2 (5q22. 2). APC-genen har visat sig innehålla en intern ribosominmatningsplats.

Hur testar de för Lynch syndrom?

Hur diagnostiseras Lynch syndrom? Lynch syndrom kan bekräftas genom ett blodprov. Testet kan avgöra om någon bär en mutation som kan överföras (kallas ärftlig) i en av generna associerade med Lynch syndrom. För närvarande finns test tillgängliga för generna MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 och EPCAM.

Varför får jag plötsligt cyster?

Cystor är onormala, vätskefyllda säckar som kan utvecklas i vävnader i någon del av kroppen. De är relativt vanliga och det finns många olika typer. Infektioner, tumörer, parasiter och skador kan orsaka cystor. De är vanligtvis icke-cancerösa.

Varför fortsätter jag att få cyster under huden?

Cystor är vanliga på huden och kan förekomma var som helst. De känns som stora ärtor under hudytan. Cystor kan utvecklas till följd av infektion, igensättning av talgkörtlar (oljekörtlar) eller runt främmande kroppar, såsom örhängen.

Varför har jag hårda klumpar under huden?

En cysta kan utvecklas på grund av en igensatt oljekörtel eller hårsäck. Cystor känns som mjuka blåsor när de ligger nära hudens yta, men de kan kännas som hårda klumpar när de utvecklas djupare under huden. En hård cysta nära ytan av huden innehåller vanligtvis fångade döda hudceller eller proteiner.