refsumsjukdom

Refsumsjukdom är en autosomal recessiv neurologisk sjukdom som leder till överackumulering av fytansyra i celler och vävnader. Det är en av flera störningar uppkallade efter den norska neurologen Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).

1. Vilket enzym saknas i Refsums sjukdom?
2. Vad är infantil Refsumsjukdom?
3. Vad är peroxisomal störning?
4. Vad som orsakar Refsumsjukdom?
5. Vad är Zellwegers sjukdom?
6. Vad är en barnsjukdom?
7. Vad är PBD-störning?
8. Vilken störning är förknippad med att peroxisomen inte fungerar ordentligt?
9. Varför är peroxisome viktigt?
10. Vad är peroxisomens huvudsakliga funktion?

Vilket enzym saknas i Refsums sjukdom?

Patienter med Refsumsjukdom kan inte bryta ned fytansyra på grund av bristande aktivitet av fytanoyl-CoA hydroxylas (PhyH), ett peroxisomalt enzym som katalyserar det första steget av fytansyra alfa-oxidation.

Vad är infantil Refsumsjukdom?

Definition. Infantil Refsumsjukdom (IRD) är ett medicinskt tillstånd inom Zellwegers spektrum av perixisombiogenesstörningar (PBD), ärftliga genetiska störningar som skadar hjärnans vita substans och påverkar motoriska rörelser. PBD är en del av en större grupp av störningar som kallas leukodystrofi.

Vad är peroxisomal störning?

Peroxisomala störningar är en grupp av ärftliga metaboliska störningar som uppstår när peroxisomer saknas eller inte fungerar korrekt i kroppen. Ärftliga störningar uppträder när föräldrar överför de defekta generna som orsakar dessa störningar till sina barn. Peroxisomer är små komponenter i celler.

Vad som orsakar Refsumsjukdom?

Refsumsjukdom orsakas av en förändring (mutation) i genen som gör ett enzym ansvarigt för att bryta ner fytansyra, en viss typ av fettsyra som härrör från bakteriell fermentering av gröna växter eller alger.

Vad är Zellwegers sjukdom?

Zellwegers syndrom är en sällsynt medfödd sjukdom som kännetecknas av minskning eller frånvaro av funktionella peroxisomer i en individs celler. Det är en av en familj av störningar som kallas Zellwegers spektrumsjukdomar som är leukodystrofi.

Vad är en barnsjukdom?

Barnsjukdomar och sjukdomar, alla sjukdomar, försämringar eller onormala tillstånd som främst drabbar spädbarn och barn, det vill säga de i åldersspänningen som börjar med fostret och sträcker sig genom tonåren. Barnsjukdomar och störningar.

Vad är PBD-störning?

Peroxisombiogenesstörningar, Zellwegers syndromspektrum (PBD-ZSS) är en grupp av autosomala recessiva störningar som påverkar bildandet av funktionella peroxisomer, kännetecknat av sensorineural hörselnedsättning, pigmentär retinal degeneration, multipel organdysfunktion och psykomotorisk försämring, och består av ...

Vilken störning är förknippad med att peroxisomen inte fungerar ordentligt?

Om produktionen av peroxisomer ändras kan dessa strukturer inte utföra sina vanliga funktioner. Tecken och symtom på Zellwegers syndrom beror på frånvaron av funktionella peroxisomer i celler. NALD och infantil Refsumsjukdom orsakas av mutationer som gör att vissa peroxisomer kan bildas.

Varför är peroxisome viktigt?

Lipidmetabolism och kemisk avgiftning är viktiga funktioner för peroxisomer. Peroxisomer är ansvariga för oxidationsreaktioner som bryter ner fettsyror och aminosyror. Peroxisomer övervakar reaktioner som neutraliserar fria radikaler, som orsakar cellulär skada och celldöd.

Vad är peroxisomens huvudsakliga funktion?

Peroxisomer spelar en nyckelroll i oxidationen av specifika biomolekyler. De bidrar också till biosyntesen av membranlipider som kallas plasmalogener. I växtceller utför peroxisomer ytterligare funktioner, inklusive återvinning av kol från fosfoglykolat under fotorespiration.