Vad är Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI) är en ärftlig (genetisk) benstörning som förekommer vid födseln. Det är också känt som sprött bensjukdom. Ett barn födt med OI kan ha mjuka ben som lätt går sönder (frakturer), ben som inte bildas normalt och andra problem.

1. Vilken är den förväntade livslängden för någon med osteogenesis imperfecta?
2. Vad är orsaken till osteogenesis imperfecta?
3. Är Osteogenesis Imperfecta smärtsam?
4. Vad händer i osteogenesis imperfecta?
5. Förvärras osteogenesis imperfecta med åldern?
6. Vilken sjukdom har Byron Baxter?
7. Vilka kroppssystem påverkas av osteogenesis imperfecta?
8. Vad är det svåraste benet att läka?
9. Vem som löper risk för osteogenesis imperfecta?
10. Kan ofödda babyben bryta?
11. Vad är OI typ 3 svår?
12. Hur ärvs osteogenesis imperfecta?

Vilken är den förväntade livslängden för någon med osteogenesis imperfecta?

Livslängden för män med OI var 9,5 år kortare än för den allmänna befolkningen (72,4 år mot 81,9 år), och för kvinnor var 7,1 år kortare än för den allmänna befolkningen (77,4 år vs 84,5 år).

Vad är orsaken till osteogenesis imperfecta?

OI orsakas av defekter i eller relaterat till ett protein som kallas typ 1 kollagen (uttalad KOL-uh-juhn). Kollagen är en viktig byggsten i kroppen. Kroppen använder kollagen typ 1 för att göra benen starka och bygga senor, ligament, tänder och ögonvitorna.

Är Osteogenesis Imperfecta smärtsam?

Slutsatser: Smärta är en vanlig förekomst för barn med OI och är både akut och kronisk till sin natur och stör barnens dagliga aktiviteter. OI-smärta kan inte behandlas optimalt eftersom många barn upplevde måttlig till svår smärta trots användning av smärtstillande medel och / eller hanteringsstrategier.

Vad händer i osteogenesis imperfecta?

Beskrivning. Osteogenesis imperfecta (OI) är en grupp genetiska störningar som främst påverkar benen. Uttrycket "osteogenesis imperfecta" betyder ofullständig benbildning. Människor med detta tillstånd har ben som lätt går sönder (frakturer), ofta från milt trauma eller utan någon uppenbar orsak.

Förvärras osteogenesis imperfecta med åldern?

I typ 3 OI producerar ditt barns kropp tillräckligt med kollagen men det har dålig kvalitet. Ditt barns ben kan till och med börja gå sönder före födseln. Bendeformiteter är vanliga och kan bli värre när ditt barn blir äldre.

Vilken sjukdom har Byron Baxter?

Det beror på att Byron lever med en skör bensjukdom, ett sällsynt genetiskt tillstånd utan botemedel. Läkare kallar det osteogenesis imperfecta, vilket betyder "ofullständigt bildat ben."

Vilka kroppssystem påverkas av osteogenesis imperfecta?

I allvarligare former av osteogenesis imperfecta kan det finnas bendeformiteter, dålig lungutveckling och lungproblem, en tunnformad bröstkorg, dålig muskelutveckling i armar och ben.

Vad är det svåraste benet att läka?

Lårbenet - ditt lårben - är det största och starkaste benet i kroppen. När lårbenet går sönder tar det lång tid att läka. Att bryta lårbenet kan göra vardagliga uppgifter mycket svårare eftersom det är ett av de viktigaste benen som används för att gå.

Vem som löper risk för osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta förekommer lika mycket hos tjejer och pojkar och bland alla ras- och etniska grupper och påverkar sex till sju personer av 100 000. Uppskattningsvis 20 000 till 50 000 människor i USA har tillståndet. Det uppskattade antalet varierar kraftigt eftersom mildare former av osteogenesis imperfecta kan gå odiagnostiserade.

Kan ofödda babyben knäcka?

Ett barns ben kan brytas till följd av medicinska misstag under ett svårt förlossning. En trasig nyckelben är den vanligaste typen av benbrott som drabbas under förlossningen. Varje ben kan dock brytas, inklusive ben i arm, handled, fot, fotled, ben, höft, rygg eller nacke.

Vad är OI typ 3 svår?

Typ III. Den allvarligaste typen hos spädbarn som inte dör som nyfödda. Vid födseln kan ett barn ha lite kortare armar och ben än normalt och arm-, ben- och revbenfrakturer. En bebis kan också ha ett större än normalt huvud, ett triangelformat ansikte, ett deformerat bröst och ryggrad och andnings- och sväljproblem.

Hur ärvs osteogenesis imperfecta?

De flesta typer av OI ärvs i ett autosomalt dominerande mönster. Nästan alla spädbarn med allvarlig typ II OI föds i familjer utan en familjehistoria av tillståndet. Vanligtvis är orsaken i dessa familjer en ny mutation i ägget eller spermierna eller mycket tidigt embryo i COL1A1- eller COL1A2-genen.