Vad är Prader Willis syndrom?

Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som resulterar i ett antal fysiska, mentala och beteendemässiga problem. Ett viktigt inslag i Prader-Willis syndrom är en konstant känsla av hunger som vanligtvis börjar vid ungefär 2 års ålder.

1. Vad är Prader-Willis syndrom orsakat av?
2. Hur påverkar Prader-Willis syndrom en person?
3. Hur länge kan du leva med Prader-Willis syndrom?
4. Är Prader-Willis syndrom livshotande?
5. Vid vilken ålder diagnostiseras Prader-Willis syndrom?
6. Kan människor med Prader-Willis syndrom få barn?
7. Vem är mest sannolikt att få Prader-Willi?
8. Är Prader-Willis syndrom på autismspektrumet?
9. Vilken typ av medicinsk hjälp behövs för Prader-Willis syndrom?
10. Finns det olika nivåer av Prader-Willis syndrom?
11. Kan Prader-Willis syndrom upptäckas före födseln?
12. Kan Prader-Willis syndrom botas?

Vad är Prader-Willis syndrom orsakat av?

Prader-Willis syndrom orsakas av ett genetiskt problem på kromosom nummer 15. Gener innehåller instruktioner för att skapa en människa. De består av DNA och förpackas i strängar som kallas kromosomer. En person har två kopior av alla sina gener, vilket innebär att kromosomer kommer i par.

Hur påverkar Prader-Willis syndrom en person?

Människor med Prader-Willis syndrom har vanligtvis lätt till måttlig intellektuell funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter. Beteendeproblem är vanliga, inklusive temperamentutbrott, envishet och tvångsmässigt beteende som att plocka i huden. Sömnavvikelser kan också uppstå.

Hur länge kan du leva med Prader-Willis syndrom?

Cox-regressionsanalys av vårt urval av 425 individer med PWS och en känd ålder vid död identifierade uppskattningar av kvartilpoäng på 25% dödlighet för de 20-åringarna (95% KI 18-21 år); 50% dödlighet för dessa 29 år (95% KI 27–32 år); och 75% dödlighet för dessa 42 år (95% KI 39–44 år).

Är Prader-Willis syndrom livshotande?

Prader-Willis syndrom i sig är inte livshotande. Men tvångsmässig ätning och viktökning kan få unga vuxna med syndromet att utveckla allvarliga fetma-relaterade tillstånd som: typ 2-diabetes.

Vid vilken ålder diagnostiseras Prader-Willis syndrom?

Symtom på PWS utvecklas vanligtvis i två steg. De första symtomen uppträder ofta under det första leveåret och andra börjar uppstå mellan 1 och 6 år.

Kan människor med Prader-Willis syndrom få barn?

Det är nästan okänt för män eller kvinnor med Prader-Willis syndrom att få barn. De är vanligtvis infertila eftersom testiklarna och äggstockarna inte utvecklas normalt. Men sexuell aktivitet är vanligtvis möjlig, särskilt om könshormoner byts ut.

Vem är mest sannolikt att få Prader-Willi?

Prader-Willi syndrom (PWS) är en genetisk störning som uppträder i ungefär en av 15 000 födda. PWS drabbar män och kvinnor lika ofta och påverkar alla raser och etniciteter. PWS erkänns som den vanligaste genetiska orsaken till livshotande fetma hos barn.

Är Prader-Willis syndrom på autismspektrumet?

Prader-Willi-barn kännetecknas också av sociala svårigheter som ligger längs kontinuerligt autismspektrumstörning (ASD). Vissa genavvikelser som leder till PWS och Angelmans syndrom ligger inom genetiska regioner som också anses vara associerade med autismspektrumstörning.

Vilken typ av medicinsk hjälp behövs för Prader-Willis syndrom?

Ditt barns barnläkare kan rekommendera en kaloririk formel eller speciella utfodringsmetoder för att hjälpa ditt barn att gå upp i vikt och kommer att övervaka ditt barns tillväxt. Behandling av humant tillväxthormon (HGH). HGH-behandling hos barn med Prader-Willis syndrom hjälper till att öka tillväxten, förbättrar muskeltonus och minskar kroppsfett.

Finns det olika nivåer av Prader-Willis syndrom?

PWS beskrivs klassiskt som två distinkta näringssteg: Steg 1, där individen uppvisar dålig utfodring och hypotoni, ofta med misslyckande att blomstra (FTT); och steg 2, som kännetecknas av "hyperfagi som leder till fetma" [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].

Kan Prader-Willis syndrom upptäckas före födseln?

Icke-invasiv prenatal screening (NIPS) - även kallad noninvasiv prenatal testning (NIPT) eller cellfri DNA-testning - är nu tillgänglig för Prader-Willis syndrom (PWS). Testning kan göras när som helst efter 9-10 veckors graviditet eftersom DNA från fostret cirkulerar i moderns blod.

Kan Prader-Willis syndrom botas?

Prader-Willis syndrom har inget botemedel. Tidig diagnos och behandling kan dock bidra till att förebygga eller minska antalet utmaningar som individer med Prader-Willis syndrom kan uppleva, och som kan vara mer problem om diagnos eller behandling är försenad.