Vad är Sotos syndrom?

Sotos syndrom är en genetisk sjukdom, beskriven 1964, kännetecknad av överdriven tillväxt före och efter födseln, ett stort, långsträckt (dolichocephalic) huvud, distinkt ansiktskonfiguration och en icke-progressiv neurologisk störning med intellektuell funktionsnedsättning.

1. Är Sotos syndrom ett funktionshinder?
2. Hur diagnostiseras Sotos syndrom?
3. Kan Sotos syndrom upptäckas före födseln?
4. När upptäcktes Sotos?
5. Hur ärvs Sotos syndrom?
6. Vad är Proteus syndrom?
7. Vad är Greig Cephalopolysyndactyly syndrom?
8. Vad orsakar Russell Silver syndrom?
9. Vad är Beckwith Wiedemanns syndrom?

Är Sotos syndrom ett funktionshinder?

Människor med Sotos syndrom har ofta intellektuell funktionsnedsättning och de flesta har också beteendeproblem.

Hur diagnostiseras Sotos syndrom?

Ett genetiskt test är en del av diagnosprocessen för Sotos syndrom. Testet kommer att kontrollera om det finns en mutation i NSD1-genen. Det är vanligt att barn med Sotos syndrom får diagnosen autismspektrumstörning. Din läkare kan rekommendera beteende och andra typer av terapi som kan hjälpa till.

Kan Sotos syndrom upptäckas före födseln?

Prenatala mikroarrayer finns för närvarande tillgängliga som kan diagnostisera mikrodeletioner i följande genomregioner; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) och 22q13. En prenatal mikroarraystudie kan vara användbar om det finns tecken på överväxt med andra avvikelser.

När upptäcktes Sotos?

Sotos syndrom är ett tillstånd av överväxt i barndomen, först beskrivet 1964 av Sotos et al [1], även om den första patienten som beskrivits kan ha rapporterats 1931 [2].

Hur ärvs Sotos syndrom?

Arv. Sotos syndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att det bara räcker att ha en mutation i en av de två kopiorna av den ansvariga genen (NSD1-genen) för att orsaka tecken och symtom på tillståndet. 95% av personerna med Sotos syndrom ärver inte tillståndet från en förälder.

Vad är Proteus syndrom?

Proteus syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av överväxt av olika vävnader i kroppen. Orsaken till störningen är en mosaikvariant i en gen som heter AKT1. Oproportionerlig, asymmetrisk tillväxt sker i ett mosaikmönster (dvs. ett slumpmässigt "ojämnt" mönster av drabbade och opåverkade områden).

Vad är Greig Cephalopolysyndactyly syndrom?

Greig cephalopolysyndactyly syndrom (GCPS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av fysiska avvikelser som påverkar fingrar och tår (siffror) och huvud- och ansiktsområde (kraniofacial).

Vad orsakar Russell Silver syndrom?

Forskare misstänker att 30 till 50 procent av alla fall av Russell-Silver-syndrom beror på förändringar i en process som kallas metylering på den korta (p) armen av kromosom 11 vid position 15 (11p15). Metylering är en kemisk reaktion som fäster små molekyler som kallas metylgrupper till vissa DNA-segment.

Vad är Beckwith Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) är den vanligaste överväxt- och cancerbenägenhetssjukdomen. BWS orsakas av förändringar på kromosom 11p15. 5 och kännetecknas av ett brett spektrum av symtom och fysiska upptäckter som varierar i intervall och svårighetsgrad från person till person.