hanharts syndrom

Hanhart syndrom (även känt som Aglossia adactylia; Hypoglossia-hypodactylia syndrom; Peromelia med micrognathia) är en medfödd sjukdom som orsakar en outvecklad tunga och missbildade extremiteter och fingrar.

1. Vad orsakar Hanhart syndrom?
2. Vad är liten hand syndrom?
3. Vad är Charlies syndrom?
4. Vad är hypoglossi?
5. Är Brachydactyly typ D fosterskada?
6. Är Brachydactyly ett handikapp?
7. Är Brachydactyly en fosterskada?
8. Vad är Robinow syndrom?
9. Vad är Kindlers syndrom?
10. Vad är Bloms syndrom?

Vad orsakar Hanhart syndrom?

Den exakta orsaken till Hanharts syndrom är inte känd. Fall tenderar att inträffa slumpmässigt utan någon uppenbar orsak (sporadisk). Vissa forskare tror att sjukdomen, som har rapporterats hos barn till blodföräldrar (konsanguinitet) i ett antal fall, kan ärvas i ett autosomalt recessivt mönster.

Vad är liten hand syndrom?

Lyssna. Brachydactyly typ E är en genetisk störning som orsakar att några av händerna eller fötternas ben är kortare än förväntat. Andra tecken på störningen kan inkludera att ha mycket flexibla leder (hyperextensibilitet) i händerna och vara kortare än familjemedlemmar som inte har störningen (kort statur).

Vad är Charlies syndrom?

Definition. Charlie M syndrom är en sällsynt utvecklingsstörning i benen som tillhör en grupp av oromandibulära extremiteter hypogenes syndrom som inkluderar hypoglossia-hypodactyly och glossopalatin ankylos (se dessa termer).

Vad är hypoglossi?

Hypoglossia är en kort, ofullständigt utvecklad tunga. Det kan uppstå antingen som en isolerad missbildning eller i samband med andra missbildningar, särskilt lemfel i ett syndrom som kallas oromandibular lem hypogenes syndrom.

Är Brachydactyly typ D fosterskada?

Brachydactyly typ D, även känd som kort tumme eller stubb tumme och felaktigt kallad klubbad tumme, och travar är ett tillstånd som kliniskt känns igen av en tumme som är relativt kort och rund med en åtföljande bred nagelsäng.
...

Är Brachydactyly ett handikapp?

Brachydactyly -mesomelia- intellektuell funktionshinder-hjärndefekter syndrom är en sällsynt, genetisk, multipel medfödd avvikelse / dysmorf syndrom som kännetecknas av utvecklingsfördröjning, intellektuell funktionsnedsättning, tunn habitus med smala axlar, mesomelisk korthet i armarna, kraniofacial dysmorfism (t.ex. lång nedre ...

Är Brachydactyly en fosterskada?

Brachydactyly är ett ärftligt, vanligtvis dominerande drag. Det förekommer oftast som en isolerad dysmeli, men kan också förekomma med andra anomalier som en del av många medfödda syndrom. Brachydactyly kan också vara en signal om att man riskerar hjärtproblem när de åldras.
...

Vad är Robinow syndrom?

Autosomalt recessivt Robinow-syndrom är svårare och kännetecknas av förkortning av de långa benen i armar och ben; korta fingrar och tår kilformade ryggben som leder till onormal krökning i ryggraden (kyfoskolios); smält eller saknade revben kort växt och distinkta ansiktsdrag som är ...

Vad är Kindlers syndrom?

Kindlers syndrom är en sällsynt typ av epidermolysis bullosa, som är en grupp genetiska tillstånd som gör att huden blir mycket ömtålig och lätt blåsar. Från tidig spädbarn har personer med Kindlers syndrom hudblåsor, särskilt på baksidan av händerna och på toppen av fötterna.

Vad är Bloms syndrom?

Bloom syndrom (BSyn) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av kort växt; ett solkänsligt, rött utslag som främst förekommer över näsan och kinderna; mild immunbrist med ökad känslighet för infektioner; insulinresistens som liknar typ 2-diabetes; och viktigast av allt, en markant ökad ...