Vad är galaktosemi?

Galaktosemi betyder "galaktos i blodet". Spädbarn med detta metaboliska tillstånd kan inte metabolisera en viss typ av socker (galaktos) som främst finns i bröstmjölk, komjölk och mejeriprodukter. När galaktos inte kan brytas ned och smälts, byggs det upp i vävnader och blod i stora mängder.

1. Vilka är tecken och symtom på galaktosemi?
2. Vad händer om du har galaktosemi?
3. Vad betyder galaktosemi?
4. Vad kan du inte äta när du har galaktosemi?
5. Hur behandlas galaktosemi?
6. Vad är livslängden för någon med galaktosemi?
7. Vad är skillnaden mellan galaktosemi och laktosintolerans?
8. Kan en baby med galaktosemi amma?
9. Är galaktosemi ärvt?
10. Kan vuxna ha galaktosemi?
11. Påverkar galaktosemi hjärnan?
12. Vad är orsaken till galaktosemi?

Vilka är tecken och symtom på galaktosemi?

Symtom på galaktosemi är:

• Kramper.
• Irritabilitet.
• Letargi.
• Dålig matning - barnet vägrar att äta mjölk som innehåller mjölk.
• Dålig viktökning.
• Gul hud och vita ögon (gulsot)
• Kräkningar.

Vad händer om du har galaktosemi?

Några av de organ som kan påverkas inkluderar hjärna, ögon, lever och njurar. Spädbarn med galaktosemi har vanligtvis diarré och kräkningar inom några dagar efter att ha druckit mjölk eller innehåller laktos. Några av de andra tidiga effekterna av obehandlad galaktosemi inkluderar: Underlåtenhet att gå upp i vikt eller växa i längd.

Vad betyder galaktosemi?

Galaktosemi är en störning som påverkar hur kroppen bearbetar ett enkelt socker som kallas galaktos. En liten mängd galaktos finns i många livsmedel. Det är främst en del av ett större socker som kallas laktos, som finns i alla mejeriprodukter och många babyformler.

Vad kan du inte äta när du har galaktosemi?

En person med galaktosemi måste undvika livsmedel som innehåller mjölk och alla mejeriprodukter, såsom:

• Komjölk.
• Smör.
• Yoghurt.
• Ost.
• Glass.

Hur behandlas galaktosemi?

Behandling. Den vanligaste behandlingen för galaktosemi är en diet med låg galaktos. Detta innebär att mjölk och andra livsmedel som innehåller laktos eller galaktos inte kan konsumeras. Det finns inget botemedel mot galaktosemi eller godkänd medicin för att ersätta enzymerna.

Vad är livslängden för någon med galaktosemi?

Med en galaktosbegränsad diet har patienter en normal förväntad livslängd. Patienter kan dock fortfarande drabbas av långvariga komplikationer som problem med mental utveckling, talstörningar, hypergonadotrof hypogonadism och minskad bentäthet (Bosch 2006).

Vad är skillnaden mellan galaktosemi och laktosintolerans?

Människor med galaktosemi har vanligtvis inga problem med att smälta laktos eller absorbera galaktos. Problemen uppstår efter att galaktos har trängt in i blodomloppet. Människor som är laktosintoleranta måste undvika stora mängder laktos i livsmedel men kan vanligtvis fortfarande smälta och metabolisera galaktos.

Kan en baby med galaktosemi amma?

Det finns inget botemedel mot klassisk galaktosemi; istället behandlas barn med en speciell galaktosfri diet där de undviker mjölk och mjölkinnehållande produkter så mycket som möjligt under resten av livet. Detta inkluderar: Bröstmjölk.

Är galaktosemi ärvt?

Galaktosemi ärvs som ett autosomalt recessivt genetiskt tillstånd. Klassisk galaktosemi och klinisk variant galaktosemi kan båda leda till livshotande hälsoproblem såvida inte behandlingen påbörjas strax efter födseln.

Kan vuxna ha galaktosemi?

Grå starr är en av de möjliga komplikationerna av klassisk galaktosemi. Katarakt observeras mestadels hos nyfödda men kan också förekomma hos vuxna. Man tror att 10-30% av nyfödda med klassisk galaktosemi utvecklar grå starr under de första dagarna eller veckorna i livet.

Påverkar galaktosemi hjärnan?

Galaktosemi betyder att för mycket galaktos byggs upp i blodet. Denna ackumulering av galaktos kan orsaka allvarliga komplikationer såsom förstorad lever, njursvikt, grå starr i ögonen eller hjärnskador. Om obehandlad kommer så många som 75% av spädbarn med galaktosemi att dö.

Vad är orsaken till galaktosemi?

Vad orsakar galaktosemi? Klassisk galaktosemi uppstår när ett enzym som kallas galaktos-1-fosfat uridyltransferas (GALT) saknas eller inte fungerar. Detta leverenzym är ansvarigt för att bryta ner galaktos (en sockerbiprodukt av laktos som finns i bröstmjölk, komjölk och andra mejeriprodukter) till glukos.