sticklersyndrom

Sticklers syndrom är en grupp av ärftliga tillstånd som kännetecknas av ett distinkt ansiktsutseende, ögonavvikelser, hörselnedsättning och ledproblem. Dessa tecken och symtom varierar mycket mellan drabbade individer. Ett karaktäristiskt drag hos Sticklers syndrom är ett något tillplattat ansiktsutseende.

1. Vilka är symtomen på Sticklers syndrom?
2. Vad är den förväntade livslängden för någon med Sticklers syndrom?
3. Vad är orsaken till Sticklers syndrom?
4. Är Sticklers syndrom ett funktionshinder?
5. Hur testar du för Sticklers syndrom?
6. Hur många typer av Sticklers syndrom finns det?
7. Kan Sticklers syndrom upptäckas före födseln?
8. Kan Sticklers syndrom förebyggas?
9. Hur är Sticklers syndrom ärvt?
10. Vad är Noonans syndrom?
11. Vad är Pierre Robins syndrom?
12. Vad är Marshalls syndrom?

Vilka är symtomen på Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom kännetecknas av följande kliniska egenskaper: vitreoretinal degeneration, närsynthet, grå starr, retinalhål och avlossningar, sensorineural hörselnedsättning, ett karakteristiskt ansiktsutseende med planhet i mitten av ansiktet, liten haka, lång överläpp (philtrum); palatala abnormiteter, inklusive klyfta ...

Vad är den förväntade livslängden för någon med Sticklers syndrom?

S: Sticklers syndrom påverkar inte ditt barns förväntade livslängd, men det är ett progressivt tillstånd, vilket innebär att ditt barns symtom kan bli värre med tiden. Som sagt, vi har många metoder för att behandla dessa symtom och med hjälp kan ditt barn leva ett hälsosamt, lyckligt liv.

Vad är orsaken till Sticklers syndrom?

Sticklersyndrom orsakas av mutationer i vissa gener involverade i bildandet av kollagen - en av byggstenarna i många typer av bindväv. Den typ av kollagen som oftast påverkas är den som används för att producera ledbrosk och det geléliknande materialet (glasartat) som finns i ögonen.

Är Sticklers syndrom ett funktionshinder?

Om du eller din / dina beroende diagnostiseras med Sticklers syndrom och upplever något av dessa symtom kan du vara berättigad till invaliditetsförmåner från US Social Security Administration.

Hur testar du för Sticklers syndrom?

Sticklers syndrom

1. Imaging tester. Röntgenstrålar kan avslöja avvikelser eller skador i leder och ryggrad.
2. Synundersökningar. Dessa undersökningar kan hjälpa din läkare att upptäcka problem med det geléliknande materialet (glasögon) som fyller ögat eller med slemhinnan i ögat (näthinnan), vilket är avgörande för synen. ...
3. Hörselprov.

Hur många typer av Sticklers syndrom finns det?

Det finns tre varianter av identifierat Sticklers syndrom, var och en associerad med en kollagenbiosyntesgen. En metabolisk defekt angående hyaluronsyran och kollagenet av 2-d-typen antas vara orsaken till detta syndrom.

Kan Sticklers syndrom upptäckas före födseln?

Molekylär genetisk testning kan användas för att diagnostisera Sticklers syndrom. En klinisk genetiker kan diskutera detta i detalj med dig och ordna det, om det är lämpligt. Din läkare kan föreslå det för att bekräfta en misstänkt diagnos eller för prenatal diagnos.

Kan Sticklers syndrom förebyggas?

Du kan inte förhindra Sticklers syndrom. Människor med en familjehistoria av tillståndet som vill ha barn bör söka genetisk rådgivning för att lära sig om risken att få ett barn med sjukdomen.

Hur är Sticklers syndrom ärvt?

Arv. Sticklersyndrom typ I, II och III ärvs i ett autosomalt dominerande mönster, vilket innebär att en kopia av den förändrade genen i varje cell är tillräcklig för att orsaka störningen. I vissa fall ärver en drabbad person en genmutation från en drabbad förälder. Andra fall beror på nya mutationer .

Vad är Noonans syndrom?

Noonans syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen. En person kan påverkas av Noonans syndrom på många olika sätt. Dessa inkluderar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel, andra fysiska problem och möjliga utvecklingsförseningar.

Vad är Pierre Robins syndrom?

Pierre Robin-sekvensen är också känd som Pierre Robin-syndrom eller Pierre Robin-missbildning. Det är en sällsynt medfödd fosterskada som kännetecknas av en underutvecklad käke, bakåtförskjutning av tungan och övre luftvägsobstruktion. Klyftgom är också ofta närvarande hos barn med Pierre Robin-sekvens.

Vad är Marshalls syndrom?

Marshall syndrom är en sällsynt autosomal dominant genetisk störning orsakad av mutationer i COL11A1-genen. Stora symtom kan inkludera ett distinkt ansikte med en tillplattad näsbrygga och näsborrar som lutas uppåt, ögon med stort avstånd, närsynthet, grå starr och hörselnedsättning.