middagssyndrom

Noonans syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen. En person kan påverkas av Noonans syndrom på många olika sätt. Dessa inkluderar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel, andra fysiska problem och möjliga utvecklingsförseningar.

1. Vad är livslängden för någon med Noonans syndrom?
2. Är Noonans syndrom livshotande?
3. Vad orsakar Noonans syndrom?
4. Är Noonans syndrom en form av dvärgism?
5. Hur ser Noonans syndrom ut?
6. Är Noonans syndrom sällsynt?
7. Vad kan göras för en person med Noonans syndrom?
8. Hur testar de för Noonans syndrom??
9. Vad är ett annat namn för Noonan syndrom?
10. Vad menar Noonan?
11. Kan Noonans syndrom upptäckas före födseln?
12. Vad är låga öron ett tecken på?

Vad är livslängden för någon med Noonans syndrom?

Det är en av de vanligaste icke-kromosomala störningarna hos barn med medfödd hjärtsjukdom, med en beräknad prevalens över hela världen på 1 av 1000-2500. Medelåldern vid diagnos är nio år och förväntad livslängd är sannolikt normal om allvarliga hjärtfel saknas.

Är Noonans syndrom livshotande?

Syn. Noonans syndrom kan variera från att vara mycket mild till svår och livshotande. I många fall kan problemen i samband med tillståndet behandlas framgångsrikt i ung ålder eller bli mindre framträdande över tiden.

Vad orsakar Noonans syndrom?

Noonans syndrom orsakas av en felaktig gen, som vanligtvis ärvs från en av barnets föräldrar. Det finns inga bevis som tyder på att det genetiska felet orsakas av miljöfaktorer, såsom kost eller exponering för strålning.

Är Noonans syndrom en form av dvärgism?

Noonans syndrom är en störning som involverar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel vid födseln, blödningsproblem, utvecklingsförseningar och missbildningar i bröstkorgen. Noonans syndrom orsakas av förändringar i en av flera autosomala dominerande gener.

Hur ser Noonans syndrom ut?

Människor med Noonans syndrom har distinkta ansiktsegenskaper som ett djupt spår i området mellan näsan och munnen (philtrum), ögon som är mycket fördelade och som vanligtvis är ljusblå eller blågröna i färgen och lågsatta öron som roteras bakåt.

Är Noonans syndrom sällsynt?

Noonans syndrom är en sällsynt genetisk störning. Om du har det kan du ha vissa identifierbara ansiktsdrag, kort höjd och ovanlig bröstform. Du kan också ha hjärtfel. Det kan orsaka ett brett spektrum av andra fysiska och utvecklingssymtom som vanligtvis börjar vid födseln.

Vad kan göras för en person med Noonans syndrom?

Rekommenderade tillvägagångssätt kan innefatta:

• Hjärtbehandling. Vissa läkemedel kan vara effektiva vid behandling av vissa typer av hjärtproblem. ...
• Behandlar låg tillväxttakt. ...
• Att ta itu med inlärningssvårigheter. ...
• Syn- och hörselbehandlingar. ...
• Behandling för blödning och blåmärken. ...
• Behandling för lymfproblem. ...
• Behandling för könsproblem.

Hur testar de för Noonans syndrom??

I de flesta fall kan Noonans syndrom bekräftas genom ett blodprov för olika genetiska mutationer. Men i cirka 1 av 5 fall kan ingen specifik mutation hittas, så ett negativt blodprov utesluter inte Noonans syndrom.

Vad är ett annat namn för Noonan syndrom?

Noonans syndrom. Andra namn. Manligt Turners syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-liknande syndrom, Ullrich-Noonans syndrom.

Vad menar Noonan?

Irish (Munster): Anglicized form of Gaelic Ó hIonmhaineáin 'descendant of Ionmhaineán', ett personligt namn som härrör från Ionmhains diminutiv 'älskade', 'kära'.

Kan Noonans syndrom upptäckas före födseln?

Noonans syndrom är ett av de vanligaste genetiska syndromen och manifesterar sig vid födseln, men det diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Även om prenatal diagnos av Noonans syndrom vanligtvis inte är möjlig, föreslog ultraljudsfynd i några få fall diagnosen in utero.

Vad är låga öron ett tecken på?

De är närvarande i många medfödda tillstånd. Specifikt definieras lågsatta öron som yttre öron placerade två eller flera standardavvikelser lägre än befolkningsgenomsnittet. Låga öron kan associeras med tillstånd som: Downs syndrom.
...