wolf-hirschhorn syndrom

Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) är en genetisk störning som drabbar många delar av kroppen. De viktigaste funktionerna inkluderar ett karakteristiskt ansiktsutseende, fördröjd tillväxt och utveckling, intellektuell funktionshinder, låg muskeltonus (hypotoni) och kramper .

1. Vad är den förväntade livslängden för en person med Wolf-Hirschhorns syndrom?
2. Är Wolf-Hirschhorns syndrom detekterbart före födseln?
3. Vad är behandlingen för Wolf-Hirschhorns syndrom?
4. Kommer det snart ett botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom?
5. Hur sällsynt är Wolf-Hirschhorns syndrom?
6. Är Wolf-Hirschhorns syndrom dominerande eller recessivt?
7. Vad är kromosom nummer 4?
8. Vad är vargsyndrom?
9. Varför kallas det Wolf-Hirschhorns syndrom?
10. Finns det prenatala tester för Wolf Hirschhorns syndrom?
11. Vad är 4q-borttagningssyndrom?
12. Vad orsakar progeria?

Vad är den förväntade livslängden för en person med Wolf-Hirschhorns syndrom?

Medianöverlevnadstiden för borttagning av de novo var 34+ år medan det för translokationsfall var 18+ år. SLUTSATSER - Dödligheten är lägre än tidigare rapporterat. Det finns ett statistiskt signifikant samband mellan borttagningsstorlek och total risk för död i de novo-borttagningsfall.

Är Wolf-Hirschhorns syndrom detekterbart före födseln?

Prenatal diagnos av WHS bekräftas vanligtvis genom upptäckt av en cytogenetiskt synlig 4p-radering upptäckt efter invasiv test utförd på grund av avancerad moderålder, svår IUGR (som är den vanligaste ultraljudsmätningen, associerad eller inte med andra fostrets abnormiteter) eller känd föräldra balanserad ...

Vad är behandlingen för Wolf-Hirschhorns syndrom?

Alla patienter drar nytta av omfattande utvecklings- och rehabiliteringsstöd inklusive: matningsterapi, hjälpkommunikation, tal, sjukgymnastik, arbetsterapi och skolstöd. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer till barn med Wolf-Hirschhorn syndrom.

Kommer det snart ett botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom?

Det finns inget botemedel mot Wolf-Hirschhorns syndrom, och varje patient är unik, så behandlingsplanerna är skräddarsydda för att hantera symtomen. De flesta planer inkluderar: Fysioterapi eller arbetsterapi. Kirurgi för att reparera defekter.

Hur sällsynt är Wolf-Hirschhorns syndrom?

Förekomsten av Wolf-Hirschhorns syndrom beräknas vara 1 av 50 000 födda. Detta kan dock vara en underskattning eftersom det är troligt att vissa drabbade individer aldrig diagnostiseras. Av okända skäl förekommer Wolf-Hirschhorns syndrom hos ungefär dubbelt så många kvinnor som män.

Är Wolf-Hirschhorns syndrom dominerande eller recessivt?

WHS ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Detta innebär att man ärver en 4p16. 3 mikrodeletion räcker för att en individ ska kunna påverkas och visa tecken på WHS. I ungefär 55% av fallen sker strykningen helt ny (de novo) hos ett drabbat barn.

Vad är kromosom nummer 4?

Kromosom 4 är den fjärde största av de 23 paren av kromosomer hos människor. Kromosom 4 består av över 186 miljoner baspar, byggstenarna för DNA som är tätt packade och superlindade till från DNA-spiralen. Kromosom 4 representerar cirka 6% till 6,5% av DNA i det mänskliga genomet.

Vad är vargsyndrom?

Sammanfattning. Lyssna. Wolf-Hirschhorns syndrom (WHS) är en genetisk störning som drabbar många delar av kroppen. De viktigaste funktionerna inkluderar ett karakteristiskt ansiktsutseende, fördröjd tillväxt och utveckling, intellektuell funktionshinder, låg muskeltonus (hypotoni) och kramper .

Varför kallas det Wolf-Hirschhorns syndrom?

Syndromet är uppkallat efter amerikanska Kurt Hirschhorn och tyska U. Wolf som oberoende fann 4p-kromosomavvikelsen på 1960-talet.

Finns det prenatala tester för Wolf Hirschhorns syndrom?

Icke-invasiv prenatal testning (NIPT) är ett mycket lovande screeningverktyg för WHS. SNP-array kan förbättra diagnostisk precision för att detektera WHS, särskilt för kryptiska avvikelser som inte kan identifieras med traditionell karyotypning.

Vad är 4q-borttagningssyndrom?

Vad är kromosom 4q-borttagningssyndrom? Kromosom 4q-borttagningssyndrom är en sällsynt kromosomstörning där en del av den fjärde kromosomlångarmen (4q) raderas. Detta kan inträffa antingen i mitten av kromosomarmen ("interstitiell") eller i slutet ("terminal") och har varierande effekter.

Vad orsakar progeria?

Progeria orsakas av en förändring (mutation) i LMNA-genen som kodar för lamin A-proteinet. Lamin A-proteinet är byggnadsställningen som håller kärnan i en cell samman. Forskare tror nu att det defekta lamin A-proteinet gör kärnan instabil.