Vad är bräckligt X-syndrom?

Bräckligt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som orsakar en rad utvecklingsproblem inklusive inlärningssvårigheter och kognitiv försämring. Vanligtvis drabbas män hårdare av denna sjukdom än kvinnor. Berörda individer har vanligtvis fördröjt utvecklingen av tal och språk med 2 års ålder.

1. Vad som orsakar bräckligt X-syndrom?
2. Vilka är de specifika symptomen på bräckligt X-syndrom?
3. Vad är den förväntade livslängden för någon med bräckligt X-syndrom?
4. Hur påverkar Fragile X syndrom en person?

Vad som orsakar bräckligt X-syndrom?

Bräckligt X-syndrom (FXS) är en genetisk störning. FXS orsakas av förändringar i en gen som forskare kallade den bräckliga X mental retardation 1 (FMR1) genen när den först upptäcktes. FMR1-genen gör vanligtvis ett protein som kallas fragilt X mental retardation protein (FMRP). FMRP behövs för normal hjärnutveckling.

Vilka är de specifika symptomen på bräckligt X-syndrom?

Vilka är symtomen på Fragile X?

• Problem med att lära sig färdigheter som att sitta, krypa eller gå.
• Problem med språk och tal.
• Handfläckar och gör inte ögonkontakt.
• Vredesutbrott.
• Dålig impulskontroll.
• Ångest.
• Extrem känslighet för ljus eller ljud.
• Hyperaktivitet och problem med att uppmärksamma.

Vad är den förväntade livslängden för någon med bräckligt X-syndrom?

Livslängden för personer med bräckligt X-syndrom är i allmänhet normal. Många drabbade personer deltar i en aktiv livsstil och har god hälsa. Vissa människor är mer benägna att ett antal medicinska problem, såsom öroninfektioner och / eller kramper .

Hur påverkar Fragile X syndrom en person?

Barn och vuxna med full mutation bräckligt X kan ha problem med minne, abstrakt tänkande, problemlösning och planering. Sociala problem och beteendeproblem, inlärningssvårigheter, utvecklingsförseningar och autismspektrumstörningar är vanliga, liksom ångest och depression.