Personalitytipsonline
Noonans syndrom är en genetisk störning som förhindrar normal utveckling i olika delar av kroppen. En person kan påverkas av Noonans syndrom på många olika sätt. Dessa inkluderar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel, andra fysiska problem och möjliga utvecklingsförseningar.
- Vad är livslängden för någon med Noonans syndrom?
- Vad orsakar Noonans syndrom?
- Är Noonans syndrom livshotande?
- Hur vet du om du har Noonans syndrom?
- Är Noonans syndrom en form av dvärgism?
- Är Noonans syndrom sällsynt?
- Vad kan göras för en person med Noonans syndrom?
- Vad är ett annat namn för Noonan syndrom?
- Kan Noonans syndrom upptäckas före födseln?
- Vad är skillnaden mellan Noonans syndrom och Turners syndrom?
- Vad är en svävad nacke?
- Är Turners syndrom ett funktionshinder?
Vad är livslängden för någon med Noonans syndrom?
Det är en av de vanligaste icke-kromosomala störningarna hos barn med medfödd hjärtsjukdom, med en beräknad prevalens över hela världen på 1 av 1000-2500. Medelåldern vid diagnos är nio år och förväntad livslängd är sannolikt normal om allvarliga hjärtfel saknas.
Vad orsakar Noonans syndrom?
Noonans syndrom orsakas av en felaktig gen, som vanligtvis ärvs från en av barnets föräldrar. Det finns inga bevis som tyder på att det genetiska felet orsakas av miljöfaktorer, såsom kost eller exponering för strålning.
Är Noonans syndrom livshotande?
Syn. Noonans syndrom kan variera från att vara mycket mild till svår och livshotande. I många fall kan problemen i samband med tillståndet behandlas framgångsrikt i ung ålder eller bli mindre framträdande över tiden.
Hur vet du om du har Noonans syndrom?
Människor med Noonans syndrom har distinkta ansiktsegenskaper som ett djupt spår i området mellan näsan och munnen (philtrum), ögon som är mycket fördelade och som vanligtvis är ljusblå eller blågröna i färgen och lågsatta öron som roteras bakåt.
Är Noonans syndrom en form av dvärgism?
Noonans syndrom är en störning som involverar ovanliga ansiktsegenskaper, kort kroppsvikt, hjärtfel vid födseln, blödningsproblem, utvecklingsförseningar och missbildningar i bröstkorgen. Noonans syndrom orsakas av förändringar i en av flera autosomala dominerande gener.
Är Noonans syndrom sällsynt?
Noonans syndrom är en sällsynt genetisk störning. Om du har det kan du ha vissa identifierbara ansiktsdrag, kort höjd och ovanlig bröstform. Du kan också ha hjärtfel. Det kan orsaka ett brett spektrum av andra fysiska och utvecklingssymtom som vanligtvis börjar vid födseln.
Vad kan göras för en person med Noonans syndrom?
Rekommenderade tillvägagångssätt kan innefatta:
- Hjärtbehandling. Vissa läkemedel kan vara effektiva vid behandling av vissa typer av hjärtproblem. ...
- Behandlar låg tillväxttakt. ...
- Att ta itu med inlärningssvårigheter. ...
- Syn- och hörselbehandlingar. ...
- Behandling för blödning och blåmärken. ...
- Behandling för lymfproblem. ...
- Behandling för könsproblem.
Vad är ett annat namn för Noonan syndrom?
Noonans syndrom. Andra namn. Manligt Turners syndrom, Noonan-Ehmke syndrom, Turner-liknande syndrom, Ullrich-Noonans syndrom.
Kan Noonans syndrom upptäckas före födseln?
Noonans syndrom är ett av de vanligaste genetiska syndromen och manifesterar sig vid födseln, men det diagnostiseras vanligtvis under barndomen. Även om prenatal diagnos av Noonans syndrom vanligtvis inte är möjlig, föreslog ultraljudsfynd i några få fall diagnosen in utero.
Vad är skillnaden mellan Noonans syndrom och Turners syndrom?
Det finns dock många viktiga skillnader mellan de två störningarna. Noonans syndrom påverkar både män och kvinnor, och det finns en normal kromosomal makeup (karyotyp). Endast kvinnor påverkas av Turners syndrom, som kännetecknas av abnormiteter som påverkar X-kromosomen.
Vad är en svävad nacke?
Medicinsk genetik. En svävad nacke, eller pterygium colli, är en medfödd hudveck som löper längs nacksidorna ner till axlarna.
Är Turners syndrom ett funktionshinder?
Flickor och kvinnor som diagnostiserats med Turners syndrom, en genetisk avvikelse som resulterar i en saknad eller ofullständig X-kromosom, kan kvalificeras för socialförsäkringsförmåner om de upplever symtom som väsentligen stör deras dagliga liv.
