vävare syndrom

Weaver syndrom är ett tillstånd som innebär hög kroppsvikt med eller utan en stor huvudstorlek (makrocefali), en varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning (vanligtvis mild) och karakteristiska ansiktsdrag.

1. Är Sotos syndrom ett funktionshinder?
2. Vad är Proteus syndrom?
3. Vad är den förväntade livslängden för någon med Sotos syndrom?
4. Vad orsakar Costellos syndrom?
5. Kan Sotos syndrom förebyggas?
6. Kan Sotos syndrom upptäckas före födseln?
7. Vad är en Harlequin baby?
8. Vem får Proteus syndrom?
9. Vem är mest sannolikt att få Proteus syndrom?
10. Är Soto syndrom ärftligt?
11. Vad är Beckwith Wiedemanns syndrom?
12. Vad är Williams syndrom?

Är Sotos syndrom ett funktionshinder?

Människor med Sotos syndrom har ofta intellektuell funktionsnedsättning och de flesta har också beteendeproblem.

Vad är Proteus syndrom?

Proteus syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av överväxt av olika vävnader i kroppen. Orsaken till störningen är en mosaikvariant i en gen som heter AKT1. Oproportionerlig, asymmetrisk tillväxt sker i ett mosaikmönster (dvs. ett slumpmässigt "ojämnt" mönster av drabbade och opåverkade områden).

Vad är den förväntade livslängden för någon med Sotos syndrom?

Sotos syndrom är inte en livshotande sjukdom och patienter kan ha en normal livslängd. De initiala abnormiteterna i Sotos syndrom löses vanligtvis när tillväxthastigheten blir normal efter de första åren av livet.

Vad orsakar Costellos syndrom?

Orsaker. Mutationer i HRAS-genen orsakar Costellos syndrom. Denna gen ger instruktioner för att göra ett protein som heter H-Ras, som är en del av en väg som hjälper till att kontrollera celltillväxt och delning. Mutationer som orsakar Costello syndrom leder till produktion av ett H-Ras-protein som är onormalt påslagen (aktiv).

Kan Sotos syndrom förebyggas?

Sotos syndrom orsakar överväxt under de första åren av ett barns liv. Barn med Sotos syndrom kan ha flera hälsoproblem och behöver kontinuerlig vård. Det finns inget botemedel mot denna genetiska störning, men några av symtomen kan behandlas.

Kan Sotos syndrom upptäckas före födseln?

Prenatala mikroarrayer finns för närvarande tillgängliga som kan diagnostisera mikrodeletioner i följande genomregioner; Sotos (5q35), Beckwith Wiedemann (11p15) och 22q13. En prenatal mikroarraystudie kan vara användbar om det finns tecken på överväxt med andra avvikelser.

Vad är en Harlequin baby?

Harlekinichtyos är en allvarlig genetisk störning som främst påverkar huden. Det nyfödda barnet är täckt med tallrikar av tjock hud som spricker och splittras. De tjocka tallrikarna kan dra i och förvränga ansiktsdrag och kan begränsa andningen och ätandet. Mutationer i ABCA12-genen orsakar harlekinichtyos.

Vem får Proteus syndrom?

Överväxt blir uppenbart mellan 6 och 18 månader och blir allvarligare med åldern. Hos personer med Proteus syndrom varierar överväxtmönstret mycket men kan påverka nästan vilken del av kroppen som helst. Ben i extremiteterna, skallen och ryggraden påverkas ofta.

Vem är mest sannolikt att få Proteus syndrom?

Klassiskt har man ansett att män drabbas oftare än kvinnor, men nya studier med genetiskt bekräftade fall har ännu inte publicerats. Den genetiska mutationen som orsakar Proteus syndrom är en somatisk mutation som uppstår efter befruktningen och förökas i en eller flera undergrupper av embryonala celler.

Är Soto syndrom ärftligt?

Sotos syndrom ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Detta innebär att det bara räcker att ha en mutation i en av de två kopiorna av den ansvariga genen (NSD1-genen) för att orsaka tecken och symtom på tillståndet. 95% av personerna med Sotos syndrom ärver inte tillståndet från en förälder.

Vad är Beckwith Wiedemanns syndrom?

Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS) är den vanligaste överväxt- och cancerbenägenhetssjukdomen. BWS orsakas av förändringar på kromosom 11p15. 5 och kännetecknas av ett brett spektrum av symtom och fysiska upptäckter som varierar i intervall och svårighetsgrad från person till person.

Vad är Williams syndrom?

Williams syndrom, även känt som Williams-Beurens syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tillväxtfördröjningar före och efter födseln (prenatal och postnatal tillväxthämning), kort kroppsvikt, varierande grad av mental brist och distinkta ansiktsdrag som vanligtvis blir mer uttalas med ålder.