Symtom på CF
- Mycket salt smakande hud.
- Ihållande hosta, ibland med slem.
- Frekventa lunginfektioner inklusive lunginflammation eller bronkit.
- Väsande andning eller andfåddhet.
- Dålig tillväxt eller viktökning trots god aptit.
- Ofta fet, skrymmande avföring eller svårigheter med tarmrörelser.
- Manlig infertilitet.
- Hur vet du om du har cystisk fibros??
- Kan du få cystisk fibros i alla åldrar?
- Vid vilken ålder börjar symtom på cystisk fibros?
- Vad kan utlösa cystisk fibros?
- Vilket kön är cystisk fibros vanligast i?
- Kan du få CF och inte veta?
- Vad är cystisk fibros förväntad livslängd?
- Hur länge kan cystisk fibros inte upptäckas?
- Kan cystisk fibros komma senare i livet?
- Vilka är de första tecknen på cystisk fibros hos spädbarn?
Hur vet du om du har cystisk fibros??
Det finns två tester som vanligtvis används för att diagnostisera cystisk fibros (CF): ett svettest som mäter mängden klorid i svett och ett genetiskt test som upptäcker kromosomala mutationer associerade med sjukdomen. På grund av svårighetsgraden av CF och behovet av proaktiv behandling screenas nyfödda rutinmässigt.
Kan du få cystisk fibros i alla åldrar?
Medan cystisk fibros vanligtvis diagnostiseras i barndomen, kan vuxna utan symtom (eller milda symtom) under sin ungdom fortfarande befinna sig att ha sjukdomen.
Vid vilken ålder börjar symtom på cystisk fibros?
De flesta barn screenas nu för CF vid födseln genom screening av nyfödda och majoriteten diagnostiseras efter ålder 2. Vissa personer med CF diagnostiseras dock som vuxna. En läkare som ser symtomen på CF kommer att beställa ett svettest och ett genetiskt test för att bekräfta diagnosen.
Vad kan utlösa cystisk fibros?
Cystisk fibros orsakas av en förändring eller mutation i en gen som kallas CFTR (cystisk fibros transmembran konduktansregulator). Denna gen kontrollerar flödet av salt och vätskor in i och ut ur dina celler. Om CFTR-genen inte fungerar som den ska, byggs det upp en klibbig slem i kroppen.
Vilket kön är cystisk fibros vanligast i?
Cystisk fibros drabbar både män och kvinnor; cirka 30 000 personer i USA har diagnostiserats med tillståndet. Den största riskfaktorn för cystisk fibros är en sjukdomshistoria, särskilt om någon av föräldrarna är en känd bärare.
Kan du få CF och inte veta?
Människor som inte diagnostiseras förrän vuxenlivet har vanligtvis en mildare sjukdom och är mer benägna att ha atypiska symtom, såsom återkommande anfall av en inflammerad bukspottkörtel (pankreatit), infertilitet och återkommande lunginflammation. Människor med cystisk fibros har en högre saltnivå än normalt i svettan.
Vad är cystisk fibros livslängd?
Även om det inte finns något botemedel mot cystisk fibros (CF), lever människor med CF längre, hälsosammare liv än någonsin tidigare. Faktum är att spädbarn födda med CF idag förväntas leva i mitten av 40-talet och därefter. Livslängden har förbättrats så dramatiskt att det nu finns fler vuxna med cystisk fibros än barn.
Hur länge kan cystisk fibros inte upptäckas?
De kanske eller kanske inte har förhöjda svettkloridnivåer. Som ett resultat har dessa individer ofta färre sjukhusvistelser under barndomen än de med klassisk CF,21 och sjukdomen kan förbli odiagnostiserad i många år, ibland till vuxen ålder. Individer så gamla som 70 år har diagnostiserats.
Kan cystisk fibros komma senare i livet?
Ett växande antal personer med cystisk fibros diagnostiseras i vuxen ålder, delvis på grund av ökad medvetenhet bland läkare om variationer i sjukdomspresentation, mer tillgänglig genotypning och enklare diagnostiska kriterier.
Vilka är de första tecknen på cystisk fibros hos spädbarn?
Tecken och symtom på CF inkluderar:
- Hosta, väsande andning eller andfåddhet eller mycket slem i lungorna eller lunginfektioner, som lunginflammation och bronkit.
- Salt hud.
- Tuff näsa, bihåleinflammationer eller näspolyper (små vävnader i näsan)
- Långsam viktökning och tillväxt.
- Meconium ileus.