fenylketonuri symtom

Symtom på PKU

• beteendemässiga svårigheter som täta anfall av anfall och episoder av självskada.
• rättvisare hud, hår och ögon än syskon som inte har tillståndet (fenylalanin är involverad i kroppens produktion av melanin, pigmentet som är ansvarigt för hud- och hårfärg)
• eksem.
• upprepat att vara sjuk.

1. Hur påverkar fenylketonuri kroppen?
2. Vilka är symtomen på fenylketonuri om de lämnas obehandlade?
3. Hur diagnostiseras fenylketonuri?
4. När börjar PKU-symtom?
5. Vad är den förväntade livslängden för någon med fenylketonuri?
6. Vilka är biverkningarna av fenylalanin?
7. Vem är mest sannolikt att få PKU?
8. Vilka livsmedel kan en person med fenylketonuri äta?
9. Vad händer när fenylalanin ackumuleras i kroppen?
10. Vad som utlöser fenylketonuri?
11. Kan du utveckla fenylketonuri senare i livet?
12. Hur skickas fenylketonuri vidare?

Hur påverkar fenylketonuri kroppen?

Fenylketonuri (PKU) är en behandlingsbar sjukdom som påverkar hur kroppen bearbetar protein. Barn med PKU kan inte använda en del av proteinet som kallas fenylalanin. Om den lämnas obehandlad, byggs fenylalanin upp i blodomloppet och orsakar hjärnskador.

Vilka är symtomen på fenylketonuri om de lämnas obehandlade?

Obehandlad PKU kan leda till:

• Irreversibel hjärnskada och markerad intellektuell funktionshinder som började under de första månaderna av livet.
• Neurologiska problem som kramper och skakningar.
• Beteendemässiga, emotionella och sociala problem hos äldre barn och vuxna.
• Stora hälso- och utvecklingsproblem.

Hur diagnostiseras fenylketonuri?

PKU kan enkelt detekteras med ett enkelt blodprov. Alla stater i USA kräver ett PKU-screeningtest för alla nyfödda som en del av den nyfödda screeningpanelen. Testet görs vanligtvis genom att ta några droppar blod från barnet innan barnet lämnar sjukhuset.

När börjar PKU-symtom?

Olika former av fenylketonuri varierar i tecken på svårighetsgrad. Klassisk fenylketonuri (PKU) är den allvarligaste formen. Spädbarn med PKU verkar vanligtvis friska vid födseln. Tecken på PKU börjar dyka upp runt sex månaders ålder.

Vad är den förväntade livslängden för någon med fenylketonuri?

PKU förkortar inte livslängden, med eller utan behandling. Nyfödd screening för PKU krävs i alla 50 stater. PKU identifieras vanligtvis genom nyfödd screening. Ett barns syn är mycket bra om hon strikt följer kosten.

Vilka är biverkningarna av fenylalanin?

Fenylalanin kan orsaka intellektuella funktionshinder, hjärnskador, kramper och andra problem hos personer med PKU. Fenylalanin förekommer naturligt i många proteinrika livsmedel, såsom mjölk, ägg och kött. Fenylalanin säljs också som ett kosttillskott.

Vem är mest sannolikt att få PKU?

I USA är PKU vanligast hos människor av europeisk eller indianer. Det är mycket mindre vanligt bland folk med afrikansk, spansktalande eller asiatisk härkomst.

Vilka livsmedel kan en person med fenylketonuri äta?

Vad man ska äta

• Medicinska livsmedel, skakningar, pulver för PKU.
• De flesta frukter och fruktjuicer.
• De flesta icke-stärkelserika grönsaker (och juicer)
• Lågproteinbröd och pasta.
• Fetter som olivolja, smör, margarin, kokosnötolja, ghee.
• Sötningsmedel som socker (vitt eller brunt), honung, lönnsirap, melass.
• Små mängder tung grädde.

Vad händer när fenylalanin ackumuleras i kroppen?

Fenylalanin är ett viktigt näringsämne, men vissa individer är födda med en genetisk störning, fenylketonuri (PKU), som förhindrar dem från att metabolisera fenylalanin, och om obehandlad ackumuleras fenylalanin i kroppen, omvandlas till fenylpyruvat och individen utvecklar vanligtvis anfall , hjärna ...

Vad som utlöser fenylketonuri?

Orsaker till fenylketonuri

PKU är ett ärftligt tillstånd som orsakas av en defekt i PAH-genen. PAH-genen hjälper till att skapa fenylalaninhydroxylas, det enzym som är ansvarigt för att bryta ner fenylalanin. En farlig ansamling av fenylalanin kan uppstå när någon äter proteiner med hög proteinhalt, som ägg och kött.

Kan du utveckla fenylketonuri senare i livet?

Även om det huvudsakligen är en barnsjukdom kan i sällsynta fall de första tecknen på PKU utvecklas i sen vuxen ålder som liknar vanliga neurologiska sjukdomar..

Hur skickas fenylketonuri vidare?

PKU ärvs i familjer i ett autosomalt recessivt mönster. Autosomalt recessivt arv betyder att en person har två kopior av genen som förändras. Vanligtvis bär varje förälder till en individ som har PKU en kopia av den förändrade genen.