neurofibromatos typ 2

Neurofibromatosis typ 2 (NF2) är ett ärftligt tillstånd som oftast förknippas med bilaterala vestibulära schwannom, även känd som akustiska neurom. Dessa är godartade (icke-cancerösa) tumörer som förekommer i nerverna för balans och hörsel som leder till innerörat.

1. Vad är livslängden för någon med neurofibromatos typ 2?
2. Vilka är symtomen på neurofibromatos typ 2?
3. Vad är skillnaden mellan neurofibromatos typ 1 och 2?
4. Vad är den förväntade livslängden för en person med neurofibromatos?
5. Är NF2 värre än NF1?
6. Förvärras neurofibromatos med åldern?
7. Hur hindrar man neurofibromer från att växa?
8. Betraktas neurofibromatos som funktionshinder?
9. Hur testar du för neurofibromatos typ 2?
10. Är neurofibromer smärtsamma?
11. Är neurofibromatos en autoimmun sjukdom?
12. Är neurofibromatos vanligare hos män eller kvinnor?

Vad är livslängden för någon med neurofibromatos typ 2?

Historisk aktuariell överlevnad hos patienter med NF2 från diagnostidpunkten är 85% vid 5 år, 67% vid 10 år och 38% vid 20 år. 82 Nyare befolkningsstudier rapporterar en median förväntad livslängd för patienter med NF2 på 69,0 år (95% KI: 58,9-79,0 år). ...

Vilka är symtomen på neurofibromatos typ 2?

Vad är symtomen på NF2?

• ringer i öronen.
• problem med balans.
• glaukom (en ögonsjukdom som skadar synnerven)
• hörselnedsättning.
• synstörning.
• domningar eller svaghet i armar och ben.
• kramper.

Vad är skillnaden mellan neurofibromatos typ 1 och 2?

Neurofibromatosis 1 (NF1): NF1-genen på kromosom 17 gör ett protein som kallas neurofibromin som styr dina cellers tillväxt. Mutationen av denna gen orsakar neurofibrominförlust och okontrollerad celltillväxt. Neurofibromatosis 2 (NF2): NF2-genen på kromosom 22 gör ett protein som kallas merlin eller schwannomin.

Vad är den förväntade livslängden för en person med neurofibromatos?

Om det inte finns några komplikationer är livslängden för personer med NF nästan normal. Med rätt utbildning kan människor med NF leva ett normalt liv. Även om psykisk funktionsnedsättning i allmänhet är mild är NF1 en känd orsak till hyperaktivitetsstörning.

Är NF2 värre än NF1?

NF2 är mer sällsynt än NF1, som drabbar 1 av var 3500 födda. Symtom på NF2 detekteras vanligtvis mellan 18 och 24 år, medan NF1 diagnostiseras i spädbarn eller tidig barndom.

Förvärras neurofibromatos med åldern?

Neurofibromer kan öka i antal med åldern. Bendeformiteter. Onormal benutveckling och brist på benmineraldensitet kan orsaka bendeformiteter såsom en krökt ryggrad (skolios) eller ett böjt underben. Tumör i synnerven (optisk gliom).

Hur hindrar man neurofibromer från att växa?

Det finns inget läkemedel som kan förhindra att neurofibromer växer. Och det finns inget du kan göra som skulle få fler neurofibromer att utvecklas. Neurofibromer uppträder ofta eller växer i storlek under hormonförändringar som puberteten (som du inte kan undvika) och graviditet.

Betraktas neurofibromatos som funktionshinder?

Även om neurofibromatos är ett allvarligt tillstånd, listar Social Security Administration (SSA) inte specifikt sjukdomen som funktionshinder. Men symtomen som följer med tillståndet kan granskas för fördelar.

Hur testar du för neurofibromatos typ 2?

Diagnostisk genetisk testning

Ett blodprov samlas in. Båda kopiorna av personens NF2-gen kontrolleras för eventuella förändringar. En genetisk specialist jämför de två kopiorna av patientens gen med en normal NF2-gen. Om det finns skillnader bestämmer specialisten om dessa förändringar kan orsaka neurofibromatos typ 2.

Är neurofibromer smärtsamma?

Neurofibromas uppträder som en eller flera klumpar på eller under huden. De kan vara smärtsamma eller kliar, men många orsakar inga symtom. Neurofibromer som växer djupt i kroppen kan orsaka smärta, domningar, stickningar eller svaghet om de trycker på nerverna.

Är neurofibromatos en autoimmun sjukdom?

Bakgrund: Neurofibromatos typ 1 är en autosomal dominant neurokutan sjukdom där samexistens med autoimmun tyreoidit och sköldkörteltumörer har rapporterats tidigare.

Är neurofibromatos vanligare hos män eller kvinnor?

NF1 är en sällsynt sjukdom som drabbar män och kvinnor i lika antal. NF1 påverkar alla raser och etniska grupper lika och uppskattas förekomma hos 1 av 2500 till 3000 födda.