Vad är Rett syndrom?

Rett syndrom är en sällsynt genetisk störning som påverkar hjärnans utveckling, vilket resulterar i svår psykisk och fysisk funktionsnedsättning. Det beräknas drabba cirka 1 av 12 000 tjejer som föds varje år och ses bara sällan hos pojkar.

1. Vad är den förväntade livslängden för en person med Rett syndrom?
2. Är Rett syndrom en form av autism?
3. Vilken ålder diagnostiseras Rett syndrom?
4. Kan Rett syndrom botas?
5. Påverkar Rett syndrom intelligens?
6. Hur får du Rett syndrom?
7. Är Rett syndrom progressivt?
8. Kan en pojke ha Rett syndrom?
9. Kan Rett syndrom detekteras prenatalt?
10. Vilken del av kroppen påverkar Rett syndrom?

Vad är den förväntade livslängden för en person med Rett syndrom?

Även om det är känt att Rett syndrom förkortar livslängden, är inte mycket känt om specifika livslängder för personer med Rett syndrom. Det beror i allmänhet på åldern när symtomen börjar och deras svårighetsgrad. I genomsnitt överlever de flesta personer med tillståndet till 40- eller 50-talet.

Är Rett syndrom en form av autism?

Det kategoriseras som en autismspektrumstörning, men till skillnad från de flesta former av autism har Rett syndrom en tydlig orsak - en mutation i ett protein som kallas MeCP2.

Vilken ålder diagnostiseras Rett syndrom?

Rett syndrom känns vanligtvis igen hos barn mellan 6 och 18 månader när de börjar missa utvecklingsmilstolpar eller förlora förmågor de fått.

Kan Rett syndrom botas?

Även om det inte finns något botemedel mot Rett syndrom riktas behandlingarna mot symtom och ger stöd, vilket kan förbättra potentialen för rörelse, kommunikation och socialt deltagande.

Påverkar Rett syndrom intelligens?

En av 10 000 kvinnor lider av Rett-syndrom och lämnar dem medvetna och vaksamma men ofta utan förmågan att uttrycka sig på något sätt. Utan förmågan att kommunicera genom tal eller handrörelse har patienter med Rett syndrom inte kunnat visa sina intellektuella förmågor.

Hur får du Rett syndrom?

De flesta fall av Rett syndrom orsakas av en förändring (även kallad en mutation) i en enda gen. År 1999 upptäckte NICHD-stödda forskare att de flesta klassiska fall av Rett-syndrom orsakades av en mutation i metylcytosinbindande protein 2 (MECP2) -genen. MECP2-genen ligger på X-kromosomen.

Är Rett syndrom progressivt?

Rett syndrom är en progressiv neurodevelopmental störning som nästan uteslutande drabbar kvinnor. Endast i sällsynta fall påverkas män. Spädbarn med Rett syndrom utvecklas vanligtvis normalt i cirka 7 till 18 månader efter födseln.

Kan en pojke ha Rett syndrom?

Rett syndrom är en genetisk neuroutvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar kvinnor och är mycket sällsynt hos män. Rett syndrom orsakas av mutationer i MECP2-genen som ligger på X-kromosomen.

Kan Rett syndrom detekteras prenatalt?

Prenatal diagnos för Rett syndrom innebär DNA-test för att ta reda på om det utvecklande fostret har en mutation i generna MECP2, CDKL5 och FOXG1. Rett syndrom uppträder mestadels till följd av en de-novo-mutation, vilket innebär att defekten inte ärvs från föräldrarna utan uppträder spontant.

Vilken del av kroppen påverkar Rett syndrom?

Rett syndrom är ett allvarligt tillstånd i nervsystemet. Det ses nästan bara hos kvinnor och påverkar all kroppsrörelse. Rett syndrom kan orsaka talproblem (såsom oförmåga att lära sig att tala eller förlust av tal), svårigheter att gå eller förlust av förmågan att gå och förlust av målmedveten handanvändning.