Vanliga frågor om ärftlig hemorragisk telangiectasi (HHT)

1. Hur ser HHT ut?
2. Kan HHT hoppa över generationer?
3. Hur testar de för HHT?
4. Är HHT livshotande?
5. Vad är symtom på HHT?
6. Är HHT en sällsynt sjukdom?
7. Hur vanligt är HHT?
8. Är HHT en autoimmun sjukdom?
9. Kan du få HHT om dina föräldrar inte gör det?
10. Är HHT funktionshinder?
11. Finns det ett blodprov för HHT?
12. Kan HHT orsaka blodproppar?

Hur ser HHT ut?

Tecken. Näsblod är det vanligaste tecknet på HHT, som härrör från små onormala blodkärl i det inre lagret av näsan. Onormala blodkärl i huden kan förekomma på händer, fingertoppar, ansikte, läppar, mun i munnen och näsan som känsliga röda eller purpurfärgade fläckar som lättar vid beröring.

Kan HHT hoppa över generationer?

HHT är en autosomal dominant (det hoppar inte över en generation), genetisk blodkärlsjukdom som orsakar blödning i flera organ i kroppen.

Hur testar de för HHT?

Din läkare kan diagnostisera HHT baserat på en fysisk undersökning, resultat av avbildningstester och en familjehistoria. Men vissa symtom kanske inte är uppenbara hos barn eller unga vuxna. Din läkare kan också föreslå att du genomgår genetisk testning för HHT, vilket kan bekräfta en misstänkt diagnos.

Är HHT livshotande?

HHT kan vara dödlig om AVM finns i patientens hjärna, lungor eller mag-tarmkanalen (mage och tarmar). AVM i mag-tarmkanalen orsakar inte smärta eller obehag.

Vad är symtom på HHT?

Tecken och symtom på HHT inkluderar:

• Näsblod, ibland dagligen och börjar ofta i barndomen.
• Spetsiga röda kärl eller små röda fläckar, särskilt på läppar, ansikte, fingertoppar, tunga och inre ytor av munnen.
• Järnbristanemi.
• Andnöd.
• Huvudvärk.
• Krampanfall.

Är HHT en sällsynt sjukdom?

HHT anses vara en sällsynt blödningsstörning och slemhinnan telangiectasias som orsakar återkommande epistaxis är sin qua non av denna störning, med de allra flesta drabbade individer som utvecklar varierande grader av epistaxis vid vuxen ålder.

Hur vanligt är HHT?

Störningen uppskattas förekomma hos minst 1 per 5000 personer. Men eftersom vissa drabbade individer utvecklar få uppenbara symtom och upptäckter, förblir störningen ofta okänd. Det är känt att HHT är underdiagnostiserad.

Är HHT en autoimmun sjukdom?

HHT-syndrom har beskrivits i samband med autoimmuna störningar, såsom Hashimoto thyroidit, lupus erythematosus, vitiligo, antifosfolipidiskt syndrom och perniciös anemi.

Kan du få HHT om dina föräldrar inte gör det?

Ja. HHT (ärftlig hemorragisk telangiectasi) är en autosomal dominerande genetisk störning. Det finns vanligtvis en förälder som har den drabbade genen (Aa) och en som inte har (aa).

Är HHT funktionshinder?

Ärftlig hemorragisk telangiectasia (HHT), eller Rendu-Osler-Webers sjukdom, är en dominerande ärftlig sjukdom. Nödsituationer är inte ovanliga och kan vara dödliga, men det är också en kronisk och ofta socialt handikappande sjukdom.

Finns det ett blodprov för HHT?

Gentestning är en typ av laboratorietest som används för att diagnostisera ärftliga sjukdomar som HHT. DNA (genetiskt material som transporteras i celler) extraheras från ett litet blodprov eller saliv och analyseras för att identifiera en förändring (mutation) i en av HHT-generna.

Kan HHT orsaka blodproppar?

Patienter med HHT har ökad risk för både blödning och trombos. Blödningskomplikationer kan uppstå från alla platser där telangiectaser och AVM finns.