Vad är muskeldystrofi?

Muskeldystrofi är en grupp muskelsjukdomar som orsakas av mutationer i en persons gener. Med tiden minskar muskelsvaghet rörlighet, vilket gör vardagliga uppgifter svåra.

1. Vad som orsakar muskeldystrofi?
2. Hur länge kan du leva med muskeldystrofi?
3. Kan du få muskeldystrofi i alla åldrar?
4. Vid vilken ålder diagnostiseras muskeldystrofi?
5. Vad är den bästa behandlingen för muskeldystrofi?
6. Vad är skillnaden mellan MS och muskeldystrofi?
7. Är muskeldystrofi smärtsam?
8. Kan muskeldystrofi botas?
9. Förkortar muskeldystrofi livslängden?
10. Kan en kvinna ha muskeldystrofi?
11. Hur hög är CK muskeldystrofi?
12. Vilken del av kroppen påverkar muskeldystrofi?

Vad som orsakar muskeldystrofi?

I de flesta fall går muskeldystrofi (MD) i familjer. Det utvecklas vanligtvis efter att ha ärvt en felaktig gen från en eller båda föräldrarna. MD orsakas av mutationer (förändringar) i generna som är ansvariga för en sund muskelstruktur och funktion.

Hur länge kan du leva med muskeldystrofi?

Människor med Duchennes muskeldystrofi behöver vanligtvis rullstol innan tonåren. Livslängden för de med denna sjukdom är sena tonåren eller 20-talet.

Kan du få muskeldystrofi i alla åldrar?

Muskeldystrofi förekommer i båda könen och i alla åldrar och raser. Den vanligaste sorten, Duchenne, förekommer dock vanligtvis hos unga pojkar. Människor med en familjehistoria av muskeldystrofi löper högre risk att utveckla sjukdomen eller överföra den till sina barn.

Vid vilken ålder diagnostiseras muskeldystrofi?

Muskeldystrofi diagnostiseras vanligtvis hos barn mellan 3 och 6 år. Tidiga tecken på sjukdomen inkluderar en fördröjning av gången, svårigheter att stiga från sittande eller liggande ställning och frekvent fall, med svaghet som vanligtvis påverkar axeln och bäckenmuskeln som ett av de första symptomen.

Vad är den bästa behandlingen för muskeldystrofi?

Läkemedel. Din läkare kan rekommendera: Kortikosteroider, såsom prednison och deflazacort (Emflaza), som kan hjälpa muskelstyrka och fördröja utvecklingen av vissa typer av muskeldystrofi. Men långvarig användning av dessa typer av läkemedel kan orsaka viktökning och försvagade ben, vilket ökar frakturrisken.

Vad är skillnaden mellan MS och muskeldystrofi?

Muskeldystrofi (MD) är en grupp av genetiska störningar som gradvis försvagas och skadar musklerna. Multipel skleros (MS) är en immunförmedlad sjukdom i centrala nervsystemet som stör kommunikationen mellan hjärnan och kroppen och i själva hjärnan.

Är muskeldystrofi smärtsam?

Smärta är ett vanligt och vanligt problem hos patienter med Duchennes muskeldystrofi (DMD) och är förknippat med fysiska begränsningar och dålig livskvalitet hos dessa patienter, enligt en ny studie utförd av forskare i Brasilien.

Kan muskeldystrofi botas?

Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi (MD), men en mängd olika behandlingar kan hjälpa till att hantera tillståndet. Eftersom olika typer av läkemedel kan orsaka ganska specifika problem kommer behandlingen du får att skräddarsys efter dina behov.

Förkortar muskeldystrofi livslängden?

Medan vissa fall kan vara milda och utvecklas långsamt kan andra orsaka allvarlig muskelsvaghet och funktionshinder. Vissa personer med muskeldystrofi kan ha minskad livslängd medan andra har en normal livslängd.

Kan en kvinna ha muskeldystrofi?

Duchennes muskeldystrofi drabbar vanligtvis män. Men kvinnor påverkas också i sällsynta fall. Cirka 8% av kvinnliga Duchennes muskeldystrofi (DMD) bärare manifesterar bärare och har muskelsvaghet i viss utsträckning.

Hur hög är CK muskeldystrofi?

I Duchenne kan CK-blodnivåerna vara 10 till 200 gånger högre än normalt, vilket anses vara 60 till 400 enheter / liter. CK-nivåer kan hjälpa till att bekräfta ett misstänkt muskelproblem innan sjukdomssymptom är uppenbara.

Vilken del av kroppen påverkar muskeldystrofi?

Många individer tappar så småningom förmågan att gå. Vissa typer av MD påverkar också hjärtat, mag-tarmsystemet, endokrina körtlar, ryggraden, ögonen, hjärnan och andra organ. Andnings- och hjärtsjukdomar kan uppstå, och vissa människor kan utveckla en sväljningsstörning.