Personalitytipsonline
Niemann-Pick sjukdom typ C (NPC) är en sällsynt progressiv genetisk sjukdom som kännetecknas av en oförmåga hos kroppen att transportera kolesterol och andra fettämnen (lipider) inuti cellerna. Detta leder till onormal ansamling av dessa ämnen i olika vävnader i kroppen, inklusive hjärnvävnad.
- Är Niemann-Pick-sjukdomen genetisk?
- Vad är Niemann-Pick typ A?
- Vad orsakar Niemann-Pick typ C?
- Finns det ett botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen?
- Hur diagnostiseras Niemann-Pick-sjukdomen?
- Vad är Niemann-Pick-sjukdom typ A-symtom?
- Vad är Bloms syndrom?
- Hur vanlig är Niemann-Pick-sjukdomen?
- Vad är Fabrys sjukdom?
- Hur lång livslängd har någon med Picks sjukdom?
- Hur snabbt utvecklas Picks sjukdom?
- Vad är Hunters syndrom?
Är Niemann-Pick-sjukdomen genetisk?
Niemann-Pick typ C är en sällsynt ärftlig sjukdom. De genetiska mutationerna av denna typ får kolesterol och andra fetter att ackumuleras i levern, mjälten eller lungorna. Hjärnan påverkas så småningom också.
Vad är Niemann-Pick typ A?
Niemann-Pick sjukdom typ A uppträder under spädbarn och kännetecknas av en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali), underlåtenhet att gå upp i vikt och växa med den förväntade hastigheten (misslyckande att trivas) och progressiv försämring av nervsystemet.
Vad orsakar Niemann-Pick typ C?
Niemann-Pick sjukdom typ C orsakas av en mutation i antingen NPC1- eller NPC2-generna, som ger instruktioner för produktion av speciella proteiner i lysosomer som är ansvariga för rörelsen av kolesterol och andra fetter.
Finns det ett botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen?
Det finns för närvarande inget botemedel mot Niemann-Pick-sjukdomen. Behandlingen är stödjande. Barn dör vanligtvis av infektion eller progressiv neurologisk förlust.
Hur diagnostiseras Niemann-Pick-sjukdomen?
Ultraljud kan upptäcka förstorad lever och mjälte som orsakas av typ C. Och fostervattensprov eller korionisk villusprovtagning kan användas för att bekräfta en diagnos av Niemann-Pick.
Vad är Niemann-Pick-sjukdom typ A-symtom?
Tecken och symtom av typ A-form av Niemann-Pick-sjukdom förekommer under de första månaderna av livet och inkluderar: svullnad i buken från förstoring av levern och mjälten, som vanligtvis uppträder omkring 3-6 månaders ålder. svullna lymfkörtlar. en körsbärsröd fläck inuti ögat.
Vad är Bloms syndrom?
Bloom syndrom (BSyn) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av kort växt; ett solkänsligt, rött utslag som främst förekommer över näsan och kinderna; mild immunbrist med ökad känslighet för infektioner; insulinresistens som liknar typ 2-diabetes; och viktigast av allt, en markant ökad ...
Hur vanlig är Niemann-Pick-sjukdomen?
Förekomsten inom Ashkenazi-befolkningen är ungefär 1 av 40 000 individer. Kombinerade Niemann-Pick-sjukdomstyperna C1 och C2 beräknas drabba 1 av 150 000 individer; emellertid är typ C1 den överlägset vanligaste typen och står för 95 procent av fallen.
Vad är Fabrys sjukdom?
Fabrys sjukdom är en ärftlig sjukdom som härrör från uppbyggnaden av en viss typ av fett, som kallas globotriaosylceramid, i kroppens celler. Från och med barndomen orsakar denna uppbyggnad tecken och symtom som påverkar många delar av kroppen.
Hur lång livslängd har någon med Picks sjukdom?
Den genomsnittliga förväntade livslängden från början av symtomen är ungefär åtta till nio år, 2 även om vissa människor kan leva 20 år eller så med sjukdomen. Som med alla demens kan det vara en utmanande sjukdom för vårdgivare, liksom för dem som upplever det.
Hur snabbt utvecklas Picks sjukdom?
Även om vissa fall går långsamt fortsätter Picks sjukdom vanligtvis snabbare än AD, i genomsnitt tar det bara fyra till sex år från diagnos till döds. Patienter med beteendeförändringar tenderar att gå snabbare.
Vad är Hunters syndrom?
Hunters syndrom är en mycket sällsynt, ärftlig genetisk störning orsakad av ett enzym som saknas eller inte fungerar. I Hunters syndrom har kroppen inte tillräckligt med enzymet iduronat 2-sulfatas.
