Personalitytipsonline
Sammanfattning. Lesch Nyhan syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av neurologiska och beteendemässiga abnormiteter och överproduktion av urinsyra i kroppen. Det förekommer nästan uteslutande hos män. Tecken och symtom kan inkludera inflammatorisk artrit (gikt), njursten, urinblåssten och måttlig kognitiv funktionsnedsättning.
- Vad är Lesch-Nyhans syndrom?
- Vad orsakar Lesch-Nyhan?
- Kan Lesch-Nyhan syndrom botas?
- Vem upptäckte Lesch-Nyhan?
- Hur sällsynt är Lesch-Nyhans syndrom?
- Vilket av följande är en analog av hypoxantin?
- Vad ska min urinsyranivå vara?
- Vad är den slutliga produkten av purindegradering hos däggdjur?
- Vad är urinsyra?
- Vad orsakar gikt?
- Vilken av följande störningar orsakas på grund av de höga serumnivåerna av urat?
Vad är Lesch-Nyhans syndrom?
Lesch-Nyhan syndrom ärvs som en X-länkad recessiv genetisk störning som, med sällsynta kvinnliga undantag, ofta drabbar män. Symtomen på Lesch-Nyhans syndrom inkluderar nedsatt njurfunktion, akut giktartrit och självstympande beteenden som läpp- och fingerbett och / eller huvudstans.
Vad orsakar Lesch-Nyhan?
Lesch-Nyhan syndrom (LNS) är en sällsynt, ärftlig sjukdom orsakad av brist på enzymet hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas (HPRT). LNS är en X-kopplad recessiv sjukdom - genen bärs av modern och överförs till sin son. LNS är närvarande vid födseln hos pojkar.
Kan Lesch-Nyhan syndrom botas?
Det finns ingen specifik behandling för Lesch-Nyhan syndrom. Läkemedel för behandling av gikt kan sänka urinsyranivåerna. Behandlingen förbättrar dock inte nervsystemets resultat (till exempel med ökade reflexer och spasmer).
Vem upptäckte Lesch-Nyhan?
Upptäckt av LNS och HPRT-brist
Lesch-Nyhan syndrom (LNS) beskrevs först på John Hopkins Hospital 1964 (fig. 1) av Michael Lesch och William Nyhan i två bröder med en ovanlig uppsättning symtom.
Hur sällsynt är Lesch-Nyhans syndrom?
Lesch – Nyhan syndrom (LNS) är en sällsynt ärftlig sjukdom orsakad av brist på enzymet hypoxantin-guaninfosforibosyltransferas (HGPRT). Denna brist uppstår på grund av mutationer i HPRT1-genen lokaliserad på X-kromosomen. LNS drabbar cirka 1 av 380 000 levande födda.
Vilket av följande är en analog av hypoxantin?
Allopurinol är en analog av hypoxantin, som är en mellanprodukt i vägen som genererar urinsyra. Både allopurinol och dess huvudsakliga metabolit (oxipurinol) inhiberar konkurrenskraftigt enzymet xantinoxidas för vilket hypoxantin är det naturliga substratet och minskar därigenom urinsyrabildning (se fig..
Vad ska min urinsyranivå vara?
Det mesta utsöndras (avlägsnas från kroppen) i urinen eller passerar genom tarmarna för att reglera "normala" nivåer. Normala urinsyranivåer är 2,4-6,0 mg / dL (hona) och 3,4-7,0 mg / dL (hane). Normala värden varierar från laboratorium till laboratorium. Puriner är också viktiga för urinsyranivåerna i blodet.
Vad är den slutliga produkten av purindegradering hos däggdjur?
Hos däggdjur avlägsnas överskott av purinnukleosider från kroppen genom nedbrytning i levern och utsöndring från njurarna. Urinsyra är slutprodukten av purinmetabolism hos människor.
Vad är urinsyra?
Urinsyra är en avfallsprodukt som finns i blod. Det skapas när kroppen bryter ner kemikalier som kallas puriner. De flesta urinsyror löses upp i blodet, passerar genom njurarna och lämnar kroppen i urinen. Mat och dryck med högt purininnehåll ökar också urinsyran.
Vad orsakar gikt?
Gikt orsakas av ett tillstånd som kallas hyperurikemi, där det finns för mycket urinsyra i kroppen. Kroppen gör urinsyra när den bryter ner puriner, som finns i kroppen och maten du äter.
Vilken av följande störningar orsakas på grund av de höga serumnivåerna av urat?
Urinsyra är slutprodukten av nukleinsyrametabolismen. Höga nivåer av urinsyra i blodet har länge förknippats med gikt. Giktartrit (gikt) är ett medicinskt tillstånd som kännetecknas av röda, ömma, heta och svullna leder orsakade av återkommande attacker av akut inflammatorisk artrit.
