Myoton Dystrofi

Myoton dystrofi är en typ av muskeldystrofi, en grupp långvariga genetiska störningar som försämrar muskelfunktionen. Symtom inkluderar gradvis försämrad muskelförlust och svaghet. Muskler samlas ofta och kan inte slappna av.

1. Vad är livslängden för någon med myoton dystrofi?
2. Vad som orsakar myotonisk dystrofi?
3. Är myotonisk dystrofi livshotande?
4. Vad är skillnaden mellan typ 1 och typ 2 myotonisk dystrofi?
5. Förvärras myotonisk dystrofi?
6. Påverkar myotonisk dystrofi hjärnan?
7. Är myoton dystrofi smärtsam?
8. Vilken del av kroppen påverkar myotonisk dystrofi?
9. Är myotonisk dystrofi ett funktionshinder?
10. Hjälper träning myotonisk dystrofi?
11. Hur känns myotoni?
12. Hur påverkar myotonisk dystrofi ögonen?

Vilken är livslängden för någon med myoton dystrofi?

Vi hittade en medianöverlevnad på 59–60 år för myotonisk dystrofi av vuxen typ. Reardon et al. (1993) fann en medianöverlevnad på 35 år för den medfödda typen.

Vad som orsakar myotonisk dystrofi?

Myoton dystrofi typ 1 orsakas av en mutation i DMPK-genen. Typ 2 myoton dystrofi orsakas av en mutation i CNBP-genen. Mutationer i var och en av dessa gener involverar ett kort DNA-segment som upprepas onormalt många gånger. Denna onormala upprepning bildar en instabil region av genen.

Är myotonisk dystrofi livshotande?

Få en prognos

Ofta är sjukdomen mild och endast mindre muskelsvaghet eller grå starr syns sent i livet. I motsatta änden av spektrumet kan livshotande neuromuskulära, hjärt- och lungkomplikationer uppstå i de allvarligaste fallen när barn föds med den medfödda formen av sjukdomen.

Vad är skillnaden mellan typ 1 och typ 2 myotonisk dystrofi?

Myoton dystrofi typ 1 orsakas av mutationer i DMPK-genen, medan typ 2 härrör från mutationer i CNBP-genen. Proteinet som produceras från DMPK-genen spelar sannolikt en roll i kommunikation inom celler.

Förvärras myotonisk dystrofi?

Myotonisk dystrofi är en progressiv sjukdom, vilket innebär att symtomen förvärras när en person blir äldre. Även om bevisen är begränsade verkar livslängden vara minskad för personer med myoton dystrofi typ 1 (DM1). De vanligaste dödsorsakerna hos personer med DM1 är andnings- och hjärtsymptom.

Påverkar myotonisk dystrofi hjärnan?

Det är nu accepterat att myotonisk dystrofi direkt kan påverka hjärnan. Det finns väl beskrivna förändringar i strukturen som syns på skanningar.

Är myoton dystrofi smärtsam?

Myotoni kan vara obehagligt och kan till och med orsaka smärta, även om personer med DM1 och DM2 också kan ha muskelsmärta som inte är kopplade till myotonin.

Vilken del av kroppen påverkar myotonisk dystrofi?

Myoton muskeldystrofi är en vanlig multisystemstörning som påverkar skelettmusklerna (musklerna som rör rörelserna och stammen) samt släta muskler (musklerna som styr matsmältningssystemet) och hjärtmuskler i hjärtat.

Är myotonisk dystrofi ett funktionshinder?

Det officiella namnet på den blå boken är Handikapputvärdering under social trygghet. SSA inkluderar inte myotonisk dystrofi i listan över kroniska sjukdomar eller försämringar i sin Blue Book.

Hjälper träning myotonisk dystrofi?

Studier visar att måttlig träning är säker och kan vara effektiv för individer med myoton dystrofi. 1-4 Trots att träning inte botar myotonisk dystrofi kan det hjälpa till att optimera funktionen och bibehålla styrkan.

Hur känns myotoni?

Huvudsymptomet på myotonia congenita är styva muskler. När du försöker röra dig efter att ha varit inaktiv blir dina muskler krampade och blir styva. Det är troligt att dina benmuskler påverkas, men musklerna i ditt ansikte, händer och andra delar av kroppen kan också bli styva. Vissa människor har bara mild stelhet.

Hur påverkar myotonisk dystrofi ögonen?

Ögat påverkas illa av myotonisk dystrofi och symtomen kan inkludera: hängande ögonlock, svaghet i ögonmusklerna, gråtande ögon, lågt ögontryck och skada på näthinnan på baksidan av ögat.