Typer, symtom och orsaker till porfyri

Tecken och symtom på akut porfyri kan inkludera:

• Svåra buksmärtor.
• Smärta i bröstet, benen eller ryggen.
• Förstoppning eller diarré.
• Illamående och kräkningar.
• Muskelsmärta, stickningar, domningar, svaghet eller förlamning.
• Röd eller brun urin.
• Mentala förändringar, såsom ångest, förvirring, hallucinationer, desorientering eller paranoia.

1. Vilken del av kroppen påverkar porfyri?
2. Vilka är symtomen på porfyri cutanea tarda?
3. Var är porfyri vanligast?
4. Hur diagnostiseras porfyri?
5. Hur känns en porfyri-attack?
6. Är Porphyria en psykisk sjukdom?
7. Vad som utlöser porfyri?
8. Påverkar porfyri levern?
9. Varför kallas porfyri vampyrsjukdomen?
10. Vad är den förväntade livslängden för någon med porfyri?
11. Är Porphyria ett handikapp?
12. Vilka mediciner ska undvikas med porfyri?

Vilken del av kroppen påverkar porfyri?

Porfyri uppstår när kroppen inte kan omvandla föreningar som kallas 'porfyriner' till heme. Medan alla vävnader har hem, är de som använder det mest de röda blodkropparna, levern och benmärgen. Porfyri kan påverka huden, nervsystemet och mag-tarmsystemet. Fler kvinnor än män drabbas av porfyri.

Vilka är symtomen på porfyri cutanea tarda?

Symtom

• blåsor på huden som utsätts för solen, inklusive händer, ansikte och armar.
• ljuskänslighet, vilket innebär att din hud är känslig för solen.
• tunn eller ömtålig hud.
• ökad hårväxt, vanligtvis i ansiktet.
• skorpa och ärrbildning i huden.
• rodnad, svullnad eller klåda i huden.

Var är porfyri vanligast?

Akut intermittent porfyri är den vanligaste formen av akut porfyri i de flesta länder. Det kan förekomma oftare i norra europeiska länder, såsom Sverige, och i Storbritannien. En annan form av störningen, ärftlig koproporfyri, har rapporterats mestadels i Europa och Nordamerika.

Hur diagnostiseras porfyri?

För att diagnostisera porfyri, mäter laboratorier porfyriner och deras föregångare i urin, blod och / eller avföring. Testning kan innefatta mätning av ett eller flera av följande: Porphobilinogen (PBG), en porfyrinprekursor, i urinen. Delta-aminolevulinsyra (ALA), en annan porfyrinprekursor, i urinen.

Hur känns en porfyri-attack?

De vanligaste rapporterade försvagande symtomen är diffus svår smärta som påverkar buken, ryggen eller lemmarna. andra vanliga attacktecken och symtom inkluderar illamående och kräkningar, förstoppning, högt blodtryck, motorisk svaghet, sömnlöshet eller ångest [1–3, 5].

Är Porphyria en psykisk sjukdom?

Akut intermittent porfyri härmar en mängd vanligt förekommande störningar och utgör således ett diagnostiskt hängmyr. Psykiatriska manifestationer inkluderar hysteri, ångest, depression, fobier, psykos, organiska störningar, agitation, delirium och förändrat medvetande, allt från sömnighet till koma.

Vad som utlöser porfyri?

Porfyri kan utlösas av droger (barbiturater, lugnande medel, p-piller, lugnande medel), kemikalier, fasta, rökning, drickande alkohol, infektioner, emotionell och fysisk stress, menstruationshormoner och exponering för solen. Attacker av porfyri kan utvecklas över timmar eller dagar och pågå i dagar eller veckor.

Påverkar porfyri levern?

Porphyria cutanea tarda kan skada levern och öka risken för cirros och levercancer.

Varför kallas porfyri vampyrsjukdomen?

Porphyria är en ärftlig blodsjukdom som får kroppen att producera mindre hem - en kritisk komponent av hemoglobin, proteinet i röda blodkroppar som transporterar syre från lungorna till kroppsvävnaderna. Det verkar troligt att denna störning är ursprunget till vampyrmyten.

Vad är den förväntade livslängden för någon med porfyri?

Patienter med porfyri har i allmänhet en normal livslängd. De med akut leverporfyri har dock ökad risk att utveckla högt blodtryck, kronisk njursjukdom och hepatocellulärt karcinom (levercancer), vilket kan minska deras livslängd.

Är Porphyria ett handikapp?

Människor som försöker vinna förmåner för porfyri måste uppfylla vissa kriterier i den sociala trygghetsboken, som beskriver funktionshinderförmånerna för en mängd olika villkor. Personer med kutan porfyri kan få fördelar under hudstörningar eller genetiska ljuskänsliga störningar.

Vilka läkemedel bör undvikas med porfyri?

Vilka läkemedel bör undvikas av patienter med porfyri?

• Barbiturater.
• Antikonvulsiva medel.
• Progestiner.
• Rifampin.