cri du chat syndrom

Cri-du-chat (cat's cry) syndrom, även känt som 5p- (5p minus) syndrom, är ett kromosomalt tillstånd som uppstår när en bit av kromosom 5 saknas. Spädbarn med detta tillstånd har ofta ett högt gråt som låter som en katt.

1. Vilka är symtomen på cri du chat syndrom?
2. Vad är livslängden för en person med Cri du Chat-syndrom?
3. Är Cri du Chat syndrom vanligt?
4. Vad gör Cri du Chat?
5. Vem får Cri du Chat?
6. Vad gör den 5: e kromosomen?
7. Kan Cri du Chat reproducera?
8. Varför skulle det vara så stor variation i Cri du Chat-syndromets allvar?
9. Kan du ersätta en saknad kromosom?
10. Vilken typ av kromosomavvikelse uppvisas av individer med Downs syndrom?

Vilka är symtomen på cri du chat syndrom?

De kliniska symptomen på cri du chat-syndrom inkluderar vanligtvis ett högt kattliknande rop, mental retardation, fördröjd utveckling, distinkta ansiktsegenskaper, liten huvudstorlek (mikrocefali), vidsträckta ögon (hypertelorism), låg födelsevikt och svag muskel ton (hypotoni) i spädbarn.

Vad är den förväntade livslängden för en person med Cri du Chat-syndrom?

Överlevnaden för barn med cri du chat är i allmänhet bra. De flesta syndromrelaterade dödsfall inträffar under det första leveåret. Flera barn har levt över 50 år. Genetisk rådgivning rekommenderas för drabbade individer och deras familjer.

Är Cri du Chat syndrom vanligt?

Cri du chat-syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av en saknad sektion på en viss kromosom som kallas kromosom 5. Ibland saknas också material från en annan kromosom. Cirka var 50 000 barn diagnostiseras med denna sjukdom.

Vad gör Cri du Chat?

"Cri-du-chat" betyder "kattens rop" på franska. Spädbarn med syndromet producerar ett högt gråt som låter som en katt. Struphuvudet utvecklas onormalt på grund av kromosomraderingen, vilket påverkar ljudet av barnets gråt.

Vem får Cri du Chat?

Cri-du-chat syndrom förekommer hos uppskattningsvis 1 av 20 000 till 50 000 nyfödda. Detta tillstånd finns hos människor med alla etniska bakgrunder.

Vad gör den 5: e kromosomen?

Kromosom 5 spänner över cirka 181 miljoner baspar (byggstenarna för DNA) och representerar nästan 6% av det totala DNA i celler. Kromosom 5 är den 5: e största mänskliga kromosomen, men har ändå en av de lägsta gendensiteterna.
...

Kan Cri du Chat reproducera?

Cri-du-chat-syndrom

Prenatal diagnos är möjlig genom fosterkaryotypning. Risken för återfall hos en patients barn kan vara så hög som 50%, men det är känt att inga drabbade individer har reproducerats hittills.

Varför skulle det vara så stor variation i Cri du Chat-syndromets allvar?

Cri du chat syndrom orsakas av en saknad del (borttagning) av den korta (p) armen av kromosom 5. Denna kromosomala förändring skrivs som 5p-. Raderingens storlek och plats varierar mellan drabbade individer men studier tyder på att större raderingar tenderar att resultera i allvarligare symtom än mindre raderingar.

Kan du ersätta en saknad kromosom?

Under ungefär den åttonde eller den nionde delen tror vi att det är när ringkromosomen på något sätt går förlorad och när den går vilse i några av dessa celler kan den ersättas genom att kopiera om sin normala kromosom och duplicera den.

Vilken typ av kromosomavvikelse uppvisas av individer med Downs syndrom?

De flesta fall av Downs syndrom beror på trisomi 21, vilket innebär att varje cell i kroppen har tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två kopiorna.