Turnersyndrom

Turners syndrom, ett tillstånd som endast drabbar kvinnor, uppstår när en av X-kromosomerna (könskromosomer) saknas eller delvis saknas. Turners syndrom kan orsaka en mängd olika medicinska och utvecklingsproblem, inklusive kort höjd, äggstockarnas svikt att utvecklas och hjärtfel.

1. Hur lång är livslängden för någon med Turners syndrom?
2. Vad orsakar Turners syndrom?
3. Vilka är tre symtom på Turners syndrom?
4. Kan en kvinna med Turners syndrom få barn?
5. Vilken ras är Turners syndrom vanligast i?
6. Hur ser en person med Turners syndrom ut?
7. Hur diagnostiserar läkare Turners syndrom?
8. Är Turners syndrom ett funktionshinder?
9. Är Turners syndrom orsakad av mor eller far?
10. Vilken trisomi är Turners syndrom?
11. Vad är en svävad nacke?
12. Vad är Mosaic Turners syndrom?

Hur lång är livslängden för någon med Turners syndrom?

Vad är de långsiktiga utsikterna för personer med Turners syndrom? De långsiktiga utsikterna (prognos) för personer med Turners syndrom är vanligtvis bra. Livslängden är något kortare än genomsnittet men kan förbättras genom att ta itu med och behandla associerade kroniska sjukdomar, såsom fetma och högt blodtryck .

Vad orsakar Turners syndrom?

Turners syndrom orsakas av partiell eller fullständig förlust (monosomi) av andra sexkromosomen. Kromosomer finns i kärnan i alla kroppsceller. De bär varje individs genetiska egenskaper och de kommer i par.

Vilka är tre symtom på Turners syndrom?

Funktionerna i Turners syndrom kan innefatta en kort hals med ett svävande utseende, lågt hårfäste på baksidan av nacken, lågsatta öron, händer och fötter som är svullna eller svullna vid födseln och mjuka naglar som vänder uppåt. Resning. Flickor med Turners syndrom växer långsammare än andra barn.

Kan en kvinna med Turners syndrom få barn?

Mycket få graviditeter där fostret har Turners syndrom resulterar i levande födda. De flesta slutar i tidig graviditetsförlust. De flesta kvinnor med Turners syndrom kan inte bli gravid naturligt. I en studie blev så många som 40% av kvinnorna med Turners syndrom gravida med donerade ägg.

Vilken ras är Turners syndrom vanligast i?

Under 2012-2016 (genomsnitt) i North Carolina var Turners syndrom högst för amerikanska indiska spädbarn (5,1 av 10 000 levande kvinnliga födda), följt av vita (2,3 av 10 000 levande kvinnliga födda), spansktalande (1,8 av 10 000 levande kvinnliga födda), svarta (1,1 av 10 000 levande kvinnliga födda) och asiater (0,8 av 10 000 levande kvinnor ...

Hur ser en person med Turners syndrom ut?

Tecken på Turners syndrom vid födseln eller under spädbarn kan inkludera: Bred eller nätliknande hals. Lågsatta öron. Brett bröst med brett bröstvårtor.

Hur diagnostiserar läkare Turners syndrom?

Om läkaren, på grundval av tecken och symtom, misstänker att ditt barn har Turners syndrom kommer ett laboratorietest vanligtvis att göras för att analysera ditt barns kromosomer. Testet involverar ett blodprov. Ibland kan din läkare också begära en kindskrapning (buccal smear) eller hudprov.

Är Turners syndrom ett funktionshinder?

Flickor och kvinnor som diagnostiserats med Turners syndrom, en genetisk avvikelse som resulterar i en saknad eller ofullständig X-kromosom, kan kvalificeras för socialförsäkringsförmåner om de upplever symtom som väsentligen stör deras dagliga liv.

Är Turners syndrom orsakad av mor eller far?

Turners syndrom orsakas inte av något som föräldrarna gjorde eller inte gjorde. Störningen är ett slumpmässigt fel i celldelning som händer när en förälders reproduktiva celler bildas. Flickor födda med X-tillstånd i endast några av deras celler har mosaik Turners syndrom.

Vilken trisomi är Turners syndrom?

Därför finns det 45 kromosomer i varje cell i kroppen istället för den vanliga 46. Monosomy X, eller Turners syndrom, inträffar när ett barn föds med endast en X-sexkromosom, snarare än det vanliga paret (antingen två Xs eller en X och en Y-sexkromosom).

Vad är en svävad nacke?

Medicinsk genetik. En svävad nacke, eller pterygium colli, är en medfödd hudveck som löper längs nacksidorna ner till axlarna.

Vad är Mosaic Turners syndrom?

Mosaic Turners syndrom (TS) är ett tillstånd där celler i samma person har olika kromosompaket. Mosaic TS kan påverka vilken cell som helst i kroppen. Vissa celler har X-kromosomer och andra inte. Var tredje av tio flickor med TS kommer att ha någon form av Mosaic TS.