Vad är McArdlesjukdom?

McArdles sjukdom är en sällsynt muskelsjukdom. I denna sjukdom kan muskelcellerna inte bryta ner ett komplext socker som kallas glykogen. Det är en del av en grupp sjukdomar som kallas glykogenlagringssjukdomar. Ett annat namn för McArdles sjukdom är glykogenlagringssjukdom typ 5 (GSD 5 eller GSD V).

1. Vilken sjukdom orsakas av brist på muskelfosforylas och vilka är dess symtom?
2. Vad händer om du inte kan bryta ner glykogen?
3. Vad händer när det finns för mycket glykogen i levern?
4. Varför finns det ingen mjölksyraacidos vid McArdles sjukdom?
5. Hur behandlas McArdles sjukdom?
6. Vad är von Gierkes sjukdom?
7. Hur diagnostiseras McArdles sjukdom?
8. Vilka livsmedel innehåller mycket glykogen?
9. Hur testar du glykogennivåer??
10. Vad händer med överflödigt glykogen i kroppen?
11. Är glykogenlagringssjukdom härdbar?
12. Hur diagnostiseras glykogenlagringssjukdom?

Vilken sjukdom orsakas av brist på muskelfosforylas och vilka är dess symtom?

McArdlesjukdom är en metabolisk muskelsjukdom som först beskrevs 1951 av Dr Brian McArdle. Störningen kallas också glykogenlagringssjukdom typ V (GSD V). Människor födda med McArdles sjukdom kan inte producera ett enzym som kallas muskelfosforylas.

Vad händer om du inte kan bryta ner glykogen?

Glykogenen går inte helt sönder. Det samlas i levern och i muskelvävnader. Symtom inkluderar svullen mage, fördröjd tillväxt och svaga muskler.

Vad händer när det finns för mycket glykogen i levern?

För mycket glykogen och fett som lagras i en cell kan vara giftigt. Denna uppbyggnad skadar organ och vävnader i hela kroppen, särskilt levern och njurarna, vilket leder till tecken och symtom på GSDI.

Varför finns det ingen mjölksyraacidos vid McArdles sjukdom?

Det antas generellt att patienter med McArdlesjukdom inte producerar laktat under träning. Eftersom glykogennedbrytning är helt blockerad medan oxidation av extramuskulär glukosförsörjning bevaras ger dessa patienter en möjlighet att selektivt studera glukosmetabolism.

Hur behandlas McArdles sjukdom?

Hur behandlas McArdles sjukdom? Det finns inget botemedel mot McArdles sjukdom. Men du kanske kan använda vissa diet- och träningsstrategier för att hjälpa till att kontrollera problemet. En väldesignad låg eller måttlig träningsrutin kan hjälpa din kropp att få ut det mesta av din förmåga att använda glukos.

Vad är von Gierkes sjukdom?

Von Gierkes sjukdom är ett tillstånd där kroppen inte kan bryta ner glykogen. Glykogen är en form av socker (glukos) som lagras i levern och musklerna. Det bryts normalt ner till glukos för att ge dig mer energi när du behöver det. Von Gierkesjukdom kallas också typ I glykogenlagringssjukdom (GSD I).

Hur diagnostiseras McArdles sjukdom?

Hur diagnostiseras McArdles sjukdom? Diagnosen börjar med ett blodprov för att kontrollera om ett muskelenzym, kreatinkinas (CK), har höga nivåer. Detta indikerar muskelskador. Tidigare var muskelbiopsi - avlägsnande av en liten mängd muskelvävnad för undersökning - det primära sättet att diagnostisera detta tillstånd.

Vilka livsmedel innehåller mycket glykogen?

Livsmedel som innehåller cellulosa inkluderar frukt och grönsaker (tillsammans med hud som äpplen och päron), vetekli och spenat. Som tidigare nämnts lagras det som glykogen i musklerna eller levern när det finns för mycket glukos i kroppen. Detta är en process som kallas glykogenes.

Hur testar du glykogennivåer??

För närvarande kräver den typiska metoden för att mäta muskelglykogen en invasiv muskelbiopsi. När det gäller användning av nålar har muskelbiopsier varit standardmetoden för att mäta muskelglykogen. Detta förfarande är vanligt inom idrottsvetenskap men har sina nackdelar på grund av dess invasiva natur.

Vad händer med överflödigt glykogen i kroppen?

När glukos är för stort lagrar kroppen det i form av glykogen i en process som stimuleras av insulin. Glykogen är en stor mycket grenad struktur, gjord av massor av glukosmolekyler kopplade ihop. Vid behov kan glykogen lätt och snabbt brytas ned igen för att bilda glukos.

Är glykogenlagringssjukdom härdbar?

Hur behandlas glykogenlagringssjukdom? Det finns för närvarande inget botemedel mot GSD. Efter diagnos vårdas barn med GSD vanligtvis av flera specialister, inklusive specialister inom endokrinologi och ämnesomsättning.

Hur diagnostiseras glykogenlagringssjukdom?

Blodprov - För att ta reda på din blodsockernivå och se hur din lever, njurar och muskler fungerar. Ultraljud i buken - För att se om din lever är förstorad. Vävnadsbiopsi - Testa ett prov av vävnad från en muskel eller din lever för att mäta nivån av glykogen eller enzymer som finns.