Fenylketonuri

Vad är fenylketonuri?

Vad är fenylketonuri?

Fenylketonuri (PKU) är en sällsynt men potentiellt allvarlig ärftlig sjukdom. Våra kroppar bryter ner proteinet i livsmedel, såsom kött och fisk, till aminosyror, som är "byggstenarna" för protein. Dessa aminosyror används sedan för att tillverka våra egna proteiner.

  1. Vad orsakar fenylketonuri?
  2. Hur påverkar fenylketonuri kroppen?
  3. Vad fenylketonuri betyder?
  4. Vad är fenylketonuri och hur detekteras?
  5. Kan fenylketonuri behandlas?
  6. Vilka organ påverkar fenylketonuri??
  7. Vad är den förväntade livslängden för någon med fenylketonuri?
  8. När börjar PKU-symtom?
  9. Hur påverkar fenylketonuri hjärnan?
  10. Är fenylketonuri vanligare hos män eller kvinnor?
  11. Vilka livsmedel kan du äta med fenylketonuri?
  12. Hur påverkar fenylalanin kroppen?

Vad orsakar fenylketonuri?

PKU orsakas av en defekt i genen som hjälper till att skapa det enzym som behövs för att bryta ner fenylalanin. Utan det enzym som krävs för att bearbeta fenylalanin kan en farlig uppbyggnad utvecklas när en person med PKU äter mat som innehåller protein eller äter aspartam, ett konstgjort sötningsmedel.

Hur påverkar fenylketonuri kroppen?

Fenylketonuri (PKU) är en behandlingsbar sjukdom som påverkar hur kroppen bearbetar protein. Barn med PKU kan inte använda en del av proteinet som kallas fenylalanin. Om den lämnas obehandlad, byggs fenylalanin upp i blodomloppet och orsakar hjärnskador.

Vad fenylketonuri betyder?

Lyssna på uttal. (FEH-nil-KEE-tone-yoor-ee-uh) En ärftlig sjukdom som orsakar uppbyggnad av fenylalanin (en aminosyra) i blodet. Detta kan orsaka mental retardation, beteendemässiga och rörelseproblem, kramper och fördröjd utveckling.

Vad är fenylketonuri och hur detekteras?

Ett PKU-test görs en dag eller två efter ditt barns födelse. Testet görs efter att ditt barn är 24 timmar gammalt och efter att ditt barn har tagit in lite protein i kosten för att säkerställa korrekta resultat. En sjuksköterska eller laboratorietekniker samlar några droppar blod från ditt barns häl eller böjningen i ditt barns arm.

Kan fenylketonuri behandlas?

Det finns inget botemedel mot PKU, men behandling kan förhindra intellektuella funktionshinder och andra hälsoproblem. En person med PKU ska få behandling på ett medicinskt center som är specialiserat på sjukdomen.

Vilka organ påverkar fenylketonuri??

Utan enzymet byggs nivåer av fenylalanin upp i kroppen. Denna uppbyggnad kan skada centrala nervsystemet och orsaka hjärnskador.

Vad är livslängden för någon med fenylketonuri?

PKU förkortar inte livslängden, med eller utan behandling. Nyfödd screening för PKU krävs i alla 50 stater. PKU identifieras vanligtvis genom nyfödd screening. Ett barns syn är mycket bra om hon strikt följer kosten.

När börjar PKU-symtom?

Olika former av fenylketonuri varierar i tecken på svårighetsgrad. Klassisk fenylketonuri (PKU) är den allvarligaste formen. Spädbarn med PKU verkar vanligtvis friska vid födseln. Tecken på PKU börjar dyka upp runt sex månaders ålder.

Hur påverkar fenylketonuri hjärnan?

PKU påverkar hjärnan.

När neurotransmittorer inte görs i rätt mängder kan hjärnan inte fungera ordentligt. Höga blodnivåer i Phe kan orsaka störningar hos neurotransmittorer som serotonin och dopamin, vilket är viktigt för humör, inlärning, minne och motivation.

Är fenylketonuri vanligare hos män eller kvinnor?

Varje år föds 10 000 till 15 000 barn med sjukdomen i USA och fenylketonuri förekommer hos både män och kvinnor med alla etniska bakgrunder (även om det är vanligare hos individer med nordeuropeiska och indianarvet.)

Vilka livsmedel kan du äta med fenylketonuri?

Kosten för PKU består av en fenylalaninfri medicinsk formel och noggrant uppmätta mängder frukt, grönsaker, bröd, pasta och spannmål. Många människor som följer ett matmönster med låg fenylalanin (phe) äter speciella lågproteinbröd och pasta.

Hur påverkar fenylalanin kroppen?

Fenylalanin kan orsaka intellektuella funktionshinder, hjärnskador, kramper och andra problem hos personer med PKU. Fenylalanin förekommer naturligt i många proteinrika livsmedel, såsom mjölk, ägg och kött. Fenylalanin säljs också som ett kosttillskott.

Vad orsakar munsår?
Munsår (herpes labialis) är små blåsor som vanligtvis bildas på läpparna eller huden runt munnen, näsan och hakan. De orsakas av infektion med herpes ...
kall dusch för ångest
Ångest kan orsaka en ökning av blodtrycket, så i teorin kan en kall dusch hjälpa till att minska det. Ett annat sätt att kalla duschar kan fungera är ...
hur länge är förkylning smittsam
Du är i allmänhet smittsam med förkylning 1-2 dagar innan symtomen börjar, och du kan vara smittsam så länge dina symtom är närvarande - i sällsynta f...