Personalitytipsonline
Vilka är symtomen på Noonans syndrom?
- Ett karakteristiskt ansiktsutseende.
- Kort växt.
- Hjärtfel närvarande vid födseln (medfödd hjärtfel).
- En bred eller svävad hals.
- Mindre ögonproblem som skelning hos upp till 95 procent av individerna.
- Blödningsproblem som en historia av onormal blödning eller blåmärken.
- Kan Noonans syndrom vara mild?
- Vad som händer i kroppen orsakar Noonans syndrom?
- Kan du testa för Noonans syndrom?
- Påverkar Noonans syndrom livslängd?
- Hur ser Noonans syndrom ut?
- Vad är ett annat namn för Noonan syndrom?
- Hur lång är den genomsnittliga livslängden för en person med Noonans syndrom?
- Vad kan göras för en person med Noonans syndrom?
- Är Turners syndrom ett funktionshinder?
- Vad är skillnaden mellan Noonans syndrom och Turners syndrom?
- Kan du upptäcka Noonans syndrom före födseln??
- Har mitt barn Noonans syndrom?
Kan Noonans syndrom vara mild?
Symtomen på Noonans syndrom kan vara milda till svåra. Två barn med Noonans syndrom kan ha helt olika symtom och färdigheter.
Vad som händer i kroppen orsakar Noonans syndrom?
Noonans syndrom orsakas av en genetisk mutation och förvärvas när ett barn ärver en kopia av en påverkad gen från en förälder (dominerande arv). Det kan också förekomma som en spontan mutation, vilket innebär att det inte är någon familjehistoria inblandad.
Kan du testa för Noonans syndrom?
I de flesta fall kan Noonans syndrom bekräftas genom ett blodprov för olika genetiska mutationer. Men i cirka 1 av 5 fall kan ingen specifik mutation hittas, så ett negativt blodprov utesluter inte Noonans syndrom.
Påverkar Noonans syndrom livslängd?
Den förväntade livslängden med Noonans syndrom är i allmänhet normal, men det kan finnas hälsoproblem som måste åtgärdas med medicinsk eller kirurgisk uppmärksamhet. Blödning kan leda till blodförlust, vilket kan orsaka symtom på trötthet.
Hur ser Noonans syndrom ut?
Människor med Noonans syndrom har distinkta ansiktsegenskaper som ett djupt spår i området mellan näsan och munnen (philtrum), ögon som är mycket fördelade och som vanligtvis är ljusblå eller blågröna i färgen och lågsatta öron som roteras bakåt.
Vad är ett annat namn för Noonan syndrom?
Från Wikipedia, den fria encyklopedin. Noonans syndrom. Andra namn. Manligt Turners syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-liknande syndrom, Ullrich-Noonans syndrom.
Hur lång är den genomsnittliga livslängden för en person med Noonans syndrom?
Det är en av de vanligaste icke-kromosomala störningarna hos barn med medfödd hjärtsjukdom, med en beräknad prevalens över hela världen på 1 av 1000-2500. Medelåldern vid diagnos är nio år och förväntad livslängd är sannolikt normal om allvarliga hjärtfel saknas.
Vad kan göras för en person med Noonans syndrom?
Rekommenderade tillvägagångssätt kan innefatta:
- Hjärtbehandling. Vissa läkemedel kan vara effektiva vid behandling av vissa typer av hjärtproblem. ...
- Behandlar låg tillväxttakt. ...
- Att ta itu med inlärningssvårigheter. ...
- Syn- och hörselbehandlingar. ...
- Behandling för blödning och blåmärken. ...
- Behandling för lymfproblem. ...
- Behandling för könsproblem.
Är Turners syndrom ett funktionshinder?
Flickor och kvinnor som diagnostiserats med Turners syndrom, en genetisk avvikelse som resulterar i en saknad eller ofullständig X-kromosom, kan kvalificeras för socialförsäkringsförmåner om de upplever symtom som väsentligen stör deras dagliga liv.
Vad är skillnaden mellan Noonans syndrom och Turners syndrom?
Det finns dock många viktiga skillnader mellan de två störningarna. Noonans syndrom påverkar både män och kvinnor, och det finns en normal kromosomal makeup (karyotyp). Endast kvinnor påverkas av Turners syndrom, som kännetecknas av abnormiteter som påverkar X-kromosomen.
Kan du upptäcka Noonans syndrom före födseln??
Noonans syndrom är ett av de vanligaste genetiska syndromen och manifesterar sig vid födseln, men det diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Även om prenatal diagnos av Noonans syndrom vanligtvis inte är möjlig, föreslog ultraljudsfynd i några få fall diagnosen in utero.
Har mitt barn Noonans syndrom?
Innan ditt barn föds kan din läkare överväga att han har Noonans syndrom om en graviditets ultraljud visar: Extra fostervätska runt ditt barn i fostervatten. Ett kluster av cystor i ditt barns nacke. Problem med deras hjärtstruktur eller andra strukturella problem.
